Saistaudu displāzija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Slimības stadijas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Saistaudu displāzija (no sengrieķu valodas δυσ - "pārkāpums" un πλάθω - "forma") - audu, orgānu, orgānu sistēmas attīstības pārkāpums.
Saistaudu displāziju saprot kā tādu ģenētiski noteiktu audu attīstības anomāliju, kurā tiek mainīta kolagēna frakciju attiecība (vai tiek atzīmēts to deficīts), veidojas gan šķiedru struktūru, gan pašu vielas defekti. Rezultāts ir daudzkārtējas disfunkcijas visos organizācijas līmeņos, sākot no šūnu līdz organismam.
Locītavu sindroms ir viena no saistaudu displāzijas pazīmēm
Saistaudi sastāv no starpšūnu vielas, dažādu šūnu un olbaltumvielu (kolagēna un elastīna) ieslēgumiem. Tas veido vairāk nekā pusi no visiem ķermeņa audiem; saistaudi pilda skrimšļus, saites, cīpslas, balsta un kustību aparātu, formu veidojošus iekšējo orgānu elementus, zemādas taukus utt. un veido ķermeņa iekšējo vidi.
Tik plaša pārstāvības dēļ nosaukto audu veida struktūras pārkāpums var izpausties kā gandrīz jebkura orgāna patoloģija, nosakot bojājuma sistēmisko raksturu un apjomu.
Dati par patoloģijas izplatību ir ļoti pretrunīgi: saskaņā ar mūsdienu pētījumu rezultātiem saistaudu displāzija tiek noteikta 13–80% iedzīvotāju.
Nosaukuma terminu 20. gadsimta beigās ierosināja skotu ārsts R. Beitons kā saistaudu patoloģijas nosaukumu, kurā tā stiprums samazinās. Neskatoties uz izplatību un izšķirošo lomu daudzu slimību un patoloģisko stāvokļu attīstībā, saistaudu displāzija Starptautiskajā slimību klasifikatorā nav paredzēta kā atsevišķa pozīcija.
Cēloņi un riska faktori
Slimības cēloņi ir dažādi; tos var iedalīt 2 galvenajās grupās: iedzimta un iegūta.
Ģenētiski noteikti saistaudu struktūras traucējumi rodas, pārmantojot (biežāk autosomāli dominējošā veidā) mutantus gēnus, kas atbildīgi par smalku šķiedru struktūru, olbaltumvielu-ogļhidrātu savienojumu un enzīmu veidošanās un telpiskās orientācijas kodēšanu.
Ģenētiski noteikta displāzija veidojas mutantu gēnu pārmantošanas dēļ
Iegūtā saistaudu displāzija veidojas intrauterīnās attīstības stadijā, un tā ir šādu faktoru iedarbības sekas grūtniecības laikā:
- pirmajā trimestrī pārnestās vīrusu infekcijas (ARVI, gripa, masaliņas);
- smaga toksikoze, gestoze;
- topošās mātes hroniskas uroģenitālās sfēras infekcijas slimības;
- noteiktu zāļu lietošana grūtniecības laikā;
- nelabvēlīga ekoloģiskā situācija;
- rūpnieciskie apdraudējumi;
- jonizējošā starojuma iedarbība.
Slimības formas
Izšķir šādas formas:
- Diferencēta saistaudu displāzija (iedzimta), kas ietver aptuveni 250 patoloģijas (piemēram, Marfana, Ehlera-Danlosa sindromi, Alibera dermatolīze, iedzimts ģimenes hemorāģisks nefrīts, artroftalmopātija).
- Nediferencēta forma, kas apvieno daudzas saistaudu slimību neviendabīgas formas.
Saistaudu displāzijas veidi
Iedzimta slimības forma ir diezgan reti sastopama, tā veido nelielu daļu no displāzijas kopējās struktūras.
Slimības stadijas
Daudzi pētījumi norāda uz displāzijas simptomu iestāšanos dažādos vecuma periodos:
- jaundzimušo periodā saistaudu patoloģijas klātbūtni visbiežāk norāda mazs svars, nepietiekams ķermeņa garums, plānas un garas ekstremitātes, kājas, rokas, pirksti;
- agrā bērnībā (5-7 gadi) slimība izpaužas ar skoliozi, plakanām pēdām, pārmērīgu kustību amplitūdu locītavās, ķīļa vai piltuvveida krūškurvja deformāciju;
- skolas vecuma bērniem saistaudu displāzija izpaužas ar vārstuļa prolapsi, tuvredzību (tuvredzību), dentoalveolārā aparāta displāziju, slimības diagnozes maksimums rodas tieši šajā vecuma periodā.
Simptomi
Visus simptomus var nosacīti iedalīt ārējās izpausmēs un iekšējo orgānu bojājumu pazīmēs (viscerālā).
