Fankoni anēmija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Fankoni anēmija ir reta slimība, kuras attīstību izraisa ģenētisks defekts olbaltumvielu grupā, kas ir atbildīga par DNS molekulu labošanu (pārtraukumu un kļūdu labošanu). Tas noved pie paaugstinātas hromosomu trausluma, kā rezultātā pacientiem ar vecumu attīstās aplastiska anēmija un tiek aktivizēti neoplastiski procesi.
Fankoni anēmija notiek ar 1 gadījumu no 350 000 jaundzimušajiem. Augstāks saslimstības rādītājs ir Dienvidāfrikas un Aškenazu ebreji - 1 gadījums uz 90 jaundzimušajiem.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
Vairumā gadījumu Fanconi anēmiju raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka patoloģijas attīstībai bērnam jāsaņem mutēts gēns gan no mātes, gan tēva. Gadījumos, kad viņš saņem tikai vienu izmainītā gēna eksemplāru, slimība neattīstīsies, bet bērns būs patoloģiskā gēna nesējs un nākotnē varēs to nodot savām atvasēm. Ja gan tēvs, gan māte ir mutācijas gēna nesēji, slima bērna iespējamība ir 25%.
Pastāv Fanconi anēmijas forma ar recesīvu X saistītu mantojumu. Šajā gadījumā mutācijas nesēji ir sievietes. Viņiem ir 50% iespēja iegūt dēlu ar Fanconi anēmiju.
Fankoni anēmija tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā - bērnam mutācijas gēns jāsaņem no abiem vecākiem
Simptomi
Pirmās hematopoēzes traucējumu pazīmes Fanconi anēmijā bērniem sāk parādīties pēc 6-7 gadiem. Bet par šo patoloģiju var aizdomas agrāk, parādoties pacientiem, kuriem raksturīgi:
- maza auguma;
- mikroftalmija;
- mikrocefālija;
- tumša āda;
- nepareizi veidoti īkšķi;
- hiper- un hipopigmentācijas zonu klātbūtne uz ādas un gļotādām.
Turklāt var novērot arī citas anomālijas:
- garīga atpalicība;
- kurlums;
- acu trīce;
- šķielēšana;
- plakstiņa ptoze;
- hipospadijas;
- sēklinieku trūkums, dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
- iedzimti sirds defekti;
- nieru, pakavu nieru policistiskā vai hipoplāzija;
- urīnizvadkanālu un (vai) iegurņa dubultošana.
Ar Fankoni anēmiju pakāpeniski tiek traucēta kaulu smadzeņu hematopoētiskā funkcija. Pirmajos dzīves gados asins šūnu līmenis parasti atbilst normāliem vecuma rādītājiem, bet sarkano asins šūnu izmērs ir ievērojams (makrocitoze). Turpmākajos gados pacientiem attīstās pancitopēnija, tas ir, visu asins šūnu līniju līmenis samazinās.
Trombocītu skaita samazināšanās izraisa zilumu veidošanos, biežu deguna asiņošanu. Sarkano asins šūnu skaita samazināšanās rezultātā rodas anēmija ar šādiem raksturīgiem simptomiem:
- ādas bālums;
- vājums;
- tahikardija;
- elpas trūkuma sajūta, elpas trūkums.
Neitrofilo leikocītu skaita samazināšanās (neitropēnija) izraisa mazu ķermeņa izturību pret infekcijām.
Nākotnē bieži attīstās onkoloģiskās slimības (īpaši leikēmija un mielodisplastiskais sindroms).
Diagnostika
Par Fankoni anēmiju var aizdomas, pamatojoties uz pacientam raksturīgo izskatu un klīniskās asins analīzes izmaiņām. Mielogramma (kaulu smadzeņu šūnu sastāva analīze) ļauj precizēt diagnozi.
Galīgajai diagnozei nepieciešams veikt asins šūnu citoģenētisko pētījumu (tests ar mitomicīnu C vai tests ar diepoksibutānu). Specializētās laboratorijās var veikt arī molekulāro ģenētisko analīzi, kas ļauj identificēt konkrēta ģenētiska defekta klātbūtni pacientam.
Ārstēšana
Vienīgā metode, kā panākt hematopoēzes atjaunošanos Fankoni anēmijā, ir donora kaulu smadzeņu transplantācija. Ieteicams to īstenot bērna dzīves pirmajā desmitgadē, jo vecāka gadagājuma vecumā transplantācijas efektivitāte ievērojami samazinās. Vislabākie rezultāti tiek novēroti gadījumos, kad pacienta tuvākie radinieki, kuriem nav šīs slimības, darbojas kā kaulu smadzeņu donori.
Sagatavojot pacientus kaulu smadzeņu transplantācijai Fanconi anēmijas gadījumā, jāņem vērā šādas pazīmes: viņi ir ļoti jutīgi pret ķīmijterapijas zāļu un jonizējošā starojuma kaitīgo iedarbību, un viņiem ir paaugstināts hronisku un akūtu transplantāta pret saimnieku reakciju attīstības risks.
Donora kaulu smadzeņu transplantācija ir indicēta Fanconi anēmijai
Ja kāda iemesla dēļ kaulu smadzeņu transplantācija nav iespējama, tiek veikta konservatīva terapija, lai stimulētu hematopoētiskos procesus. Šim nolūkam zāles tiek parakstītas vīriešu dzimuma hormoniem (androgēniem) vai augšanas faktoriem. Apmēram 50% gadījumu hormonu terapija ar androgēniem labi reaģē, un daudzus gadus tā uztur asins šūnu ražošanu kaulu smadzenēs pienācīgā līmenī. Tomēr nākotnē tā efektivitāte samazinās, palielinās blakusparādību rašanās varbūtība.
Smagos gadījumos tiek veikta eritrocītu, leikocītu vai trombocītu masas pārliešana.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Visbiežāk sastopamās Fanconi anēmijas komplikācijas ir:
- sekundāras infekcijas pievienošanās;
- pastiprināta asiņošana;
- leikēmijas attīstība.
Prognoze
Fanconi anēmijas prognoze ir nopietna. Lielākā daļa pacientu dzīvo ne vairāk kā 40 gadus. Pat pēc veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas un asinsrades funkcijas atjaunošanas vēža attīstības varbūtība joprojām ir ļoti augsta.
Profilakse
Nav iespējams novērst Fanconi anēmijas attīstību. Ja ģimenē ir šīs slimības gadījumi, grūtniecei ieteicama pirmsdzemdību diagnostika: asinis tiek ņemtas no augļa nabassaites vēnas (kordocentēze), tiek veikts tests ar diepoksibutānu. Ja rezultāts ir pozitīvs, pārim tiek piedāvāts pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
