Kretinisms
Raksta saturs:
- Kretinisma cēloņi
- Kretinisma formas
- Kretinisma simptomi
- Kretinisma diagnostika
- Kretinisma ārstēšana
- Kretinisma komplikācijas
- Prognoze
- Kretinisma novēršana
Kretinisms (no franču kretinismas - demence) ir endokrīnās sistēmas patoloģija, kas attīstās vairogdziedzera hormonu sintezējošās funkcijas pārkāpuma rezultātā un izpaužas ar fiziskās, intelektuālās, garīgās attīstības kavēšanos un sarežģītu iekšējo orgānu darba pārkāpumu.
Pilnīga vairogdziedzera hormonu sintēze ar obligātu joda līdzdalību aktivizē vielmaiņu, nervu sistēmas un endokrīno dziedzeru darbu, paātrina olbaltumvielu sintēzes un sadalīšanās procesu, ietekmē visu ķermeņa sistēmu mijiedarbību un stabilitāti. Vairogdziedzera hormonu trūkums intrauterīnās nogatavināšanas laikā un agrīnā vecumā kļūst par kretinisma attīstības cēloni.
Slimība tiek diagnosticēta 1 no 4000 bērniem. Kretinisma pazīmes parādās jau kopš dzimšanas un pakāpeniski palielinās nākotnē. Zīdīšanas laikā kretinisma izpausmes ir mazāk izteiktas, jo bērns kopā ar mātes pienu saņem vairogdziedzera hormonus.
Kretinisma cēloņi
Kretinisma cēloņi:
- joda deficīts mātes ķermenī grūtniecības laikā;
- dzīvo apgabalā ar joda deficītu;
- mātes endēmiskais goiters, kas radās grūtniecības laikā;
- iedzimtas vairogdziedzera malformācijas un anomālijas (hipoplāzija, aplazija, distopijas utt.);
- iedzimta vairogdziedzera darbība;
- vairogdziedzera audu ārpusdzemdes;
- tireostatisko zāļu lietošana grūtniecības laikā;
- iedzimta vairogdziedzera imunitāte pret hipofīzes tirotropīnu; audu izturība pret vairogdziedzera hormonu darbību;
- ģenētiskās anomālijas, kā rezultātā tiek traucēts vairogdziedzera joda uztveršanas un noturēšanas mehānisms;
- iepriekš veiktas operācijas ar daļēju vai pilnīgu vairogdziedzera noņemšanu;
- jonizējošā starojuma (starojuma, radioaktīvā joda) iedarbība grūtniecības laikā;
- Hašimoto tireoidīts (autoimūns hronisks vairogdziedzera iekaisums);
- joda, selēna un citu mikroelementu trūkums pārtikā un vidē;
- vairogdziedzera hormonu biosintēzes pārkāpums;
- hipofīzes, hipotalāma darbības traucējumi;
- laulības starp cilvēkiem, kuriem ir cieša ģimenes saikne.
Kretinisma formas
Atkarībā no etioloģijas ir:
- endēmiskais kretinisms - izpaužas jau kopš dzimšanas, rodas nepietiekamas joda uzņemšanas rezultātā organismā dzīvesvietas zonā. Iespējama ģenētiska nosliece. Tas bieži attīstās ģimenēs, kurās starp asins radiniekiem ir noslēgtas laulības;
- sporādisks kretinisms (fāga slimība) - rodas agrā bērnībā vairogdziedzera disfunkcijas rezultātā pēc tā normālas darbības kādu laiku. Šādu pārkāpumu cēlonis var būt hipoksija, traumas, intoksikācija, asiņošana vairogdziedzera, hipofīzes, hipotalāma audos, iekaisuma un autoimūnas procesi, fermentu sistēmu deficīts, joda deficīts, pastiprināta vairogdziedzera hormonu saistīšanās ar asins olbaltumvielām.
Endēmiskajam kretinismam ir trīs formas:
- neiroloģiski - kopā ar pavājinātu dzirdi un redzi;
- miksedēma - izpaužas, pirmkārt, ar fiziskās attīstības atpalicību;
- jaukts.
Šāds jēdziens kā topogrāfiskais kretinisms ir plaši izplatīts - telpiskās orientācijas prasmju pārkāpums, personas nespēja orientēties reljefā. Šī psiholoģiskā iezīme izskaidrojama ar smadzeņu labās puslodes aktivitātes samazināšanos, un tai nav nekāda sakara ar patieso kretinismu. Personām, kuras cieš no topogrāfiskā kretinisma, var rasties trauksme, bailes pazust. Ja šis traucējums nav saistīts ar organiskas slimības klātbūtni, tad ieteicams izmantot atmiņas un telpiskās iztēles trenēšanas metodes.
Kretinisma simptomi
Bērniem ar kretinismu ir raksturīgs izskats: deformēta galvaskauss ar sabiezētiem priekšējiem un parietālajiem kauliem; apaļa, plata, pastveida seja, plakans un plats deguns ar iegrimušu muguru, šaurām, tālu novietotām acīm, raupjiem sejas vaibstiem, biezs un īss kakls ar palielinātu, izvirzītu vairogdziedzeri.
Mēles pietūkuma dēļ tas neiekļaujas mutē, mute ir nedaudz atvērta, mēles gals izliekas. Tās ir īsas, tām ir nesamērīgs ķermenis, deformētas locītavas un ekstremitātes, locītavu, tostarp mugurkaula, kustīgums ir ierobežots. Āda ir raupja, mati ir nepietiekami, matu līnija ir zema. Vecākā vecumā sekundāro seksuālo īpašību attīstība ir nepietiekama. Arī raksturīgs:
- miksedēmas tūska (seja, ekstremitātes);
- slikta sejas izteiksme;
- runas un dzirdes traucējumi;
- samazināta oža;
- sausi mati, trausli nagi;
- nenormāli zema svīšana.
