Iedzimta hipotireoze
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Iedzimta hipotireoze ir dažādu etioloģiju slimību grupa, kas izpaužas kā iedzimta vairogdziedzera vairogdziedzera hormonu ražošanas nepietiekamība. Slimība notiek ar biežumu 1 gadījums uz 5000 jaundzimušajiem, zēniem - 2,5-3 reizes retāk nekā meitenēm.
Vairogdziedzera hormonu trūkums negatīvi ietekmē centrālās nervu sistēmas attīstību. Ja iedzimta hipotireoze netiek noteikta laikā un netiek uzsākta tā ārstēšana, bērnam rodas dažāda smaguma garīgi traucējumi. Tāpēc daudzās valstīs jaundzimušajiem tiek pārbaudīta hipotireoze. Krievijā kopš 1997. gada skrīnings tiek veikts visās dzemdību nama slimnīcās.
Ilgtermiņa fizioloģiskā dzelte ir viena no iedzimtas hipotireozes pazīmēm
Cēloņi un riska faktori
80-90% gadījumu iedzimtu hipotireozi izraisa vairogdziedzera malformācijas: piemēram, hipoplāzija, distopija (pārvietošanās) sublingvālajā vai retrosternālajā telpā.
Galvenie iedzimtas hipotireozes veidošanās riska faktori:
- joda trūkums grūtnieces ķermenī;
- jonizējošā starojuma iedarbība;
- toksiska ietekme uz jaunattīstības ķīmisko vielu augli, ieskaitot dažas zāles;
- grūtnieces infekcijas un autoimūnas slimības.
Joda trūkums grūtnieces ķermenī var izraisīt iedzimtu bērna hipotireozi
Apmēram 2% gadījumu vairogdziedzera patoloģijas izraisa mutācijas PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 gēnos. Ar iedzimtu hipotireozi, ko izraisa ģenētiski faktori, bērnam bieži tiek novērotas citas attīstības anomālijas:
- cieto aukslēju neaizvēršana (aukslēju šķeltne);
- augšējās lūpas neaizveršana (lūpas sprauga);
- iedzimti sirds defekti.
5% gadījumu iedzimtas hipotireozes cēlonis ir iedzimtas slimības, kas izraisa vairogdziedzera hormonu sekrēcijas pārkāpumu vai izjauc to mijiedarbību savā starpā. Šādas slimības ir Pendreda sindroms, vairogdziedzera hormonu defekti un joda organizācija. Viņu mantošana tiek veikta autosomāli recesīvā veidā (abiem vecākiem jābūt bojāto gēnu nesējiem).
Citos gadījumos iedzimta hipotireoze attīstās hipotalāma-hipofīzes sistēmas bojājumu rezultātā, ko izraisa:
- hipofīzes aplazija;
- jaundzimušā asfiksija;
- dzimšanas trauma;
- audzēja procesi;
- smadzeņu attīstības anomālijas.
Iedzimtas hipotireozes klīnisko ainu var izraisīt rezistences sindroms: dažu iedzimtu slimību gadījumā vairogdziedzeris izdala pietiekamu daudzumu vairogdziedzera hormonu, bet mērķa orgāni zaudē jutību pret tiem.
Slimības formas
Atkarībā no slimības attīstības cēloņiem izšķir šādas iedzimtas hipotireozes formas:
- tireogēns vai primārs - rodas vairogdziedzera patoloģisko izmaiņu rezultātā;
- sekundārs - tā attīstības pamats ir TSH (vairogdziedzeri stimulējošā hormona) deficīts, kas saistīts ar adenohipofīzes traucējumiem;
- terciārā - iemesls ir tiroliberīna (hipotalāma hormona) deficīts;
- perifēra. Tās attīstības mehānisms ir saistīts ar vairogdziedzera hormonu receptoru trūkumu tropu audos vai to defektu. Arī šīs iedzimtas hipotireozes formas cēlonis var būt T4 (tiroksīna) pārveidošanas par T3 (trijodtironīna) procesa pārkāpums.
Atkarībā no ārstēšanas efektivitātes iedzimta hipotireoze ir sadalīta:
- par kompensētu - slimības klīnisko simptomu nav, T4, T3, TSH koncentrācija asins plazmā atbilst normai;
- uz dekompensētu - laboratoriskās un klīniskās hipotireozes izpausmes saglabājas, neskatoties uz notiekošo terapiju.
Saskaņā ar plūsmas ilgumu izšķir divas formas:
- Pārejošs. Vairogdziedzera funkcijas trūkums bērnam attīstās mātes antivielu ietekmē pret TSH, kas cirkulē viņa asinīs. Šī slimības forma ilgst no 7 līdz 30 dienām.
- Pastāvīgs. Hormonu aizstājterapija jālieto visu mūžu.
Saskaņā ar T4 līmeni asins plazmā un klīnisko pazīmju smaguma intensitāti iedzimta hipotireoze var būt:
- latents (subklīnisks);
- manifests;
- sarežģīti.
Latentās hipotireozes klīniskās izpausmes parasti nav vai ir nespecifiskas. Asins analīzes parāda paaugstinātu TSH līmeni ar normālu T4 līmeni.
Latentu hipotireozi raksturo paaugstināts TSH līmenis ar normālu T4
Sarežģītu hipotireozi papildina citas slimības (kretinisms, poliserozīts, sirds mazspēja). Šī forma notiek ar asu tiroksīna deficītu ļoti augstā vairogdziedzera stimulējošā hormona līmenī.
