Antifosfolipīdu sindroms
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Antifosfolipīdu sindroms (APS) ir iegūta autoimūna slimība, kurā imūnsistēma ražo antivielas (antifosfolipīdu antivielas, aPL) pret savu šūnu membrānu fosfolipīdiem vai noteiktiem asins proteīniem. Šajā gadījumā tiek novēroti asins koagulācijas sistēmas bojājumi, patoloģija grūtniecības un dzemdību laikā, trombocītu skaita samazināšanās, kā arī vairāki neiroloģiski, ādas un sirds un asinsvadu traucējumi.
Antifosfolipīdu sindroma ādas izpausmes
Slimība pieder trombofīlai grupai. Tas nozīmē, ka tā galvenā izpausme ir dažādu trauku atkārtota tromboze.
Pirmo reizi informāciju par specifisko autoantivielu lomu koagulācijas sistēmas traucējumu attīstībā, kā arī par slimības raksturīgajiem simptomiem 1986. gadā sniedza angļu reimatologs G. R. W. Hughes, bet 1994. gadā starptautiskā simpozijā Londonā - termins Hughes.
Antifosfolipīdu sindroma izplatība populācijā nav pilnībā izprotama: specifiskas antivielas veselīgu cilvēku asinīs, pēc dažādiem avotiem, tiek konstatētas 1-14% gadījumu (vidēji 2-4%), to skaits palielinās līdz ar vecumu, īpaši hronisku slimību gadījumā. Neskatoties uz to, saslimstība ar jauniešiem (pat drīzāk bērniem un pusaudžiem) ir ievērojami lielāka nekā gados vecākiem cilvēkiem.
Saskaņā ar mūsdienu koncepcijām antifosfolipīdu antivielas ir neviendabīga imūnglobulīnu grupa, kas reaģē ar dažādu struktūru negatīvi vai neitrāli uzlādētiem fosfolipīdiem (piemēram, antivielas pret kardiolipīnu, antivielas pret beta-2-glikoproteīnu, vilkēdes antikoagulants).
Tiek atzīmēts, ka sievietes slimo 5 reizes biežāk nekā vīrieši, maksimums krīt uz vidējo vecumu (apmēram 35 gadi).
Sinonīmi: Hughes sindroms, fosfolipīdu sindroms, antifosfolipīdu antivielu sindroms.
Cēloņi un riska faktori
Slimības cēloņi vēl nav noskaidroti.
Tiek atzīmēts, ka pārejošs antifosfolipīdu antivielu līmeņa paaugstināšanās notiek dažu vīrusu un baktēriju infekciju fona apstākļos:
- C hepatīts;
- infekcijas, ko izraisa Epšteina-Barra vīruss, cilvēka imūndeficīta vīruss, citomegalovīruss, parvovīruss B19, adenovīruss, Herpes zoster vīrusi, masalas, masaliņas, gripa;
- spitālība;
- tuberkuloze un citas mikobaktērijas izraisītas slimības;
- salmoneloze;
- stafilokoku un streptokoku infekcijas;
- q drudzis; utt.
Ir zināms, ka pacientiem ar antifosfolipīdu sindromu dažādu autoimūno slimību sastopamība ir augstāka nekā vidēji populācijā. Pamatojoties uz šo faktu, daži pētnieki ierosina ģenētisku noslieci uz šo slimību. Kā pierādījums šajā gadījumā tiek minēti statistikas dati, saskaņā ar kuriem 33% pacientu ar APS radiniekiem bija antifosfolipīdu antivielu nesēji.
Antifosfolipīdu sindroma patoģenēze
Visbiežāk Eiropas un Amerikas populācijās tiek minētas trīs ģenētiskās punktu mutācijas, kas var būt saistītas ar slimības veidošanos: Leidena mutācija (V faktora mutācija asins koagulācijā), protrombīna gēna G20210A mutācija un 5,10-metiletenetrahidrofolāta reduktāzes C677T gēns.
