Miopātija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Miopātijas simptomi
-
Diagnostika
Diferenciāldiagnoze
-
Miopātiju ārstēšana
- Narkotiku terapija
- Fizioterapija
- Ortopēdiskā ārstēšana
- Ķirurģija
- Psiholoģiskais atbalsts
- Jauns miopātiju ārstēšanā
- Iegūto miopātiju ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
- Video
Miopātija ir pārsvarā iedzimtas izcelsmes slimība, kuras pamatā ir deģeneratīvi muskuļu bojājumi ar to progresējošu atrofiju.
Šī ir reta slimība, kas tomēr sastopama visur, un tā skar cilvēkus neatkarīgi no dzīvesvietas reģiona un rases. Saskaņā ar pieejamajiem datiem, katrs 3500. zēns piedzimst ar pseidohipertrofisku miopātiju vai Duchenne miopātiju.
Miopātiju raksturo muskuļu distrofija un pēc tam atrofija
Cēloņi un riska faktori
Primārā miopātija ir ģenētiski noteikta slimība. Tiešais mehānisms, kas izraisa patoloģisku reakciju ķēdi un izraisa vielmaiņas traucējumus muskuļu šūnās, joprojām nav skaidrs. Saskaņā ar esošo defektīvo membrānu teoriju primārā patoloģija slēpjas muskuļu šķiedru plazmas membrānā, kas noved pie nekontrolētas kalcija iekļūšanas, kas aktivizē fermentus (proteāzes), kas iznīcina muskuļu audus. Palielinās kreatīna fosfokināzes līmenis, kas noved pie muskuļu nespēja noturēt un saistīt kreatīnu; samazinās ATP saturs (adenozīna trifosfāts, galvenais šūnu enerģijas donors), kā rezultātā rodas muskuļu šķiedru atrofija.
Bieži miopātijas izpausmes rodas (kā arī jau esošās) nelabvēlīgu provocējošu faktoru ietekmē, kas ietver:
- infekcijas slimības;
- intoksikācija;
- fiziska un psihoemocionāla pārspriegums.
Lielākā daļa miopātiju ir iedzimtas, dažas no tām ir saistītas ar X hromosomu
Iegūtās miopātijas formas izraisa slimības, kas izraisa nervu bojājumus, vielmaiņas traucējumus, toksisku iedarbību, intensīvus iekaisuma vai audzēja procesus.
Slimības formas
Ir vairākas slimības klasifikācijas, taču neviena no tām netiek uzskatīta par pilnīgu.
Izšķir primārās un iegūtās miopātijas. Vairumā gadījumu, runājot par šo slimību, ir domāta iedzimta vai primāra miopātija.
Iegūtā miopātija atkarībā no izcelsmes ir:
- vairogdziedzeris - var pavadīt gan hiper-, gan hipotireozi;
- steroīds - ko izraisa nepietiekama steroīdu saturošu zāļu (īpaši fluorīdu kortikosteroīdu) uzņemšana citas slimības gadījumā;
- alkoholiķis - tiek noteikta alkoholisma vēsture, slimību bieži pavada kardiomiopātija, atšķirībā no citām formām var būt sāpes;
- polimiozīts (savukārt tas var būt idiopātisks vai sekundārs).
Iedzimtas miopātijas iedala:
- muskuļu distrofijas - tām raksturīgi primāri muskuļu šķiedru bojājumi;
- amiotrofijas (mugurkaula un nervu) - izraisa muskuļu inervācijas pārkāpums centrālās (mugurkaula motoro neironu) vai perifērās nervu sistēmas bojājumu dēļ.
No klīniskā un ģenētiskā viedokļa iedzimtas miopātijas parasti iedala trīs lielās grupās:
- pseidohipertrofiska jeb Dišēna miopātija.
- plecu-lāpstiņas-sejas vai Landusi miopātija - Dejerine.
- nepilngadīgais jeb Erba miopātija.
Vēlāk šīm klasiskajām formām tika pievienotas jaunas:
- Davidenkova lāpstiņas-peroneālās amiotrofija;
- distālā vēlīnā iedzimtā Velandera miopātija;
- oftalmoloģija;
- labdabīga X-hromosomu vai Bekera miopātija;
- iedzimts (iedzimts) neprogresīvs;
- Makārdas slimība; un citas, retākas formas.