Simptomi
Iedzimta hipotireoze izpaužas dažādos vecumos - atkarībā no slimības smaguma pakāpes un formas. Tātad ar vairogdziedzera aplaziju vai izteiktu hipoplāziju hipotireozes simptomi kļūst skaidri redzami jau bērna dzīves pirmajā nedēļā. Neliela hipoplāzija un distopija klīniski izpaužas pēc viena gada vecuma.
Galvenās iedzimtas hipotireozes pazīmes ir:
- jaundzimušā briedums, kas dzimis pēc 38. grūtniecības nedēļas;
- mekonija izdalīšanās kavēšanās;
- liels auglis (dzimšanas svars pārsniedz 4 kg);
- ilgstoša fizioloģiskā dzelte;
- muskuļu atonija;
- apnojas (elpošanas apstāšanās) epizodes barošanas laikā;
- hiporefleksija;
- meteorisms;
- bieža regurgitācija;
- tendence uz aizcietējumiem;
- mēles lieluma palielināšanās (macroglossia);
- apātija;
- lēns svara pieaugums;
- dzimumorgānu un ekstremitāšu pietūkums;
- ādas aukstums uz pieskārienu;
- gūžas locītavu displāzija;
- palielināti fontanelles.
Zīdaiņi ar iedzimtu hipotireozi parasti piedzimst lieli, sver vairāk nekā 4 kg
Ar iedzimtas hipotireozes primāro formu un ārstēšanas neesamību palielinās slimības simptomu smagums. Āda kļūst sausa un sacietējusi, kļūstot par ikteriski pelēcīgu. Attīstās miksedēma (zemādas audu un ādas tūska). Sviedru atdalīšana ir samazināta. Matu un nagu plāksnes atrofējas. Balss mainās (kļūst raupja, aizsmakusi un zema). Ir novēlotas psihomotorās attīstības pazīmes. Ja ārstēšana netiek uzsākta, rodas garīgais deficīts (oligofrēnija).
Iedzimtas hipotireozes centrālās formas (sekundārā, terciārā) klīniskā aina parasti ir neskaidra. Slimība bieži tiek kombinēta ar citu homonu deficītu (folikulus stimulējošu, luteinizējošu, somatotropisku), anomālijām sejas galvaskausa struktūrā.
Diagnostika
Pašlaik iedzimtas hipotireozes diagnoze galvenokārt balstās uz jaundzimušo skrīninga rezultātiem. Dzīves 4.-5. Dienā no bērna tiek ņemti daži pilieni asiņu un uzklāti uz filtrpapīra, kas tiek pārnests uz laboratoriju, lai noteiktu TSH koncentrāciju. Iedzimtas hipotireozes diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja TSH koncentrācija testa paraugā pārsniedz 100 mU / L.
Iedzimta hipotireoze tiek diagnosticēta, pamatojoties uz asins analīzi par hormonu līmeni
Ja TSH saturs sausā asins plankumā ir lielāks par 20 mU / l, rezultāts tiek uzskatīts par apšaubāmu un analīzi atkārto. Ar atkārtotu līdzīgu rezultātu tiek parādīta brīvā T4 un TSH noteikšana asins serumā.
Ārstēšana
Iedzimtas hipotireozes ārstēšana jāsāk tūlīt pēc diagnozes noteikšanas. Hormonu aizstājterapiju visu mūžu veic ar sintētiskiem vairogdziedzera hormonu analogiem. Devu katrā gadījumā izvēlas individuāli. Ja nepieciešams, ārsts var slimajam bērnam papildus izrakstīt simptomātiskus līdzekļus, multivitamīnus. Lai novērtētu ārstēšanas efektivitāti, nosaka T4 un TSH koncentrāciju serumā.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Ja neārstē, iedzimtu hipotireozi sarežģī centrālās nervu sistēmas bojājumi ar oligofrēnijas veidošanos.
Ar vairogdziedzera deficītu cieš imūnsistēma, tādēļ bērniem ar iedzimtu hipotireozi ir tendence uz saaukstēšanos un citām infekcijas slimībām, kas bieži iegūst ilgstošu, hronisku raksturu.
Bērni ar iedzimtu hipotireozi ir pakļauti biežām saaukstēšanās un infekcijām
Visbīstamākā hipotireozes komplikācija ir miksedēmas (hipotireozes) koma. To var izraisīt hipotermija, trauma, infekcijas slimības.
Prognoze
Iedzimtas hipotireozes gadījumā prognoze lielā mērā ir atkarīga no hormonu aizstājterapijas uzsākšanas laika. Ja tas tiek sākts pirmajos dzīves mēnešos, tad bērna un viņa intelekta psihofiziskā attīstība necieš. Uzsākot terapiju 3-6 mēnešu vecumā, ir iespējams apturēt turpmāku psihomotorās attīstības kavēšanos. Tomēr jau esošie intelektuālās attīstības traucējumi paliks uz mūžu.
Profilakse
Iedzimtas hipotireozes novēršana ietver:
- joda deficīta novēršana grūtniecei;
- medicīniska un ģenētiska konsultēšana precētiem pāriem grūtniecības plānošanas posmā, īpaši, ja viens no vecākiem vai kāds no tuvākajiem radiniekiem cieš no vairogdziedzera patoloģijas;
- augļa pirmsdzemdību aizsardzība.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
