Cistiskā fibroze
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Slimības stadijas
-
Simptomi
- Bronhopulmonārā forma
- Zarnu forma
- Jaukta forma
- Meconium ileus vai zarnu aizsprostojums
- Citas pazīmes
- Bērnu cistiskās fibrozes kursa iezīmes
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
- Video
Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, kas ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzerus. Tiek ietekmētas visas ķermeņa sistēmas, bet elpošanas, gremošanas un sviedru dziedzeri ir vissmagākie.
Cistiskā fibroze ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums, kas izplatās visur un ietekmē visu rasu cilvēkus, bet ne tik lielā mērā. Visvairāk uzņēmīgi pret to ir baltie, vismazāk - Āzijas izcelsmes cilvēki (attiecība ir 1: 3300 baltajiem, 1:15 300 melnajiem, 1:32 000 aziātiem). Ne tik sen cistiskā fibroze tika uzskatīta par bērnu slimību, jo pacienti neizdzīvoja līdz pieauguša cilvēka vecumam, pašlaik, pateicoties atbalsta terapijas metožu atklāšanai un uzlabošanai, apmēram puse no viņiem izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Cistiskā fibroze ietekmē visu ķermeni, bet galvenokārt aizkuņģa dziedzeri un bronhopulmonāro sistēmu
Medicīnas uzziņu grāmatās ir vēl viens slimības nosaukums - cistiskā fibroze.
Cēloņi un riska faktori
Cistiskās fibrozes cēlonis ir mutāciju klātbūtne abās gēna alēlēs, kas atrodas uz 7. hromosomas garās rokas (7q31). Gēns ir atbildīgs par cistiskās fibrozes transmembrānas regulējošā proteīna sintēzi (CFTR, cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators). Olbaltumvielas ir kanāls, kas transportē hlora un nātrija jonus caur epitēlija šūnu membrānām, kas pārklāj elpošanas ceļu, gremošanas traktu utt., Un kuru regulē cikliskais adenozīna monofosfāts (cAMP).
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, tas ir, bērni, kuriem abi vecāki ir bojātā gēna nesēji, saslimst.
Jonu transporta pārkāpums pa epitēlija šūnu membrānu noved pie tā, ka eksokrīno dziedzeru sekrēcija tiek dehidrēta un kļūst viskoza. Aizkuņģa dziedzerī biezs noslēpums aizsprosto izvadkanālus, samazina aizkuņģa dziedzera lipāzes aktivitāti un samazina bikarbonātu daudzumu. Veidojošajos saistaudos tiek traucēti vielmaiņas procesi, tiek uzsākts sklerozes process. Jau 2-3 gadu vecumā bērnam ar cistisko fibrozi var rasties pilnīgas aizkuņģa dziedzera rētas.
Izmaiņas bronhiālajā kokā vispirms attiecas uz mucīna (gļotu) sastāvu, kurā tiek traucēta ūdens un cietās daļas attiecība, kas izraisa sekrēcijas viskozitātes palielināšanos. Turklāt palielinās makrofāgu, neitrofilu un epitēlija šūnu radīto leikotriēnu un citokīnu daudzums, kas aktivizē fermentu elastāzi. Rezultātā ir:
- pārmērīga patoloģiski viskozu bronhu sekrēciju ražošana;
- mucociliary un klepus aizsardzības mehānisma pārkāpums;
- bronhiālā koka kolonizācija ar patogēniem mikroorganismiem;
- sekundārā iekaisuma attīstība;
- bronhektāzes veidošanās (bronhu patoloģiska paplašināšanās).
Vairāki vides faktori veicina slimības smaguma pasliktināšanos, tostarp:
- dzīvo ekoloģiski nelabvēlīgos apgabalos;
- elpošanas ceļu alergēni;
- tabakas dūmi.
Slimības formas
Klīnikā tiek izmantota cistiskās fibrozes klasifikācija, pamatojoties uz dominējošajiem simptomiem:
- bronhopulmonārā forma;
- zarnu;
- jaukta zarnu-plaušu;
- mekonija obstrukcija vai meconium ileus.