Miopātijas simptomi
| Slimības forma | Ģenētiskā kondicionēšana | Raksturīgas pazīmes |
| Duchenne miopātija | Recesīvais mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu, ietekmē tikai zēnus, slimība tiek pārnesta no ārēji veselīgas mātes. |
Miopātija bērnā debitē agri (pirmie 5 dzīves gadi), sākumā atrofiskajā procesā tiek iesaistīti iegurņa un apakšējo ekstremitāšu muskuļi, attīstoties smagai teļa muskuļu pseidohipertrofijai. Apmēram trešdaļai pacientu ir samazinājies intelekts (neliela novājēšanās), kas nemēdz progresēt. Asins serumā tiek noteikts augsts aldolāzes, transamināžu un kreatīnkināzes līmenis. Arī mātēm, kurām ir patoloģisks gēns, ir paaugstināts enzīmu līmenis serumā. Slimība progresē ātri un neizbēgami, izraisot distrofijas vai elpceļu infekciju nāvi. Pacienti reti dzīvo ilgāk par 20 gadiem. |
| Plecu-lāpstiņas-sejas | Autosomāli dominējošā mantošana. | Tas var debitēt jebkurā vecumā, bet biežāk sākas pusaudža gados. Raksturo proksimālā atrofija uz augšējām ekstremitātēm un distālā - uz apakšējām. Viens no specifiskajiem simptomiem ir pterigoīda lāpstiņa. Var attīstīties smaga mugurkaula jostas daļas lordoze. Tiek novēroti nelieli vai vidēji maņu traucējumi distālajās ekstremitātēs. |
| Nepilngadīgais | Autosomāli recesīvs mantojums. | Visizplatītākais iedzimtas miopātijas veids. Atrofija sākas ar iegurņa jostas un apakšējo ekstremitāšu muskuļiem, tai ir tendence uz vispārināšanu un agri noved pie pacientu nekustīguma. |
| Vēlīnā distālā | Dominējošais mantojuma veids. | Debitē pēc 20 gadiem. Atrofija sākas mazajos roku un kāju muskuļos, pēc tam ietekmē apakšdelmu un kāju muskuļus. Tas virzās lēnām. |
| Oftalmoloģija | Mantojums var būt vai nu autosomāli dominējošs, vai arī autosomāli recesīvs, pēdējā gadījumā slimība ir smagāka. | Daži gadījumi ietilpst hroniskas progresējošas oftalmoplēģijas definīcijā, citos - plakstiņu un acu sākotnējai divpusējai ptozei pievienojas mīkstās aukslēju, balsenes, mēles, košļājamo un sejas muskuļu muskuļu atrofija. |
| Bekera miopātija | Mantojuma veids ir recesīvs, saistīts ar X hromosomu. Cilvēkiem, kuri cieš no šīs miopātijas formas, nav patoloģiskā gēna, un meitas ir heterozigoti nesēji. | Tas atgādina oftalmoloģisko formu, bet sākas vēlāk, progresē lēnāk, ir labdabīgs kurss. |
| Iedzimts (iedzimts) | Mantojuma veids pārsvarā ir recesīvs. | Viņiem raksturīga iedzimta muskuļu hipotonija. Kurss ir labdabīgs. Šī ir miopātiju grupa, kurai nepieciešama turpmāka izpēte. |
| Iedzimta strukturāla | Dažādi mantojuma veidi. | Debija jebkurā vecumā tomēr pārliecinošā vairumā gadījumu - agri (piedzimstot vai pirmajos dzīves mēnešos), ģeneralizēta muskuļu hipotonija, muskuļu atrofija, cīpslu refleksu trūkums vai samazināšanās, strukturālas skeleta patoloģijas. |
Duchenne miopātiju raksturo teļu muskuļu pseidohipertrofija, šo formu sauc arī par pseidohiperperofisku
Šie simptomi ir raksturīgi lielākajai daļai miopātiju:
- Parādās un lēnām veidojas muskuļu vājums, kam ir divpusējs (simetrisks) raksturs.
- Ekstremitātēs nav parestēziju (jutīguma traucējumi tirpšanas, dedzināšanas, ložņāšanas veidā).
- Neskatoties uz pieaugošo vājumu, nav muskuļu sāpju.
- Lielākā mērā vājums ietekmē ekstremitāšu proksimālās (augšējās) daļas (distālās vai apakšējās bieži cieš no dažādas etioloģijas polineuropātijas). Tas izpaužas ar to, ka kļūst grūti kāpt pa kāpnēm, ķemmēt, mazgāt.
