Kaķa kliedziena sindroms
Kaķu kliedziena sindroms ir diezgan reta ģenētiska slimība, ko izraisa 5. hromosomas īsās rokas struktūras pārkāpums. Šīs patoloģijas galvenais simptoms ir raksturīgā raudāšana bērniem, kurus tā skārusi, kas atgādina kaķa ņaudēšanu. Tas ir saistīts ar iedzimtu balsenes nepietiekamu attīstību, mīksto skrimšļu un epiglota sašaurināšanos. Arī šī slimība ir pazīstama kā Lejeune sindroms - tā sauc franču ģenētiķis, kurš 1969. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību.
Kaķa raudas sindroma cēloņi
Tiek uzskatīts, ka dažādi faktori, kas spēcīgi ietekmē vecāku dzimumšūnas, var provocēt mutāciju, kas noved pie kaķu kliedziena sindroma parādīšanās. Jums jāņem vērā arī negatīvā ietekme uz jau apaugļoto olšūnu šķelšanās vai zigotas veidošanās periodā. Tādējādi var noteikt galvenos kaķu raudas sindroma cēloņus:
- Iedzimtība;
- Smēķēšana;
- Narkotikas;
- Alkohols;
- Ķimikālijas un zāles.
Vissvarīgākais kaķu kliedziena sindroma cēlonis, pēc medicīniskiem novērojumiem, ir iedzimts faktors. Tāpēc ir ļoti svarīgi zināt, ka, ja kādam no ģimenes locekļiem ir hromosomu slimība, grūtniecības plānošanas posmā ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Turklāt, ja ģimenē piedzima viens bērns ar kaķa raudas sindromu, varbūtība, ka arī otrais būs uzņēmīgs pret šo patoloģiju, ir ļoti liela.
Ir zināms, ka smēķēšana un alkohols negatīvi ietekmē visas ķermeņa šūnas. Tomēr dzimuma šūnas un auglis ir visjutīgākie pret to ietekmi grūtniecības laikā. Kas attiecas uz narkotikām, tās galvenokārt izjauc šūnu ģenētisko aparātu.
Pirmajā grūtniecības trimestrī spēcīgu ķīmisku vielu vai zāļu lietošana var izraisīt arī kaķu raudas sindromu.
Raudoša sindroma pazīmes
Kā jau tika atzīmēts, kaķu kliedziena sindroma galvenais simptoms ir raksturīga bērna raudāšana. Tomēr gandrīz trešdaļa bērnu, kas cieš no šīs patoloģijas, līdz otrajam dzīves gadam zaudē šo funkciju. Citiem pacientiem šis simptoms kļūst hronisks. Apsveriet pievienotos sindroma simptomus:
- Zems dzimšanas svars;
- Bagātīga siekalošanās;
- Zīdīšanas un rīšanas funkciju traucējumi rīkles deformācijas dēļ;
- Samazināts muskuļu tonuss visā ķermenī;
- Bieža aizcietējums;
- Sirds defekti;
- Garīga atpalicība;
- Fiziskās attīstības pārkāpums;
- Novēlota runas prasmju attīstība;
- Monotonas kustības;
- Agresija un dusmu lēkmes;
- Hiperaktivitāte.
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem jūs varat arī nosaukt ārējās pazīmes, kas raksturīgas kaķu raudas sindromam. Pirmkārt, tā ir apaļa seja ar platām acīm. Parasti ārējie acu stūri ir nedaudz nolaisti. Pacientiem gandrīz vienmēr ir plakans deguna tilts un plats deguns, ausis ir novietotas diezgan zemu, kakls ir īss. Turklāt bērniem, kas ir uzņēmīgi pret šo anomāliju, tiek novērota mikrocefālija, tas ir, neliels galvaskausa un smadzeņu izmērs, kas izpaužas ar izvirzītiem frontāliem tuberkulāriem. Gadu gaitā šī zīme kļūst vēl izteiktāka.
Bieži bērniem ar kaķa raudas sindromu tiek novērotas arī šādas patoloģijas:
- Iedzimtas acu slimības (piemēram, šķielēšana, katarakta, redzes nerva atrofija utt.);
- Sirds un asinsvadu sistēmas slimības;
- Gremošanas sistēmas slimības (piemēram, zarnu aizsprostojums utt.);
- Uroģenitālās un urīnceļu slimības (piemēram, hidronefroze, nieru pakavu forma un citas);
- Skeleta-muskuļu sistēmas patoloģija (piemēram, nabas trūce, klinodaktilija, iedzimta gūžas locītavas mežģīšana, nūja, plakanās pēdas, palielināta locītavu elastība utt.);
- Lūpu un aukslēju plaisa.
Šādas novirzes nav obligāti kaķa raudas sindroma papildu simptomi, tāpēc ne visiem pacientiem attīstās. Arī šo slimību smagums dažādiem pacientiem ir atšķirīgs.
Parasti seksuālajām un reproduktīvajām funkcijām cilvēkiem, kas ir uzņēmīgi pret šo slimību, nav nopietnu traucējumu. Arī pubertāte un menstruācijas slimām meitenēm notiek laikā. Retos gadījumos rodas divragu dzemde. Zēniem ir mazi sēklinieki, bet spermatoģenēze parasti ir nedaudz traucēta.
Kaķa raudas sindroma ārstēšana
Kā minēts iepriekš, ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā ir labākā iespēja, ja ģimenes loceklim ir hromosomu traucējumi. Ja tas netika veikts, tad kaķa raudas sindromu var noteikt jau grūtniecības laikā ar ultraskaņas izmeklēšanu. Lai diagnoze tiktu apstiprināta, jāveic arī invazīva pirmsdzemdību diagnoze.
Jaundzimušie ar šo patoloģiju jāpārbauda kardiologam, urologam, oftalmologam, ortopēdam un citiem speciālistiem. Kaķa raudas sindroma ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības pavadošo simptomu un patoloģiju novēršanu, kā arī uz cilvēka, kas cieš no šīs slimības, vitālo funkciju uzturēšanu. Tas ir saistīts ar faktu, ka šodien šī anomālija ir neārstējama.
Saskaņā ar statistiku, tikai 10% bērnu ar šo sindromu izdzīvo līdz desmit gadu vecumam. Visbiežāk pacienti mirst pirmajos dzīves gados, tomēr cēlonis parasti nav pati ģenētiskā slimība, bet vienlaicīgas patoloģijas, it īpaši sirds slimības. Tāpēc kaķa raudas sindroma ārstēšana bieži ietver operāciju, lai izlabotu šādu iedzimtu anomāliju.
Turklāt, lai koriģētu psihomotorās aktivitātes šajā gadījumā, ārsts bieži izraksta zāļu ārstēšanas un psihoterapijas kursu, kā arī nodarbības ar logopēdu un defektologu. Fizikālā terapija un regulāras masāžas procedūras var arī ievērojami uzlabot pacienta stāvokli.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
