Amiloidoze
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Amiloidoze ir sistēmiska slimība, kurā amiloidīds (olbaltumvielu-polisaharīdu viela (glikoproteīns)) tiek nogulsnēts orgānos un audos, kas izraisa to funkciju traucējumus.
Amiloidīds sastāv no lodveida un fibrilāriem proteīniem, kas ir cieši saistīti ar polisaharīdiem. Nenozīmīga amiloidāta nogulsnēšanās dziedzeru audos, parenhīmas orgānu stroma, asinsvadu sienas nerada nekādus klīniskus simptomus. Bet ar ievērojamiem amiloido nogulsnēm orgānos notiek izteiktas makroskopiskas izmaiņas. Skartā orgāna apjoms palielinās, tā audi iegūst vaska vai taukainu spīdumu. Nākotnē orgānu atrofija attīstās, veidojoties funkcionālai nepietiekamībai.
Amiloidozes biežums ir 1 no 50 000 cilvēku. Slimība biežāk sastopama gados vecākiem cilvēkiem.
Amiloido nogulsnēšanās ir amiloidozes pazīme
Cēloņi un riska faktori
Amiloidoze parasti attīstās ilgstoši strutojošu-iekaisīgu (bakteriālais endokardīts, bronhektāzes, osteomielīts) vai hronisku infekcijas (malārijas, aktinomikozes, tuberkulozes) fona apstākļos. Nedaudz retāk amiloidoze attīstās pacientiem ar onkoloģisko patoloģiju:
- plaušu vēzis;
- nieru vēzis;
- leikēmija;
- limfogranulomatoze.
Arī šādas slimības var izraisīt amiloidozi:
- sarkoidoze;
- Whipple slimība;
- Krona slimība;
- nespecifisks čūlainais kolīts;
- psoriāze;
- ankilozējošais spondilīts;
- reimatoīdais artrīts;
- ateroskleroze.
Pastāv ne tikai iegūtas, bet arī iedzimtas amiloidozes formas. Tie ietver:
- Vidusjūras drudzis;
- Portugāles neiropātiskā amiloidoze;
- Somu amiloidoze;
- Dānijas amiloidoze.
Amiloidozes faktori:
- ģenētiskā nosliece;
- šūnu imunitātes pārkāpumi;
- hiperglobulinēmija.
Slimības formas
Atkarībā no cēloņiem, kas to izraisīja, amiloidoze ir sadalīta vairākās klīniskajās formās:
- senils (senils);
- iedzimta (ģenētiska, ģimenes);
- sekundārs (iegūts, reaktīvs);
- idiopātisks (primārs).
Atkarībā no orgāna, kurā pārsvarā nogulsnējas amiloido nogulsnes, ir:
- nieru amiloidoze (nefrotiskā forma);
- sirds amiloidoze (kardiopātiska forma);
- nervu sistēmas amiloidoze (neiropātiska forma);
- aknu amiloidoze (hepatopātiska forma);
- virsnieru dziedzeru amiloidoze (epinefropātiska forma);
- ARUD-amiloidoze (neiroendokrīnās sistēmas orgānu amiloidoze);
- jaukta amiloidoze.
Nieru amiloidoze
Arī amiloidoze ir lokāla un sistēmiska. Ar lokālu amiloidozi tiek atzīmēts dominējošais viena orgāna bojājums, ar sistēmisku - divi vai vairāk.
Simptomi
Amiloidozes klīniskā aina ir daudzveidīga: simptomatoloģiju nosaka slimības ilgums, amiloido nogulumu lokalizācija un to intensitāte, orgānu disfunkciju pakāpe un amiloido bioķīmiskās struktūras īpatnība.
Sākotnējā (latentā) amiloidozes stadijā nav simptomu. Lai noteiktu amiloido nogulšņu klātbūtni, ir iespējams tikai ar mikroskopiju. Nākotnē, palielinoties patoloģiskā glikoproteīna nogulsnēm, rodas un progresē skartā orgāna funkcionālā mazspēja, kas nosaka slimības klīniskās ainas iezīmes.
Ar nieru amiloidozi ilgstoši tiek atzīmēta mērena proteīnūrija. Tad attīstās nefrotiskais sindroms. Galvenie nieru amiloidozes simptomi ir:
- olbaltumvielu klātbūtne urīnā;
- arteriālā hipertensija;
- pietūkums;
- hroniska nieru mazspēja.
Sirds amiloidozei raksturīga simptomu triāde:
- sirds ritma pārkāpums;
- kardiomegālija;
- progresējoša hroniska sirds mazspēja.
