Vilsona-Konovalova Slimība

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Slimības vispārīgās pazīmes

Vilsona - Konovalova slimība, kas pazīstama arī kā hepatocelulārā distrofija vai hepatolentikulārā deģenerācija, ir viena no retajām un smagajām ģenētiskajām slimībām. Tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai mantotu Vilsona-Konovalova slimību, abiem bērna vecākiem 13. pārī savienotajā hromosomā jābūt mutanta ATP7B gēnam.

Vilsona-Konovalova slimība izpaužas bērnībā vai pusaudža gados, un to raksturo vara uzkrāšanās organismā. Tas noved pie aknu mazspējas un dažādu neiropsihiatrisku traucējumu rašanās.

Pastāv Vilsona-Konovalova slimības formas, kurās dominē aknu, centrālās nervu sistēmas bojājumi vai jauktas slimības formas. Tajā pašā laikā aknu bojājuma simptomi pacientam parādās 10-15 gadu vecumā, un Vilsona-Konovalova slimības neiroloģiskās pazīmes veidojas tuvāk 20 gadiem.

Vilsona-Konovalova slimība vidēji notiek 3 gadījumos uz 100 tūkstošiem cilvēku. Mutējošā gēna, kas izraisa šo slimību, pārvadāšana tiek diagnosticēta aptuveni 0,6% pasaules iedzīvotāju. Pastiprināta varbūtība, ka abi vecāki būs šī gēna nesēji, pastāv cieši saistītās laulībās.

Vilsona-Konovalova slimības simptomi

Vilsona-Konovalova slimības attīstībā nosacīti var izdalīt divus posmus: latento un slimības klīnisko izpausmju stadiju. Līdz 5 gadiem slimība parasti nekādā veidā neizpaužas, un tikai tuvāk 7 gadiem pacientam aknu enzīmu - aminotransferāžu līmenis ievērojami palielinās.

Vilsona-Konovalova slimība var būt akūta un attīstīties līdz ar temperatūras paaugstināšanos, astēnisko sindromu un asu ādas dzeltēšanu, ko izraisa vara pārpalikums organismā. Turklāt slimība pāriet līdz steatozei (tauku uzkrāšanās aknās) un aknu mazspējai.

Vilsona-Konovalova slimības neiropsihiatriskās izpausmes ir saistītas arī ar vara nogulsnēm organismā. Tie ietver runas traucējumus, vāju sejas izteiksmi, pārmērīgu siekalošanos, trīci un traucētu kustību koordināciju. Vilsona-Konovalova slimības izlūkošana ir pilnībā saglabāta, bet tajā pašā laikā pacientam ir impulsīva uzvedība, agresīvas reakcijas un daudzu fobiju izpausme.

Kopā ar aknām, ar Vilsona-Konovalova slimību tiek ietekmētas nieres, sirds, kauli, locītavas. Pēdējā slimības stadijā, ja nav atbilstošas ārstēšanas, pacients nonāk komā.

Vilsona-Konovalova slimības diagnostika

Sākotnējais Vilsona-Konovalova slimības diagnostikas posms ir fiziska pārbaude. Jau tā laikā iespējamais slimības simptoms izrādās šai slimībai raksturīgs simptoms - Kaiser-Fleischer gredzens. Tas ir dzeltenbrūns kontūrs ap acs radzenes perifēriju.

Nākamais Vilsona-Konovalova slimības diagnostikas posms ir pacienta asiņu un urīna laboratoriskie testi. Sākotnējā diagnoze apstiprina paaugstināta aknu enzīmu līmeņa noteikšanu un vara ikdienas izdalīšanos ar urīnu.

Instrumentālās metodes Vilsona-Konovalova slimības diagnosticēšanai ietver ultraskaņu, MRI un CT. Pateicoties viņiem, tiek vizualizēta aknu un liesas palielināšanās (hepato- un splenomegālija), kā arī subkortikālo nervu mezglu iznīcināšana smadzenēs.

Vilsona-Konovalova slimības diagnozes ģenētiskā daļa ir pacienta un viņa tuvākās ģimenes asiņu pārbaude patoloģiska gēna noteikšanai.

Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana

Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana ir simptomātiska. Tās mērķis ir samazināt vara daudzumu, kas nonāk ķermenī, un samazināt esošās vara rezerves organismā.

Svarīga Vilsona-Konovalova slimības ārstēšanas sastāvdaļa ir mūža diēta. Tas ietver pilnīgu vara saturošu pārtikas produktu izslēgšanu no uztura: pākšaugus, kafiju, šokolādi, riekstus utt.

Narkotiku ārstēšana ar Vilsona-Konovalova slimību tiek veikta ar tādu zāļu palīdzību, kas no organisma izvada varu. Šim nolūkam pacientam tiek nozīmēts D-penicilamīns, kā arī cinka sāļi. Narkotiku ārstēšana Vilsona-Konovalova slimības gadījumā notiek saskaņā ar individuālu shēmu, pakāpeniski palielinot zāļu devas.

Neatņemama terapijas sastāvdaļa ir regulāras pacienta profilaktiskās pārbaudes ik pēc 6-12 mēnešiem, Vilsona-Konovalova slimības ārstēšanas efektivitātes kontrole ar fizisko izmeklējumu, asins un urīna testu palīdzību, aknu un nieru funkciju uzraudzība.

Attīstoties aknu mazspējai, tiek veikta Vilsona-Konovalova slimības ķirurģiska ārstēšana - veselīgu aknu transplantācija pacientam. Veiksmīgas orgānu izdzīvošanas gadījumā pacients pilnībā atveseļojas un vairs nav nepieciešama mūža terapija.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!