- Nav iegurņa orgānu disfunkcijas.
- Dziļu refleksu pārkāpumu neesamība (dažreiz tos var nedaudz samazināt).
- Sejas muskuļu vājums izpaužas kā nespēja izstiept lūpas svilpei vai skūpstam, nespēja aizvērt (vai, gluži pretēji, plaši atvērt) acis.
Diagnostika
Saskaņā ar amnija šķidruma pētījuma rezultātiem (amniocentēze) ir iespējama patoloģijas atklāšana pirmsdzemdību periodā.
Ģimenes formu un tipisku miopātijas gadījumu diagnostika parasti nav grūta. Klīniskā pārbaude atklāj muskuļu vājumu, kas parasti mainās dienas laikā. Pacientam tiek lūgts izpūst vaigus, izstiept lūpas, aizvērt acis un pēc tam ātri atvērt acis (sagādājot grūtības). Pārbaudiet dubulto redzi, disartriju, disfāgiju. Tiek pētīts iliopsoas un deltveida muskuļu, kakla saliekto un izstiepjošo muskuļu spēks (saliekēji ir vājāki nekā izstiepēji).
Šaubīgos gadījumos izmantojiet šādas diagnostikas metodes:
- adatas elektromiogrāfija - tiek noteikts miopātisks modelis, kam raksturīga samazināta M reakcijas amplitūda, ar paaugstinātu traucējumu un polifāzu potenciālu;
- muskuļu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) - tiek noteikta muskuļu šķiedru taukainā un / vai saistaudu deģenerācija;
- muskuļu biopsija - ļauj apstiprināt diagnozi un diferencēt vairākas miopātijas;
- pētījums par kreatīna-kreatinīna metabolismu - miopātiju raksturo kreatinūrijas klātbūtne, kreatīnkināzes līmeņa paaugstināšanās asins serumā (īpaši ar pseidohiperperofisku miopātiju);
- ģenētiskā izpēte, tostarp molekulārā ģenētiskā analīze, ģimenes locekļu ģenētiskā pārbaude, īpaši to, kas spēj dzemdēt.
Elektromiogrāfija - metode, ko izmanto miopātiju diagnostikā
Iegūtās miopātijās diagnostikas meklēšana ir atkarīga no pamatcēloņa, piemēram, vairogdziedzera formā tiek noteikts vairogdziedzera hormonu līmenis.
Diferenciāldiagnoze
Bērnu iedzimtas miopātijas ir jānošķir no zīdaiņu cerebrālās triekas (cerebrālās triekas) un nezināmas etioloģijas displastiskas kifoskoliozes atoniski-astātiskās formas.
Miopātiju ārstēšana
Pašlaik nav iedzimtas miopātijas, taču adekvāta terapija palīdz tikt galā ar slimības simptomiem un palēnina tās progresēšanu. Pacienti ar miopātiju jāuzrauga ārstam, neirologam, kardiologam un ortopēdam. Ārstēšana ir ilgstoša, vairumā gadījumu visa mūža garumā. Pacienti to saņem gan ambulatori, gan slimnīcā. Kontrole tiek periodiski veikta, veicot pārbaudi, un, ja nepieciešams, tiek veiktas izmaiņas terapijas režīmā.
Narkotiku terapija
Iedzimtu miopātiju ārstēšanas mērķis ir:
- Metabolisma procesu un mikrocirkulācijas korekcija muskuļos un nervu sistēmā.
- Nervu sistēmas funkciju normalizēšana.
Šim nolūkam var ordinēt anaboliskos steroīdus, tropotropos līdzekļus, biogēnos stimulatorus, vitamīnus, kālija preparātus, antiholīnesterāzi un vazoaktīvos līdzekļus.
Katra visaptverošā kursa ilgums ir 4-6 nedēļas; tas var ietvert, piemēram, šādas zāles:
- Alfa-tokoferols intramuskulāras injekcijas veidā 0,3-1 ml 30 dienas;
- ATP (adenozīna trifosforskābe) intramuskulāri 1 ml 30 dienas;
- Glutamīnskābe - 0,5-1 g 3 reizes dienā ilgu laiku;
- Nivalin 0,25% šķīdums 0,1–2 ml, atkarībā no vecuma;
- Proserin 0,05% šķīdums subkutāni 1 ml 30 dienas;
- Dibazols 1% 1 ml;
- Oksazils;
- B grupas vitamīni (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 reizes dienā divas nedēļas ar muskuļu ievilkšanu.