Tiek izmantota arī klasifikācija, pamatojoties uz aizkuņģa dziedzera bojājuma pakāpi, saskaņā ar kuru tie tiek izdalīti:
- cistiskā fibroze ar aizkuņģa dziedzera nepietiekamību;
- cistiskā fibroze bez aizkuņģa dziedzera mazspējas, ieskaitot primāro dzimumorgānu formu ar iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju;
- netipiskas formas.
Slimības stadijas
Pamatojoties uz patoloģiskām izmaiņām elpošanas sistēmā, izšķir 4 cistiskās fibrozes posmus.
| Skatuve | Raksturīgs |
|
Pārejošas funkcionālas izmaiņas; kas izpaužas kā sausa, neproduktīva klepus lēkmes, viegls vai mērens elpas trūkums slodzes laikā. Ilgums - līdz 10 gadiem. |
|
| Hronisks bronhīts. Izpausmes: produktīvs klepus, elpas trūkums, ko pastiprina fiziska piepūle, ar auskultāciju, smaga elpošana ar mitru sēkšanu. Vidējais ilgums ir 2–5 gadi. | |
| Komplikāciju attīstība. Parādās un palielinās elpošanas mazspēja, ko izraisa pneimofibroze, pneimoskleroze, bronhektāze, cistas. Veidojas labā kambara sirds mazspēja (cor pulmonale). Vidējais ilgums ir 3–5 gadi. | |
| Termināls. Izpaužas ar smagu kardiopulmonālu mazspēju. Ilgst vairākus mēnešus, beidzas ar nāvi. |
Simptomi
Cistiskās fibrozes simptomi var būt dažāda smaguma, ir gan smagas jauktas, gan izdzēstas slimības formas.
Bronhopulmonārā forma
To raksturo atkārtots ilgstošs bronhīts, divpusēja fokusa pneimonija, kas galu galā noved pie bronhektāzes, pneimofibrozes un pneimosklerozes attīstības. Pacienti cieš no ieelpas aizdusas. Rūtīm ir mucai līdzīga forma, pirkstu gala falangas ir deformētas, sabiezējušas (bungu spieķu simptoms), nagiem ir raksturīga izliekta forma (pulksteņa brilles simptoms), āda ir cianotiska. Ir sirds mazspējas pazīmes, ko izraisa cor pulmonale, kuras veidošanos izraisa hronisks iekaisuma process bronhopulmonārā sistēmā un hroniska hipoksija.
Apakšstilbu un pulksteņu brilles simptoms pacientam ar cistisko fibrozi
Galvenie simptomi:
- paroksizmāls klepus ar viskozas gļotādas vai mukopululentu krēpu atdalīšanu;
- aizdusa;
- bāla vai cianotiska āda un gļotādas;
- vājums, palielināts nogurums.
Zarnu forma
Tas izpaužas kā gremošanas procesu un zarnu disfunkcijas pārkāpums. Aizkuņģa dziedzera sakāve noved pie tauku absorbcijas organisma pārkāpuma, kas izpaužas kā vēdera uzpūšanās, taukaini, sliktas formas izkārnījumi (rezultāts ir muskuļu hipotensija un osteoporoze). Paaugstināta žults viskozitāte izraisa holelitiāzes, holestātiskā hepatīta attīstību, laika gaitā - aknu žultsceļu cirozi (bieži līdz 12 gadu vecumam), dažādiem kuņģa darbības traucējumiem. Bieži pacientiem ar cistisko fibrozi attīstās kuņģa čūla un divpadsmitpirkstu zarnas čūla. Galvenie simptomi:
- paroksizmālas sāpes vēderā, krampji;
- vēdera uzpūšanās;
- slikta dūša, atkārtota vemšana.
Jaukta forma
Tam ir pazīmes gan no bronhopulmonārās sistēmas, gan no kuņģa-zarnu trakta. Tas ir vissmagākais no visiem cistiskās fibrozes veidiem.