Slimības formas
Tiek izdalīti šādi antifosfolipīdu sindroma apakštipi:
- antifosfolipīdu sindroms (attīstās uz jebkuras slimības, biežāk autoimūnas, fona, kas identificēta 1985. gadā);
- primārais antifosfolipīdu sindroms (aprakstīts 1988. gadā);
- katastrofāls (CAFS, aprakstīts 1992. gadā);
- seronegatīvs (SNAFS, 2000. gadā sadalīts atsevišķā grupā);
- iespējamais APS vai pre-antiphospholipid sindroms (aprakstīts 2005. gadā).
2007. gadā tika identificētas jaunas sindroma šķirnes:
- mikroangiopātiska;
- atkārtota katastrofāla;
- šķērsot.
Saistībā ar citiem patoloģiskiem stāvokļiem antifosfolipīdu sindromu klasificē šādi:
- primārā (tā ir neatkarīga slimība, kas nav saistīta ar citām patoloģijām);
- sekundāra (attīstās uz vienlaicīgas sistēmiskas sarkanās vilkēdes vai citu autoimūno slimību, vilkēdei līdzīga sindroma, infekciju, ļaundabīgu jaunveidojumu, vaskulīta, dažu zāļu farmakoterapijas fona).
Simptomi
Klīniskā aina, kas saistīta ar antifosfolipīdu antivielu cirkulāciju sistēmiskajā cirkulācijā, svārstās no asimptomātiskas antivielu pārvadāšanas līdz dzīvībai bīstamām izpausmēm. Faktiski jebkurš orgāns var būt iesaistīts antifosfolipīdu sindroma klīniskajā attēlā.
Antivielas spēj negatīvi ietekmēt koagulācijas sistēmas regulēšanas procesus, izraisot to patoloģiskās izmaiņas. Tika konstatēta arī AFL ietekme uz augļa attīstības galvenajiem posmiem: grūtības apaugļotas olšūnas implantācijā (fiksācijā) dzemdes dobumā, traucējumi placentas asinsrites sistēmā un placentas nepietiekamības attīstība.
Antifosfolipīdu sindroma klīniskās izpausmes
Galvenie apstākļi, kuru parādīšanās var liecināt par antifosfolipīdu sindroma klātbūtni:
- atkārtota tromboze (īpaši apakšējo ekstremitāšu dziļās vēnas un smadzeņu, sirds artērijas);
- atkārtota plaušu embolija;
- pārejoši smadzeņu asinsrites išēmiski traucējumi;
- insults;
- epizindroms;
- horeiforma hiperkinēze;
- daudzkārtējs neirīts;
- migrēna;
- šķērsvirziena mielīts;
- sensorineirāls dzirdes zudums;
- īslaicīgs redzes zudums;
- parestēzija (nejutīguma sajūta, rāpojoši creeps);
- muskuļu vājums;
- reibonis, galvassāpes (līdz nepanesamam);
- intelektuālās sfēras pārkāpumi;
- miokarda infarkts;
- sirds vārstuļu aparāta bojājumi;
- hroniska išēmiska kardiomiopātija;
- intrakardiāla tromboze;
- arteriālā un plaušu hipertensija;
- aknu, liesas, zarnu vai žultspūšļa sirdslēkmes;
- pankreatīts;
- ascīts;
- nieru infarkts;
- akūta nieru mazspēja;
- proteīnūrija, hematūrija;
- nefrotiskais sindroms;
- bojājumi ādai (retikulārā cameo - rodas vairāk nekā 20% pacientu, pēctromboflebīta čūlas, pirkstu un pirkstu gangrēna, dažādas dažādas intensitātes asiņošana, purpura pirksta sindroms);
- dzemdniecības patoloģija, sastopamības biežums - 80% (augļa zudums, biežāk II un III trimestrī, novēlota gestoze, preeklampsija un eklampsija, intrauterīnā augšanas aizture, priekšlaicīgas dzemdības);
- trombocitopēnija no 50 līdz 100 x 10 9 / l.
Diagnostika
Sakarā ar plašo dažādu simptomu klāstu, ko slimība var izpausties, diagnoze bieži ir sarežģīta.
Lai uzlabotu antifosfolipīdu sindroma diagnozes precizitāti, 1999. gadā tika formulēti klasifikācijas kritēriji, saskaņā ar kuriem diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja tiek apvienota (vismaz) viena klīniskā un viena laboratorijas pazīme.