Vēlākajās slimības stadijās pat neliela fiziska piepūle izraisa smagu vājumu, elpas trūkumu. Uz sirds mazspējas fona var attīstīties poliserozīts:
- izsvīduma perikardīts;
- izsvīduma pleirīts;
- ascīts.
Ar kuņģa-zarnu trakta amiloidozi uzmanība tiek pievērsta mēles palielinājumam (macroglossia), kas saistīts ar amiloidāta nogulsnēšanos tā audu biezumā. Citas izpausmes:
- slikta dūša;
- grēmas;
- aizcietējums, kam seko caureja;
- traucēta barības vielu uzsūkšanās no tievās zarnas (malabsorbcijas sindroms);
- kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
Aizkuņģa dziedzera amiloidālais bojājums parasti notiek hroniska pankreatīta aizsegā. Amiloidāta nogulsnēšanās aknās izraisa portāla hipertensiju, holestāzi un hepatomegāliju.
Ar ādas amiloidozi kaklā, sejā un dabiskās krokās parādās vaska mezgli. Bieži vien ādas amiloidoze tās gaitā atgādina plāno ķērpju, neirodermītu vai sklerodermiju.
Ādas amiloidozes simptomi
Ar balsta un kustību aparāta amiloidozi pacientam rodas:
- miopātija;
- pleca kaula periartrīts;
- karpālā tuneļa sindroms;
- poliartrīts, kas ietekmē simetriskas locītavas.
Nervu sistēmas amiloidoze ir smaga, ko raksturo:
- pastāvīgas galvassāpes;
- reibonis;
- demence;
- pārmērīga svīšana;
- ortostatiskais sabrūk;
- apakšējo ekstremitāšu paralīze vai parēze;
- polineiropātija.
Diagnostika
Ņemot vērā to, ka amiloidoze var ietekmēt dažādus orgānus un slimības klīniskā aina ir daudzveidīga, tās diagnoze rada zināmas grūtības. Iekšējo orgānu funkcionālo stāvokli var novērtēt ar:
- Ultraskaņa;
- Ehokardiogrāfija;
- EKG;
- radiogrāfija;
- gastroskopija (EGDS);
- sigmoidoskopija.
Amiloidozi ir iespējams pieņemt, ja laboratorisko testu rezultātos tiek konstatētas šādas izmaiņas:
- anēmija;
- trombocitopēnija;
- hipokalciēmija;
- hiponatriēmija;
- hiperlipidēmija;
- hipoproteinēmija;
- cilindrūrija;
- leikocitūrija.
Lai veiktu galīgo diagnozi, jāveic skarto audu punkcijas biopsija (taisnās zarnas gļotāda, kuņģis, limfmezgli; smaganas; nieres), kam seko iegūtā materiāla histoloģiskā izmeklēšana. Amiloido fibrilu noteikšana testa paraugā apstiprinās diagnozi.
Ārstēšana
Primārās amiloidozes ārstēšanā tiek izmantoti glikokortikoīdu hormoni un citostatiskās zāles.
Sekundārās amiloidozes gadījumā ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz pamata slimību. Izrakstīti arī 4-aminohinolīna sērijas medikamenti. Ieteicams lietot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu un ierobežot galda sāli.
Hroniskas nieru mazspējas beigu stadijas attīstība ir norāde uz hemodialīzi.
Ar nieru mazspējas attīstību tiek nozīmēta hemodialīze
Iespējamās komplikācijas un sekas
Amiloidozi var sarežģīt šādas patoloģijas:
- diabēts;
- aknu mazspēja;
- kuņģa-zarnu trakta asiņošana;
- nieru mazspēja;
- kuņģa un barības vada amiloidālas čūlas;
- sirdskaite.
Prognoze
Amiloidoze ir hroniska progresējoša slimība. Sekundārās amiloidozes gadījumā prognozi lielā mērā nosaka pamatslimības terapijas iespēja.
Attīstoties komplikācijām, prognoze pasliktinās. Pēc sirds mazspējas simptomu parādīšanās vidējais paredzamais dzīves ilgums parasti nepārsniedz vairākus mēnešus. Pacientu ar hronisku nieru mazspēju vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 12 mēneši. Šis periods ir nedaudz palielināts hemodialīzes gadījumā.
Profilakse
Primārās (idiopātiskās) amiloidozes profilakse nav paredzēta, jo cēlonis nav zināms.
Sekundārās amiloidozes profilaksei ir svarīgi savlaicīgi identificēt un ārstēt infekcijas, onkoloģiskās un strutojošās-iekaisuma slimības.
Amiloidozes ģenētisko formu novēršana sastāv no precētu pāru medicīniskas un ģenētiskas konsultēšanas grūtniecības plānošanas posmā.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
