Pradera-Vilija Sindroms - Pazīmes, Diagnostika, ārstēšana

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Pradera-Vilija sindroms

Pradera-Vilija sindromu medicīnā sauc par retu iedzimtu slimību, kurai raksturīga dažu 15. tēva hromosomas gēnu vai to daļu neesamība vai nepietiekama darbība. Pirmo reizi šo patoloģiju 1956. gadā Šveicē aprakstīja pediatri A. Praders un H. Vilijs, kuru vārdos sindroms tika nosaukts. Tās biežums ir 1 gadījums uz 12-15 000 jaundzimušajiem. Prader-Willi sindroma simptomi un izpausmes ir atšķirīgas, un slimības gaita parasti ir atkarīga no konkrēta gadījuma.

Pradera-Vilija sindroma pazīmes

Dažas Pradera-Vilija sindroma pazīmes var atklāt pat grūtniecības laikā. Pirmkārt, tā ir augļa zemā mobilitāte un nepareizais stāvoklis. Pēc piedzimšanas tiek izteikta muskuļu hipotonija, kas saglabājas visu mazuļa dzīves gadu. Turklāt bērniem ar sindromu samazinās rīšanas un nepieredzēšanas refleksi, kas sarežģī barošanas procesu. Traucēta motorisko funkciju attīstība tajās ir saistīta arī ar muskuļu hipotoniju, tāpēc slimiem bērniem ir grūti sēdēt, turēt galvu utt. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka hipotensija samazinās un līdz 6-7 gadu vecumam tā praktiski izzūd.

Prader-Willi sindroms bērniem izpaužas arī ar pastāvīgu izsalkumu un sāta trūkumu. Šis slimības simptoms parasti rodas otrajā vai ceturtajā bērna dzīves gadā. Uz šī fona pakāpeniski attīstās hiperfāgija vai rijība, obsesīvas domas par ēdienu un obsesīva uzvedība, kuras mērķis ir nepārtraukta pārtikas meklēšana un bada apmierināšana. Šādi simptomi neizbēgami izraisa aptaukošanos, kas šīs slimības gadījumā galvenokārt tiek novērota uz stumbra un tuvākajām ekstremitātēm. Šīs Prader-Willi sindroma pazīmes bērniem bieži noved pie tādām komplikācijām kā obstruktīva apnoja, kas izpaužas kā elpošanas apstāšanās miega laikā.

Citi tipiski slimības simptomi ir:

• Samazināta izaugsme;
• Pagarināta galvas forma;
• Mandeļu formas acu daļa;
• Plats deguna tilts;
• Plāna augšlūpa un maza mute;
• Zemi novietoti ausu sīpoli;
• Acromicria (nesamērīgi mazas rokas un kājas);
• Vāja ādas, varavīksnenes un matu pigmentācija, kas novērojama 75% slimības gadījumu;
• Gūžas locītavu displāzija;
• Rachiocampsis;
• Samazināts kaulu blīvums;
• Paaugstināta miegainība;
• Šķielēšana (šķielēšana);
• Biezas siekalas un zobu problēmas;
• Vēlā pubertāte.

Jau pēc piedzimšanas Prader-Willi sindroms bērniem izpaužas kā dzimumorgānu attīstības pārkāpums. Zēniem ar šo slimību tiek novērota dzimumlocekļa un sēklinieku maisiņa nepietiekama attīstība, un testosterona līmenis krasi samazinās, meitenēm - labia un bieži dzemdes nepietiekama attīstība. Nākotnē šī slimība izraisa pubertātes un neauglības neesamību vai aizkavēšanos.

Viena no Pradera-Vilija sindroma galvenajām pazīmēm ir arī aizkavēta psihomotorā attīstība. Intelektuālās attīstības koeficients pacientiem ir 20-80 vienības, savukārt norma ir 85-115 vienības. Līdz ar to bērniem, kas cieš no šīs slimības, parasti ir laba redzes atmiņa, viņi var iemācīties lasīt un pat ar diezgan bagātu pasīvo vārdu krājumu, taču viņu runa ir daudz sliktāka nekā izpratne.

Prader-Willi sindromu bērniem parasti pavada slikta dzirdes un redzes atmiņa, matemātikas un rakstīšanas prasmes viņiem ir ļoti sarežģītas. Jāatzīmē, ka nereti bērniem ar šo sindromu attīstās cukura diabēts.

Pradera-Vilija sindroma diagnostika

Agrīna Pradera-Vilija sindroma diagnosticēšana un turpmākā ārstēšana var uzlabot slimības prognozi. Diagnoze parasti tiek noteikta, pamatojoties uz slimības klīniskajām izpausmēm, taču šodien bieži tiek izmantota ģenētiskā pārbaude, kuru eksperti galvenokārt iesaka jaundzimušajiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka ir daudz grūtāk noteikt sindroma klātbūtni bērniem, jo nav iespējams pārbaudīt viņu spēju diagnosticēt Prader-Willi sindromu pēc klīniskām izpausmēm.

Ģenētiskā pārbaude tiek veikta ar DNS metilēšanas metodi, lai noskaidrotu, vai 15. hromosomā nav noviržu, kas noved pie slimības sākuma. Šī Pradera-Vilija sindroma diagnosticēšanas metode palīdz identificēt 97% slimības gadījumu.

Ir arī vērts atzīmēt, ka slimība bieži tiek nepareizi diagnosticēta, jo to bieži sajauc ar Dauna sindromu, kas ir daudz biežāk sastopams. Turklāt aptaukošanās, Prader-Willi sindroma raksturīgā pazīme, var būt arī Dauna sindromā. Šī iemesla dēļ liels skaits gadījumu paliek neatklāti.

Pradera-Vilija sindroma ārstēšana

Tā kā slimība ir ģenētiska novirze, Pradera-Vilija sindroma ārstēšanai pašlaik nav efektīvu zāļu. Paralēli tam tiek izmantoti daži terapeitiskie pasākumi, lai palīdzētu uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Pirmkārt, tiem jābūt vērstiem uz muskuļu tonusa palielināšanu, tāpēc slimiem bērniem nepieciešamas īpašas masāžas procedūras un fizioterapija.

Prader-Willi sindroma ārstēšana ietver arī diētu, kurā ir maz tauku un ogļhidrātu. Lai izvairītos no aptaukošanās, jums pastāvīgi jāuzrauga pārtikas kvalitāte un kaloriju daudzums. Turklāt ārstēšanas laikā bieži ieteicams lietot hormonālo terapiju ar gonadotropīnu palīdzību, kas var palielināt slima bērna augšanu un atjaunot muskuļu tonusu. Tas veicina pareizu kaloriju sadalījumu organismā, novēršot aptaukošanos.

Prader-Willi sindroma ārstēšana ietver arī īpašas metodes slimu bērnu attīstībai, nodarbības ar defektologu, logopēdu un psihologu.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!