Glikogenoze

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Glikogenoze ir vispārējs nosaukums iedzimtu slimību grupai, ko izraisa defekti vai fermentu trūkums, kas ir iesaistīti glikogēna sadalīšanās vai sintēzes procesā.

Glikogēns ir ogļhidrātu avots, kas nepieciešams, lai organismam nodrošinātu tūlītēju enerģiju. Sadaloties aknās, ogļūdeņraži nepārtraukti piegādā glikozi sarkanajām asins šūnām un smadzenēm. Ar glikogenozi tiek traucēts nepārtraukts enzīmu darbs glikogēna pārstrādē, tā pārmērīgais daudzums vai patoloģiskās šķirnes uzkrājas organismā.

Glikogenozes ir iedzimtas un retas slimības, kas sastopamas 1: 40 000 gadījumu. Ar dažāda veida glikogenozi pirmās slimības pazīmes var parādīties dažādos vecumos. Slimības sarežģītība ir atkarīga no tā, kura fermenta trūkst vai ir bojāts.

Glikogenozes formas

Pēc glikogēna uzkrāšanās orgānos un audos lokalizācijas glikogenoze ir sadalīta šādās galvenajās formās:

Aknu;
Muskuļains;
Vispārināta.

Aknu glikogēna uzkrāšanās pazīmes parasti parādās 8-9 mēnešu vecumā. Sākums ir reti hiperglikēmijas lēkmes, ko papildina ekstremitāšu krampji, īslaicīgs samaņas zudums. Šie uzbrukumi notiek no rīta pirms ēšanas, un tos novērš, dzerot saldu ūdeni. Bērni izskatās specifiski: nedabiski plānas rokas un kājas, liels vēders, augšanas aizture, lellei līdzīga seja, vizuāli pamanāma aknu palielināšanās. Pirmie 4-5 dzīves gadi ir visbīstamākie, jo glikogenozes gaitu sarežģī dažādas infekcijas slimības. Ar vecumu ķermenis izstrādā kompensējošus vielmaiņas mehānismus, kas veicina ievērojamu pacienta stāvokļa uzlabošanos. Parasti glikogenoze neietekmē intelektuālo attīstību.

Muskuļu glikogēna uzkrāšanās pazīmes parasti parādās 7-10 gadu vecumā. Slims bērns ar nelielu fizisku piepūli ātri nogurst, kļūst neaktīvs. Progresējošs muskuļu vājums provocē sāpes noslogotos muskuļos, palielinātu sirdsdarbības ātrumu, elpas trūkumu. Šie simptomi attīstās līdz 25-35 gadiem, praktiski neietekmē pacientu izskatu, aknas un nieres parasti ir normālas. Izmaiņas tiek konstatētas tikai muskuļu audos, kam raksturīga atrofija un hipotensija.

Ar vispārinātu glikogenozes formu gandrīz visos audos un orgānos uzkrājas liels daudzums glikogēna. Slimības klīnika ir daudzveidīga, gaita ir progresīva.

Aglikogenoze

Nulles tipa aglikogenoze vai glikogenoze ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa pilnīga uridīna difosfāta-glikozes-glikogēna-transferāzes vai glikogēna sintetāzes - enzīmu, kas atbildīgi par glikogēna sintēzi, pacienta organismā neesamība.

Aglikogenozi, tāpat kā glikogenozi, pavada hipoglikēmija un hipoglikēmijas krampji (galvenokārt no rīta), savukārt cukura līmenis asinīs var samazināties līdz 7-12 mg%. Tos var novērst ar ārkārtīgi biežu barošanu naktī. Lai apstiprinātu aglikogenozi, nepieciešama aknu biopsija fermentiem un glikogēnam.

Aglikogenozes vai nulles tipa glikogenozes ārstēšana ir tikai simptomātiska, un slimības gaitas prognoze diemžēl ir nelabvēlīga.

Ģimenēm ar līdzīgām slimībām grūtniecības sākumā nepieciešama medicīniska un ģenētiska konsultācija, lai novērstu bērna ar aglikogenozi vai nulles tipa glikogenozi parādīšanos.

Glikogenozes un aglikogenozes ārstēšana

Dažādu veidu glikogenozes ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst hipoglikēmiju. Lai samazinātu glikogēna saturu asinīs, ieteicams:

Diēta ar olbaltumvielām
Biežas maltītes
Fruktozes, multivitamīnu, ATP lietošana;
Terapija ar fermentiem, kuru nav noteiktā glikogenozes formā;
Fizisko aktivitāšu samazināšana.

Pacientiem ar dažāda veida glikogenozi obligāti jāveic poliklīnikas terapeita (pediatra) un medicīnas ģenētiskā centra ārstu dispansera novērošana.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!