Brahidaktilija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
-
Slimības formas
- A tips
- B tips
- C tips
- D tips
- E tips
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Prognoze
Brahidaktilija (īsie pirksti) ir iedzimta patoloģija, kuras galvenā izpausme ir pirkstu vai roku saīsināšana (no sengrieķu valodas βραχύς - “īss” un δάκτυλος - “pirksts”) metacarpus (metatarsus) distālo falangu vai kaulu hipo vai aplazijas dēļ.
Diezgan īss pirksts tiek apvienots ar blakus esošo pirkstu falangu saplūšanu locītavās vai atsevišķiem pirkstiem kopā.
Roku un kāju iedzimtu patoloģiju struktūrā brachydactyly veido gandrīz ceturtdaļu no to kopējā skaita; slimības sastopamība populācijā ir 1,5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.
Roku pirkstu saīsināšana ar brachydactyly
Cēloņi un riska faktori
Īspirkstīte ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu: slimības izpausmei bērnam pietiek ar to, ka vienam no vecākiem ir bojāts gēns.
Visbiežākais brahidaktilijas cēlonis ir šādu gēnu mutācija: IHH (lokuss 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); dažos gadījumos nav iespējams droši identificēt bojāto gēnu.
Papildus brahidaktilijai šo gēnu mutācijas var izraisīt vairākas citas kaulu sistēmas patoloģijas; šajā situācijā īsspiediens darbojas kā viens no daudzajiem kombinētās patoloģijas simptomiem.
Slimības formas
Atkarībā no kaulu skeleta iesaistīšanās pakāpes patoloģiskajā procesā tiek izdalīti vairāki slimības veidi.
A tips
Brachymesophalangia - visu pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ:
- A1 apakštips (ieskaitot A1C, A1B) (Farabi tips) - visas vidējās falangas ir elementāras, dažreiz saplūst ar galīgajām, I pirksta un pēdu proksimālās falangas ir saīsinātas. Birstes ir platas, īsas, distālās starpfalango krokas nav. Dažreiz notiek augšanas kavēšanās;
- apakštips A2 (Mora - Vrita tips) - otrā pirksta un pēdas vidējās falangas saīsināšana ar salīdzinoši neskartiem citiem pirkstiem, mazā pirksta klīnodaktilija. Vidējo falangu romboīda vai trīsstūra formas dēļ II pirksti ir radiāli novirzīti;
- apakštips A3 (V pirksta brachymesophalangia) - saīsināšana ar V pirksta vidējās falangas radiālo izliekumu. Sākotnējās vidējās falangas romboīda vai trīsstūra forma izraisa piekto pirkstu klīnodaktilijas attīstību;
- apakštips A4 (Temtami tips; II un V pirkstu brachymesophalangia) - plaukstas II un V pirkstu sakāve, II-V pirkstu vidējo falangu neesamība, naglu displāzija, iedzimta calcaneal-valgus lāpstiņa;
- A5 apakštips - II - V pirkstu vidējo falangu trūkums ar nagu displāziju;
- A6 apakštipu (Osebolda-Remondini sindroms) raksturo mezomeliska ekstremitāšu saīsināšana un plaukstas un tarsuma kaulu bojājumi.
V pirksta brachymesophalangia uz rentgena
B tips
Papildus A tipam raksturīgo vidējo falangu saīsināšanai, pirkstu un pirkstu distālo falangu nepietiekama attīstība vai neesamība tiek novērota II un III pirkstu saplūšana.
C tips
To raksturo II un III pirkstu vidējo un proksimālo falangu saīsināšana, dažreiz ar proksimālo falangu hipersegmentāciju, iespējamām simfalangijām un metakarpālo kaulu saīsināšanu, īkšķa saīsināšanu I metakarpālā kaula nepietiekamas attīstības dēļ. Ir maza auguma un pacienta garīgā atpalicība.
D tips
Brahimegalodaktilija - īkšķu un pēdu saīsināšana, saīsinot distālo falangu.
Brahidaktilijas formas
E tips
Metakarpālo un metatarsālo kaulu saīsināšana.
Visizplatītākie A3 un D apakštipi
Simptomi
Ja brahidaktilija ir neatkarīga slimība, tās galvenās izpausmes ir roku un kāju kaulu saīsināšana un (dažos gadījumos) izliekums. Citu sistēmu un orgānu darbībā nav disfunkciju, kaulu deformācija bieži ir tikai kosmētiska, neietekmējot dzīves kvalitāti.
Ja notiek saplūšana starp blakus esošajām falangām un starpfalangu locītavas disfunkcija, tiek pasliktināta atbalsta un motora funkcija, ir grūti satvert un turēt mazus priekšmetus, cieš smalkā motorika.
Pirkstu saplūšana bērnam
Dažreiz īsos pirkstus pavada nepietiekama attīstība vai pilnīga nagu plākšņu trūkums.
Dažos gadījumos brahidaktilija ir viena no daudzajām rupjas ģenētiskās patoloģijas izpausmēm (Dauna slimība, Polijas sindroms, Ārskoga-Skota slimība utt.), Tad to uzskata par simptomu, nevis par patstāvīgu slimību.
Diagnostika
Galvenās diagnostikas metodes ir pacienta objektīva pārbaude un rentgena izmeklēšana, kas ļauj noteikt ekstremitāšu kaulu bojājuma pakāpi.
Ārstēšana
Brachydactyly bez roku un kāju disfunkcijas nav nepieciešama īpaša ārstēšana.
Ierobežotas mobilitātes un ekstremitāšu funkcionālās neatbilstības gadījumā tiek veikta ķirurģiska korekcija, kas sastāv no starpfalangu adhēziju novēršanas un atbilstošo kaulu lineāro izmēru pagarināšanas. Šim nolūkam tiek veikta autologa transplantācija, apputeksnēšana un izklaidēšanās ar muskuļu-cīpslu un ādas plastmasu.
Prognoze
Prognoze ir labvēlīga, slimība parasti neierobežo pacientu sociālo un darba aktivitāti. Funkcionālu ierobežojumu gadījumā ķirurģiska iejaukšanās ļauj pilnībā novērst esošos defektus.
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
