Gēnu baseins
Kādai jābūt acu vai ādas krāsai, kādu reakciju izraisa šie vai tie pārtikas veidi, kādam jābūt pirkstu augstumam, augumam, garumam, asinsgrupai? Atbildes uz šiem un daudziem citiem jautājumiem var atrast informācijas krātuvē ar nosaukumu genofonds.
Kā tiek kodēta un pārsūtīta ģenētiskā informācija
Katrai bioloģiskajai sugai ir savs hromosomu kopums. Kaķiem ir 19 hromosomu pāri, āboliņam ir 7, tauriņiem - 190, bet cilvēkiem - 23 pāri. Viena no tām ir dzimuma hromosomas, un, lai arī faktiski atlikušie 22 hromosomu pāri ir atbildīgi par ģenētiskās informācijas saglabāšanu, reproduktīvās un rekombinācijas funkcijas ir atbildīgas par evolūciju kā tādu un atbildīgas par izmaiņām, kas tiek veiktas genofondā.
Savukārt hromosomas ir gēnu secība, ko atdala starpgēnu telpa, kas ietver regulēšanas reģionus un DNS fragmentus, kas nesatur kodētu informāciju. Gēni hromosomās atrodas nevienmērīgi - ir apgabali, kas ir bagāti un nabadzīgi ar gēniem, taču zinātniekiem nav izdevies noskaidrot cēloņus tik savādai iedzimtas informācijas kārtībai. Mūsdienās cilvēka genofondā ir aptuveni 28 tūkstoši gēnu, kas ir daudz vairāk nekā vienkāršiem organismiem.
Kādu informāciju nes genofondā esošie gēni? Cilvēka hromosomās ir milzīgs informācijas saraksts: acu krāsa, ādas tips, roku vai kāju forma un garums, naglu forma, asinsgrupa, nosliece uz slimībām, ēšanas paradumi utt. Tas viss ir ārējs un iekšējs raksturojums, kas var izpausties šajā, nākamajās vai vairākās paaudzēs. Tiek uzskatīts, ka temperaments attiecas arī uz iedzimtu informāciju, kas iekļauta genofondā, taču mūsdienu zinātniekiem tas joprojām ir strīdīgs jautājums.
Ar vecumu un nelabvēlīgu faktoru ietekmē gēni var mainīties, iziet tā sauktos sadalījumus, un pēc tam nākamajās pēcnācējās var rasties hromosomu slimības - Dauna sindroms, Šerševskis-Tērners, Kleinferers utt. Un jo vecāki ir vecāki, jo lielāka ir pārkāpumu iespējamība nedzimušā bērna ķermenī. Tāpēc šodien jautājums par genofonda saglabāšanu ir kļuvis aktuāls.
Cilvēka genoms, genotips un genofonds
Ģenētikā ir trīs jēdzieni, kas saistīti ar ģenētiskās informācijas pārraidi un glabāšanu - cilvēka genoms, genotips un genofonds. Kādas ir viņu līdzības un atšķirības?
Cilvēka genoms ir visu cilvēka ķermeņa gēnu kopums, kas tam piemīt kā bioloģiska suga Homo sapiens. Termins "genoms" parādījās 1920. gadā, to ierosināja Hanss Vinklers, lai aprakstītu gēnu kopumu, kas raksturīgs bioloģiskajai sugai. Mūsdienās, kad zināšanas par DNS ir notikušas būtiskas izmaiņas, cilvēka genoms nozīmē haploīdu hromosomu kopuma kopējo DNS un katru no ekstrahromsomālajiem ģenētiskajiem elementiem, kas atrodas daudzšūnu organisma dīgļu līnijas atsevišķā šūnā.
Cilvēka genotips ir gēnu kopums, kas raksturīgs konkrētam indivīdam, nevis visai sugai kopumā vai noteiktai populācijai, kā tas notiek ar cilvēka genofondu. Ja “genomā” ietilpst nekodējošu DNS reģionu jēdziens, tad tas nav iekļauts “genotipa” jēdzienā.
Gēnu fonds ir termins, kuru pirmo reizi ierosināja krievu ģenētiķis A. S. Sebrjakovskis 1928. gadā. Mūsdienās cilvēka genofonds nozīmē Homo sapiens sugas vispārējās populācijas gēnu kopumu. Tajā savukārt ir aptuveni 6 miljardi pārstāvju, kuri ir sadalīti rasēs, tautās, tautās un tautībās un etniskajās grupās.
Cilvēka genofondu raksturo:
- Genotipa neviendabīgums;
- Atkarība no priekšgājēju genofonda;
- Ģenētiskā integritāte.
Turklāt mums ir arī tā saucamais iedzimto patoloģiju ģenētiskais slogs, kas saistīts ar biežāku saslimstību un īsu dzīves ilgumu, kas nosaka dabisko atlasi.
Gēnu kopas maiņa
Cilvēka darbība izmaina vides kvalitāti, un lielākā daļa izmaiņu ir negatīvas un noved pie paredzamā dzīves ilguma samazināšanās un saslimstības līmeņa pieauguma. Daži no tiem nenoved pie priekšlaicīgas nāves, bet pasliktina dzīves kvalitāti. Lai kā arī būtu, bet zinātnieki runā par pakāpeniskām izmaiņām genofondā uz visas planētas.
Cilvēka genofonda veidošanās noritēja ilgstoši, un tā rezultāts bija cilvēku populācijas pielāgošanās dominējošajiem dabas apstākļiem. Dažādu populāciju gēnu kopu atšķirība ir saistīta ar gēnu uzkrāšanos, kas ļauj to nesējiem labāk pielāgoties vides apstākļiem. Piemēram, zemu platumu iedzīvotāji ieguva tumšu ādas krāsu, un līdz ar to - izturību pret ultravioleto starojumu. Tajā pašā laikā notiek dabisko izmaiņu process gēnu fondā, kas saistīts ar mutācijām un gēnu novirzi, dabisko atlasi.
Vai vienmēr ir vērts uzskatīt izmaiņas genofondā kā negatīvu parādību? Faktiski personīgā līmenī radušos defektus bieži kompensē īpašas dzīves gaitā attīstītas spējas, piemēram, daudzi senās Grieķijas leģendārie dzejnieki, burtnieki un dziedātāji bija akli, piemēram, ir Homers. Tāpēc ir pilnīgi loģiski, ka cilvēki cenšas saglabāt genofondu tā sākotnējā stāvoklī, kā daba to bija iecerējusi.
Bet šodien, lai arī pasaules iedzīvotāju skaits nepārtraukti pieaug, zinātnieki ar bažām atzīmē, ka cilvēks zaudē savas dabiskās īpašības un viņa genofonds neuzlabojas. Genofonda saglabāšanas problēma ir īpaši aktuāla ar to, ka daudzas mūsdienu sievietes nespēj iedomāties, nēsāt un neaudzināt bērnu. Tas viss vedina uz domu, cik trausla un sarežģīta ir cilvēka bioloģiskā daba. Varbūt kādreiz zinātnieki atradīs veidu, kā apkarot ģenētiskās slimības un anomālijas, kas izraisa neauglību. Bet līdz tam cilvēka genofonda saglabāšana joprojām ir viens no svarīgākajiem mūsdienu zinātnes uzdevumiem.
Atradāt kļūdu tekstā? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