Meconium ileus vai zarnu aizsprostojums
Tas attīstās 13-18% jaundzimušo fermenta tripsīna deficīta, palielināta albumīna daudzuma un palielinātas ūdens absorbcijas dēļ no mekonija. Sakarā ar to mekonijs (oriģinālās fekālijas) kļūst pārāk viskozs un biezs, un tas netiek izvadīts, bet uzkrājas ileocecal reģionā, veidojot zarnu aizsprostojumu.
Citas pazīmes
Pacientiem rodas pārmērīga svīšana, kas drudža vai vasaras karstuma laikā var izraisīt dehidratāciju ar traucētu asinsriti. Ādai ir sāļa garša.
Bērnu cistiskās fibrozes kursa iezīmes
Tas izpaužas kā izkārnījumu trūkums, vēdera uzpūšanās, bieža regurgitācija un atkārtota vemšana, kas satur žults piemaisījumus, jaundzimušajiem pirmajās dzīves dienās.
Bieži tiek novērota ilgstoša jaundzimušo dzelte.
Ja mekonija ileuss nav, pirmā slimības izpausme var būt lēns svara pieaugums.
Olbaltumvielu malabsorbcija var izraisīt vispārēju tūsku, īpaši bērniem, kuri saņem mākslīgu hipoalerģisku uzturu.
Sakarā ar aizkuņģa dziedzera disfunkciju bērniem ar cistisko fibrozi agrīnā vecumā tiek novērota vēdera uzpūšanās, bieži izkārnījumi ar taukainu, augļa raksturu. Uz normālas vai pat paaugstinātas apetītes fona fiziskā attīstība atpaliek - raksturīgs muskuļu un taukaudu trūkums. Gastroezofageālais reflukss nav nekas neparasts. Taisnās zarnas prolapss tiek novērots 20% mazu bērnu.
Aizkuņģa dziedzera disfunkcija noved pie tā, ka 2% bērnu un 20% pusaudžu ir traucēta glikozes tolerance un rezultātā diabēts.
Galvenie simptomi maziem bērniem:
- paroksizmāls klepus ar viskozu krēpu;
- bālums, cianoze;
- elpas trūkums, samazināta fiziskās slodzes tolerance.
Pusaudžiem ar cistisko fibrozi pubertāte bieži tiek aizkavēta.
Bērniem un pusaudžiem ir nosliece uz infekcijas slimībām, īpaši elpošanas ceļiem.
Diagnostika
Jaundzimušo skrīnings ir galvenā metode cistiskās fibrozes diagnosticēšanai jaundzimušajiem, un dažās valstīs tā ir standarts. To veic divos posmos:
- Imūnreaktīvā tripsinogēna līmeņa noteikšana asinīs - ar cistisko fibrozi tas tiek palielināts. Šajā gadījumā tiek veikts otrais posms.
- Vienā iemiesojumā tiek pārbaudīts sviedru tests (tiek noteikta hlorīdu koncentrācija), citā - CFTR gēnu mutācijas tests, un, ja tiek atrasta mutācija, tiek veikts sviedru tests.
Jaundzimušo skrīnings ļauj diagnosticēt 90% jaundzimušo ar cistisko fibrozi.
Gadījumos, kad jaundzimušo skrīnings netika veikts vai kāda iemesla dēļ izrādījās nejutīgs, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, viņi izmanto sviedru testu. Metode sastāv no zāļu svīšanas stimulēšanas apakšdelma rajonā, pēc tam 50 ml sviedru tiek savākti un nosūtīti uz hlorīdu līmeņa izpēti. Diagnoze tiek uzskatīta par noteiktu, ja hlorīda saturs ir 100 mmol / l vai vairāk. Koncentrācija 60-100 mmol / L norāda uz cistiskās fibrozes iespējamību, un tai nepieciešama atkārtota analīze un turpmāka pārbaude.
Tiek veikta ģenētiskā analīze - divu raksturīgu mutāciju (viena katrā hromosomā) noteikšana apstiprina diagnozi, un tikai vienas mutācijas noteikšana ir pārvadāšanas pazīme. Tiek pārbaudīta pacienta ģimenes vēsture.