Klīniskie kritēriji (pamatojoties uz anamnēzes datiem) ir asinsvadu tromboze (viena vai vairākas jebkura kalibra asinsvadu trombozes epizodes jebkuros audos vai orgānos, un tromboze jāapstiprina instrumentāli vai morfoloģiski) un grūtniecības patoloģija (viena no uzskaitītajām iespējām vai to kombinācija):
- viens vai vairāki normāla augļa intrauterīnās nāves gadījumi pēc 10. grūtniecības nedēļas;
- viens vai vairāki normāla augļa priekšlaicīgas dzemdības gadījumi pirms 34 grūtniecības nedēļām smagas preeklampsijas, eklampsijas vai smagas placentas nepietiekamības dēļ;
- trīs vai vairāk pēc kārtas normālas grūtniecības spontāna aborta gadījumi (ja nevienam no vecākiem nav anatomisku defektu, hormonālu traucējumu un hromosomu patoloģiju) pirms 10. grūtniecības nedēļas.
Laboratorijas kritēriji:
- antivielas pret kardiolipīna IgG- vai IgM-izotipu, vidēji lielā vai augstā koncentrācijā serumā konstatētas vismaz 2 reizes pēc vismaz 12 nedēļām ar standartizētu enzīmu imūnsorbcijas testu (ELISA);
- antivielas pret beta-2-glikoproteīna-1 IgG- un (vai) IgM-izotipu, kas serumā vidēji lielā vai lielā koncentrācijā konstatētas vismaz 2 reizes pēc vismaz 12 nedēļām ar standartizētu metodi (ELISA);
- sarkanās vilkēdes antikoagulants plazmā divos vai vairākos izpētes gadījumos ar vismaz 12 nedēļu intervālu, kas noteikts saskaņā ar starptautiskajiem ieteikumiem.
Antifosfolipīdu sindroma diagnostika ietver vairākas laboratorijas asins analīzes
Antifosfolipīdu sindroms tiek uzskatīts par apstiprinātu, ja ir viens klīniskais un viens laboratorijas kritērijs. Slimība ir izslēgta, ja antifosfolipīdu antivielas bez klīniskām izpausmēm vai klīniskas izpausmes bez aPL tiek atklātas mazāk nekā 12 nedēļas vai ilgāk par 5 gadiem.
Ārstēšana
Slimības ārstēšanai nav vispārpieņemtu starptautisku standartu; zāles ar imūnsupresīvu efektu nav parādījušas pietiekamu efektivitāti.
Antifosfolipīdu sindroma farmakoterapija galvenokārt ir vērsta uz trombozes profilaksi, ko lieto:
- netiešie antikoagulanti;
- antiagreganti;
- hipolipidēmiski līdzekļi;
- aminohinolīna preparāti;
- antihipertensīvie līdzekļi (ja nepieciešams).
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenās briesmas pacientiem ar antifosfolipīdu sindromu ir trombotiskas komplikācijas, kas neparedzami ietekmē visus orgānus, kā rezultātā rodas akūti orgānu asinsrites traucējumi.
Antifosfolipīdu sindroms noved pie spontāna aborta
Turklāt sievietēm reproduktīvā vecumā būtiskas komplikācijas ir:
- spontāns aborts;
- intrauterīnā augļa augšanas aizture placentas asinsrites traucējumu un hroniskas hipoksijas rezultātā;
- placentas atdalīšanās;
- gestoze, preeklampsija, eklampsija.
Prognoze
Arteriālo trauku tromboze, augsta trombotisko komplikāciju un trombocitopēnijas sastopamība un sarkanās vilkēdes antikoagulanta klātbūtne tiek uzskatīti par prognostiski nelabvēlīgiem faktoriem saistībā ar mirstību APS. Slimības gaita, trombotisko komplikāciju smagums un izplatība nav paredzama.
Profilakse
Pašreizējā medicīnas attīstības līmenī nav iespējams novērst slimības attīstību. Neskatoties uz to, pastāvīga dispansera novērošana ļauj mums novērtēt trombotisko komplikāciju risku, bieži tos novērst un savlaicīgi atklāt vienlaicīgu patoloģiju.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