Saistaudu displāzijas ārējās izpausmes:
- zems ķermeņa svars;
- tendence palielināt cauruļveida kaulu garumu;
- mugurkaula izliekums dažādos departamentos (skolioze, hiperkifoze, hiperlordoze);
- astēniskā ķermeņa uzbūve;
- mainīta krūšu forma;
- pirkstu deformācija, to garuma attiecības pārkāpšana, pirkstu pārklāšanās;
- īkšķa, plaukstas locītavas simptomi;
- iedzimta krūšu kaula xiphoid procesa neesamība;
- apakšējo ekstremitāšu deformācija (X vai O formas izliekumi, plakanas kājas, nūja);
- pterigoīda lāpstiņa;
- dažādas stājas izmaiņas;
- trūce un starpskriemeļu disku izvirzīšana, skriemeļu nestabilitāte dažādās daļās, mugurkaula struktūru nobīde attiecībā pret otru;
- ādas novājēšana, bālums, sausums un superelastīgums, to pastiprināta tendence uz traumām, pozitīvi žņauga simptomi, saspiešana, atrofijas zonu parādīšanās;
- skaidri vizualizēti vairāki moli, telangiectasias (zirnekļa vēnas), hipertrichoze, dzimumzīmes, palielināta matu, naglu, asinsvadu tīkla trauslums;
- locītavu sindroms - pārmērīga kustību amplitūda simetriskās (parasti) locītavās, palielināta locītavu aparāta tendence traumēt.
Saistaudu displāzija bērnam
Papildus iepriekšminētajām ārējām izpausmēm saistaudu displāziju raksturo nelielas attīstības anomālijas vai tā sauktās disembriogenezes stigmas (stigmas):
- raksturīga sejas struktūra (zema piere, izteikti uzacu izciļņi, tendence uz uzacīm saplūst, deguna muguras izlīdzināšanās, mongoloīdu acis, tuvu stāvošas vai, gluži pretēji, plaši novietotas acis, heterohromija, šķielēšana, zemie augšējie plakstiņi, zivju mute, gotiskā aukslēja, zobu struktūras pārkāpums, koduma deformācija, mēles frenuma saīsināšana, ausu kaulu struktūras un atrašanās vietas deformācija utt.);
- ķermeņa strukturālās iezīmes (taisnās vēdera muskuļu novirze, nabas trūce, naba ar zemu stāvokli, iespējami papildu sprauslas utt.);
- anomālijas dzimumorgānu attīstībā (klitora, kaunuma lūpu, priekšādiņas, sēklinieku maisiņa, nenolaižamo sēklinieku, fimozes, parafimozes nepietiekama attīstība vai hipertrofija).
Atsevišķas mazas anomālijas parasti nosaka veseliem bērniem, kuri nav slimības nesēji, tādēļ vismaz sešu stigmu apstiprināšana no uzskaitītā saraksta tiek uzskatīta par diagnostiski ticamu.
Viscerālie slimības simptomi:
- sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas - sirds vārstuļu aparāta vārstuļu prolapss vai asimetriska struktūra, asinsvadu gultas struktūru bojājumi (varikozas vēnas, aortas aneirismas), papildu cīpslu pavedienu (akordu) klātbūtne sirdī, aortas saknes strukturāla rekonstrukcija;
- redzes orgānu bojājumi - tuvredzība, lēcas subluksācija vai saplacināšana;
- bronhopulmonārās izpausmes - elpceļu diskinēzija, plaušu emfizēma, policistiskā;
- gremošanas trakta bojājumi - diskinēzija, anomālijas žultspūšļa un kanālu struktūrā, gastroezofageālā un divpadsmitpirkstu zarnas reflukss;
- urīnceļu sistēmas patoloģija - nieru prolapss (nefroptoze), to neraksturīgā atrašanās vieta vai pilnīga un daļēja dubultošanās;
- strukturālas anomālijas vai iekšējo dzimumorgānu pārvietošana.
Diagnostika
Pareizas saistaudu displāzijas diagnostikas pamats ir rūpīga anamnētisko datu apkopošana, pacienta visaptveroša pārbaude:
- oksiprolīna un glikozaminoglikānu noteikšana asins un urīna testos;
- imunoloģiskā analīze C un N termināla telopeptīdu noteikšanai asinīs un urīnā;
- netieša imūnfluorescence ar poliklonālām antivielām pret fibronektīnu, dažādas kolagēna frakcijas;
- sārmainās fosfatāzes un osteokalcīna kaulu izoformas aktivitātes noteikšana serumā (osteoģenēzes intensitātes novērtēšana);
- histosaderības antigēnu HLA izpēte;
- Sirds, kakla un vēdera orgānu ultraskaņa;
- bronhoskopija;
- FGDS.
Ar saistaudu displāziju urīnā un asins analīzēs tiek konstatēti glikozaminoglikāni un hidroksiprolīns
Ārstēšana
Diezgan bieži slimības izpausmes ir nenozīmīgi izteiktas, tām ir diezgan kosmētisks raksturs un tām nav nepieciešama īpaša medicīniska korekcija. Šajā gadījumā tiek parādīts atbilstošs, dozēts fizisko aktivitāšu režīms, aktivitāšu režīma ievērošana un atpūta, pilnvērtīga bagātināta, ar olbaltumvielām bagāta diēta.
Ja nepieciešams, zāļu korekcijai (kolagēna sintēzes stimulēšana, orgānu un audu bioenerģētika, glikozaminoglikānu un minerālvielu metabolisma normalizēšana) tiek nozīmētas šādas grupas zāles:
- vitamīnu un minerālu kompleksi;
- hondroprotektori;
- minerālu metabolisma stabilizatori;
- aminoskābju preparāti;
- vielmaiņas līdzekļi.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Saistaudu displāzijas komplikācijas:
- trauma;
- dzīves kvalitātes samazināšanās ar lielu orgānu iesaistīšanos, sistēmiski bojājumi;
- pievienošanās somatiskajai patoloģijai.
Prognoze
Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga: esošās anomālijas saistaudu struktūrā būtiski neietekmē pacientu darba un sociālo aktivitāti.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