Lai iegūtu pilnīgu priekšstatu par elpošanas sistēmas stāvokli, tiek veiktas arī šādas darbības:
- radiogrāfija;
- krēpu analīze (kā arī asiņu, urīna un fekāliju klīniskā analīze);
- spirogrāfija;
- bronhoskopija.
Ja nepieciešams, izmantojiet papildu pārbaudes metodes.
Ārstēšana
Cistiskā fibroze ir neārstējama slimība. Tomēr visaptveroša atbalstoša terapija, kuras mērķis ir savlaicīga traucējumu ārstēšana un komplikāciju novēršana, ļauj pacientiem dzīvot ilgāk un uzturēt pieņemamu dzīvesveidu.
Cistiskās fibrozes ārstēšana jāveic multidisciplinārai speciālistu komandai (pulmonologs, gastroenterologs, uztura speciālists, vingrošanas terapijas speciālists un citi) ārsta vadībā ar pieredzi šīs slimības pacientu ārstēšanā. Pacientam un viņa ģimenei ir svarīgi saņemt psiholoģisko atbalstu.
Pamata terapija:
- Uzturs satur daudz kaloriju, bagātināts ar olbaltumvielām, vitamīniem un mikroelementiem, maigs pret hepatobiliāru sistēmas orgāniem.
- Fermentu aizstājterapija (aizkuņģa dziedzera enzīmu lietošana).
- Holerētisko zāļu lietošana ilgstoši, regulāri atkārtoti kursi.
- Mukolītiskie un bronhodilatatori nepārtraukti vai periodiski.
- Fizioterapija, lai atvieglotu krēpu izdalīšanos (stājas drenāža, vibrācijas masāža, elpošanas vingrinājumi, perkusijas, vingrojumu terapija).
- Antibiotiku terapija. Pēc patogēna jutības noteikšanas tas tiek noteikts infekcijas un iekaisuma procesa saasināšanās gadījumā.
- Vitamīnu terapija. Vitamīnu-minerālu kompleksu pieņemšana.
- Ķermeņa svara kontrole. Ar ievērojamu nepietiekamu svaru viņi izmanto anaboliskos steroīdus.
Savlaicīga un pareizi izvēlēta ārstēšana ļauj pacientiem saglabāt pieņemamu dzīvesveidu
Pacienti tiek reģistrēti ambulatorā; regulāri, vismaz reizi 3 mēnešos, tos pārbauda, saskaņā ar kuru rezultātiem ārsts var pielāgot atbalstošo terapiju.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Ārstēšanas neesamības gadījumā cistiskā fibroze var izraisīt daudzu komplikāciju attīstību, ieskaitot dzīvībai bīstamas. Tie ietver:
- elpošanas un sirds mazspēja;
- neatgriezeniska žults ciroze, ko papildina portāla hipertensija;
- zarnu intususcepcija;
- zarnu aizsprostojums;
- parkreatīts;
- aizkuņģa dziedzera un citu gremošanas sistēmas orgānu, īpaši aknu un žults ceļu, vēzis;
- Krona slimība;
- vīriešu neauglība obstruktīvas azoospermijas dēļ; utt.
Prognoze
Prognoze ir atkarīga no slimības formas, smaguma pakāpes un sākuma vecuma. Pašlaik, pateicoties atbalstošai terapijai, situācija katru gadu uzlabojas, un valstīs ar attīstītu medicīnu aptuveni puse pacientu pārvar 40 gadu robežu. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 35 gadi, un šis skaitlis katru gadu palielinās.
Profilakse
Plānojot bērnu ģimenē, kur ir pacients ar cistisko fibrozi, nepieciešama gēnu diagnostika.
Jaundzimušo skrīnings ļauj savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt.
Bērni ar attīstības traucējumiem, kuriem ir nosliece uz bronhopulmonāru slimību vai gremošanas traucējumiem, jāpārbauda, vai nav cistiskās fibrozes.
Visi pacienti ar cistisko fibrozi jāreģistrē ambulatorā.
Video
Piedāvājam apskatīt videoklipu par raksta tēmu.
Anna Kozlova Medicīnas žurnāliste Par autoru
Izglītība: Rostovas Valsts medicīnas universitāte, specialitāte "Vispārējā medicīna".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