Labu terapeitisko efektu pierāda asins pārliešana, 100-150 ml asiņu tiek pārlieta reizi nedēļā 4-6 nedēļas.
Fizioterapija
Tiek izmantotas šādas metodes:
- jonoforēze ar kalciju;
- elektroforēze;
- Diencephalic zonas rentgena terapija;
- ultraskaņas ietekme uz muskuļiem;
- elektriskā muskuļu stimulēšana;
- masāža;
- pasīvu cīpslu izstiepšanu.
Tiek izmantoti fizioterapijas vingrinājumi (vingrojumu terapija). Regulāri vingrinājumi var palēnināt vājuma un kontraktūras progresēšanu, kas rodas progresējošas miopātijas gadījumā, taču jārūpējas, lai izvairītos no novājināto muskuļu pārmērīgas slodzes. Efektīva pietiekamu fizisko aktivitāšu iespēja ir peldēšanās baseinā vingrošanas terapijas instruktora (fizioterapeita) uzraudzībā.
Ortopēdiskā ārstēšana
Dažos gadījumos mugurkaula deformāciju ortopēdisko korekciju norāda ar īpašu vieglu korsetes vai ortopēdisko apavu palīdzību.
Ķirurģija
Dažos gadījumos ir ieteicama ķirurģiska ārstēšana, kas sastāv no saīsināto cīpslu pagarināšanas.
Psiholoģiskais atbalsts
Viens no svarīgiem ārstēšanas elementiem ir psiholoģisks atbalsts gan ģimenes, gan profesionālajiem pacientiem. Viņu tuviniekiem vajadzētu saņemt arī psiholoģisko palīdzību.
Jauns miopātiju ārstēšanā
Pastāvīgi tiek meklētas jaunas metodes un efektīvi līdzekļi gan iedzimtas, gan iegūtas slimības formas ārstēšanai. Pašreizējās tendences ir šūnu un gēnu terapija. Miopātijas, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, diezgan veiksmīgi tiek ārstētas ar tādu līdzekļu palīdzību, kas kompensē viena vai otra fermenta trūkumu. Tādējādi jaunā narkotika Translarna ir parādījusi augstu efektivitāti Duchenne slimības ārstēšanā.
Translarna ir zāles, ko lieto Duchenne miopātijas ārstēšanā
Iegūto miopātiju ārstēšana
Iegūto miopātiju vai miopātisko sindromu ārstēšana parasti ir vienāda, taču galvenais uzdevums ir likvidēt pamatā esošo patoloģiju. Piemēram, svarīgs nosacījums alkohola miopātijas ārstēšanai ir pilnīga alkohola lietošanas un detoksikācijas noraidīšana, vairogdziedzeris - vairogdziedzera hormonu korekcija, steroīds - noraidošo zāļu atteikums.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Miopātijas sekas ir saistītas ar dažādu muskuļu grupu disfunkciju, piemēram, kardiomiopātija noved pie sirds mazspējas, miopātija, kas ietekmē starpribu muskuļus - pie plaušu funkcijas pasliktināšanās ar visām no tā izrietošajām sekām. Attīstās neiroloģiski traucējumi. Pamazām ķermenis novājinās, samazinās imūnsistēmas funkcijas, kuru dēļ pacienti cieš no biežām infekcijas slimībām, kas dažos gadījumos ir tiešs nāves cēlonis.
Prognoze
Prognoze ir atkarīga no slimības formas. Tas ir nelabvēlīgs pseidohipertrofiskai miopātijai, kas ātri noved pie smagas invaliditātes un agras nāves. Miopātiju prognoze, kas debitē vēlāk, pusaudža gados, ir labvēlīgāka.
Profilakse
Nav iespējams novērst iedzimtas miopātijas parādīšanos. Bojātā gēna identificēšana var palīdzēt plānot grūtniecību cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē iedzimtu slimību.
Profilaktiskie pasākumi ir efektīvi iegūto miopātiju gadījumā. Tie sastāv no atteikšanās no pašārstēšanās, atteikšanās no pārmērīgas alkohola lietošanas, savlaicīgas vairogdziedzera slimību atklāšanas un ārstēšanas, intoksikācijas novēršanas.
Video
Piedāvājam apskatīt videoklipu par raksta tēmu.
Anna Kozlova Medicīnas žurnāliste Par autoru
Izglītība: Rostovas Valsts medicīnas universitāte, specialitāte "Vispārējā medicīna".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!