Turklāt kretinismam ir šādas izpausmes:
- pēc termiņa grūtniecība, liels ķermeņa svars dzimšanas brīdī;
- novēlota nabassaites nokrišana;
- lēns svara pieaugums, samazināta ēstgriba;
- bieži aizcietējums, vēdera uzpūšanās;
- zema aktivitāte, letarģija, miegainība;
- reakcijas trūkums uz skaņu un gaismu;
- deguna elpošanas grūtības (deguna gļotādas pietūkuma dēļ);
- liela fontanelle ir palielināta izmērā, ilgu laiku nepāraug;
- ilgstoša nepārejoša jaundzimušo dzelte, ko izraisa hiperbilirubinēmija;
- zems sirdsdarbības ātrums;
- zems asinsspiediens;
- iekšējie orgāni ir samazināti pēc izmēra;
- nabas trūce;
- novēlota izvirdums, aizkavēta zobu maiņa;
- dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, ir iespējams kriptorhidisms;
- garīgās un intelektuālās attīstības traucējumi.
Kretinisma simptomu intensitāte ir atkarīga no slimības rašanās vecuma: ar iedzimtu kretinismu tās simptomi ir izteiktāki. Ja slimība parādās 3-5 gadu laikā, nopietnas garīgas patoloģijas neveidojas, bet samazinās inteliģence, vājinās garīgās spējas, pubertāte ir novēlota.
Kretinisma diagnostika
Iedzimts kretinisms bērniem tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas; raksturīgas ārējās patoloģijas pazīmes pievērš uzmanību sev. Iedzimtu vairogdziedzera hormonu trūkumu atklāj jaundzimušo skrīninga tests (visu jaundzimušo asins analīzes attiecībā uz vairogdziedzera un hipofīzes hormoniem), kas tiek veikts pirmajā dzīves nedēļā. Šajā gadījumā no papēža tiek ņemts asins paraugs. Otrajā vai trešajā dzīves dienā tiek veikta asins analīze hormoniem TSH vai tiroksīnam (T4). Kompensējošs TSH līmeņa paaugstināšanās asinīs norāda uz nepietiekamu vairogdziedzera darbību.
Avots: kroha.net
Visaptveroša diagnostiskā pārbaude balstās uz klīnisko, laboratorisko un rentgena analīzi:
- klīniskā asins analīze;
- vairogdziedzera hormonu un vairogdziedzeri stimulējošā hormona līmeņa noteikšana;
- antitireoīdo antivielu klātbūtnes analīze;
- Vairogdziedzera ultraskaņa;
- Galvaskausa rentgenogrāfija, lai izslēgtu hipofīzes audzēju;
- Kāju rentgens (augšstilba kaula galvas un ceļa locītavas stāvokļa pārbaude).
Kretinisma ārstēšana
Ja diagnosticēta nepietiekama vairogdziedzera funkcija, ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, un tā ietver:
- vairogdziedzera hormonu sintētisko analogu lietošana;
- narkotiku lietošana ar augstu joda saturu;
- vienlaicīgu sirds un asinsvadu, balsta un kustību aparāta, nervu sistēmas slimību ārstēšana.
Hormonu aizstājterapija tiek veikta visu mūžu. Zāļu devu endokrinologs izvēlas, pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem, ņemot vērā pacienta vecumu, svaru un simptomu smagumu.
Turklāt ir norādīti vitamīni A un B12. Dažos gadījumos ir nepieciešams izrakstīt zāles, kas uzlabo smadzeņu asinsriti, normalizē sirds un asinsvadu sistēmas, gremošanas trakta darbību.
Kretinisma komplikācijas
Bez pienācīgas ārstēšanas kretinisma simptomi pāriet uz neatgriezenisku izmaiņu veidošanos sirds un asinsvadu, nervu, elpošanas, balsta un kustību aparāta un citās sistēmās.
Prognoze
Ja ārstēšana tiek uzsākta pirmajās divās bērna dzīves nedēļās un tiek pareizi izvēlēta, var izvairīties no smagas patoloģijas attīstības. Kad ārstēšana tiek uzsākta laikā, bērns parasti attīstās normāli, taču viņam ir dažas novirzes intelektuālajā un fiziskajā ziņā. Ja hormonālā korekcija tiek sākta vēlāk nekā 4–6 nedēļas pēc piedzimšanas, pastāv liela neatgriezeniskas garīgās atpalicības un citu smagu komplikāciju iespējamība.
Kretinisma novēršana
Kretinisma novēršana:
- savlaicīga vairogdziedzera slimību profilakse un, ja nepieciešams, ārstēšana;
- sabalansēts uzturs makro- un mikroelementos grūtniecības laikā, īpaši svarīgi, lai būtu pietiekams joda saturs;
- vairogdziedzera medicīniskā uzraudzība visos grūtniecības posmos;
- agrīna kretinisma diagnostika bērniem, skrīninga pētījumi;
- vairogdziedzera slimību masveida joda novēršana apgabalos ar zemu joda līmeni ūdenī un augsnē;
- individuāla joda profilakse.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Anna Kozlova Medicīnas žurnāliste Par autoru
Izglītība: Rostovas Valsts medicīnas universitāte, specialitāte "Vispārējā medicīna".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
