Galaktozēmija
Galaktozēmija ir rets iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā galaktozes ogļhidrātu metabolisms ir patoloģisks. Galaktozēmiju nevajadzētu jaukt ar laktozes nepanesību. Šīs divas slimības nav savstarpēji saistītas. Galaktozēmija tiek pārmantota ģenētiski, autosomāli recesīvā veidā, un tā rodas fermenta nepietiekamas aktivitātes dēļ, kas ir atbildīgs par galaktozes pilnīgu asimilāciju organismā.
Pirmo reizi šī slimība tika aprakstīta 1917. gadā, un jau 1956. gadā tika atklāts galvenais slimības cēlonis - galaktozes metabolisma pārkāpums.
Galaktozēmija jaundzimušajiem notiek apmēram 1 gadījumā no 15-20 tūkstošiem. Ļoti reta slimība, kuru dažkārt var atrast Japānā un daudz biežāk starp īru klejotājiem (vai īru čigāniem), un tas ir saistīts ar inbrendēšanos salīdzinoši nelielā genofondā.
Galaktozēmijas cēloņi
Līdz šim ir ticami, ka galaktozēmija rodas dažu gēnu iedzimta defekta rezultātā. Šie gēni ir atbildīgi par fermentu sekrēciju, kas galaktozi, kas organismā nonāk kopā ar pārtiku, pārveido par glikozi - galveno miokarda un smadzeņu šūnu barības vielu.
Ar galaktozēmiju galaktozes atvasinājumi uzkrājas nervu sistēmas šūnās, iekšējos orgānos un acs lēcā, uz tiem iedarbojoties toksiski. Ar šo slimību ir iespējamas biežas smagas bakteriālas infekcijas, ko izraisa galaktozes pārpalikums un leikocītu funkcijas nomākšana.
Galaktozēmijas simptomi
Ir trīs galaktozēmijas veidi, kuriem ir līdzīgas īpašības: klasiskā, Dewarte un Negro. Visizplatītākā ir klasiskā galaktozēmija.
Pirmie bērna galaktozēmijas simptomi parādās jau pāris dienas pēc piedzimšanas. Tie rodas uz piena produktu barošanas fona un izpaužas kā vemšana un izkārnījumu traucējumi ūdeņainas caurejas formā. Bērns ir noraizējies par zarnu kolikām un vēdera uzpūšanos, dzelti un bagātīgu gāzi.
Ja savlaicīgi nav diagnosticēta jaundzimušo galaktozēmija, palielinās aknu izmērs un attīstās nervu sistēmas bojājumi - muskuļu tonusa samazināšanās, krampji.
Pakāpeniski galaktozēmijas simptomi izpaužas izteiktā garīgās un fiziskās attīstības atpalicībā, var novērot lēcas apduļķošanos (kataraktu). Galvenā problēma ir aknu ciroze, kas, ja nav atbilstošas ārstēšanas, ir galvenais nāves cēlonis.
Jāatzīmē arī tas, ka ar dažām galaktozēmijas formām simptomi neparādās nekavējoties. Ilgu laiku bērni var izjust tikai piena produktu nepanesamību, kas izpaužas kā spastiskas sāpes vēderā, kā arī periodiska caureja un vemšana. Galactosemia Duarte parasti attiecas uz asimptomātisku formu, kas klīniski nav skaidri izteikta, taču tā ir predisponējošs faktors dažādām aknu slimībām.
Galaktozēmijas galvenās komplikācijas ir aknu ciroze, baktēriju sepse, stiklveida ķermeņa asiņošana un lēcu necaurredzamība, kā arī priekšlaicīga olnīcu mazspēja.
Jaundzimušo galaktozēmijas diagnostika
Lai samazinātu komplikāciju risku, ir ļoti svarīgi pēc iespējas agrāk diagnosticēt galaktozēmiju. Mūsdienās daudzās dzemdību nama slimnīcās galaktozēmijas analīze (skrīnings) ir obligāta visiem jaundzimušajiem. Vecākiem jābūt piesardzīgiem, ja rodas šādi galaktozēmijas simptomi: pēc zīdīšanas vai mākslīgās barošanas sākuma bērnam parādās caureja un vemšana, gļotādas un āda (galvenokārt acu sklera) kļūst dzeltenas. Arī par slimības klātbūtni var liecināt bagātīga gāzu izdalīšanās un vēdera uzpūšanās, garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās un lēna bērna augšana. Ja ir pat mazākās aizdomas, steidzami jākonsultējas ar pediatru un jāpārbauda galaktozēmija.
Laboratorijas metodes galaktozēmijas diagnosticēšanai galvenokārt tiek samazinātas līdz paaugstināta galaktozes satura noteikšanai urīnā un asinīs. Palīdz noteikt pareizu diagnozi, veicot D-ksilozes absorbcijas testu un stresa testus ar galaktozi un glikozi. Neapšaubāms galaktozēmijas klātbūtnes apstiprinājums pacientam ir ģenētiskā pārbaude, pateicoties kurai ārsti identificē mutantu gēnu, kas ir atbildīgs par slimības attīstību.
Nespecifiski laboratorijas testi galaktozēmijai ietver bioķīmisko asins analīzi un vispārēju urīna testu. Šīs metodes ļauj noteikt slimības gaitu un iekšējo orgānu bojājuma pakāpi. Šiem pašiem mērķiem tiek plaši izmantotas instrumentālās diagnostikas metodes (elektroencefalogrāfija, acs lēcas izpēte, izmantojot spraugas lampu, vēdera orgānu ultraskaņa, aknu punkcijas biopsija).
Galaktozēmijas ārstēšana
Galaktozēmijas veiksmīgas ārstēšanas galvenais kritērijs ir tās agrīna diagnostika. Ārstēšana ir ļoti ilga, un terapeiti un pediatri to veic ambulatori.
Ārstēšanas pamatā ir diēta bez laktozes. Mūsdienās bez piena cukura var iegādāties plašu īpašo uztura formulu klāstu. Diēta paplašinās, kad bērns aug. Jauni pārtikas produkti tiek ieviesti ar īpašu piesardzību. Diēta ar ierobežotu laktozes līmeni tiek ievērota līdz bērna piecu gadu vecumam, pēc tam ir iespējama daļēja kompensācija par fermentu nepareizu darbību. Ja galaktozēmija jaundzimušajam ir ārkārtīgi smaga un izraisa dažādas komplikācijas, diētu ievēro visu mūžu. Tajā pašā laikā no uztura tiek izslēgti gandrīz visi produkti, kas satur cieti, laktozi un saharozi. Šajā gadījumā produkti ar fruktozes saturu kļūst par alternatīvu ogļhidrātu avotu.
Ārstēšana ar galaktozēmiju parasti ir simptomātiska un ir vērsta uz vielmaiņas procesu uzlabošanu organismā, kā arī bojāto orgānu darbības traucējumu novēršanu. Šim nolūkam tiek nozīmētas zāles, kas uzlabo vielmaiņu. Ar galaktozēmiju ir aizliegts lietot jebkādus medikamentus, iepriekš neapspriežoties ar ārstu.
Galaktozēmijas profilaksei, ņemot vērā tās iedzimto raksturu, topošajiem vecākiem ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas. Tas jo īpaši attiecas uz vecākiem, kuriem jau ir viens bērns ar galaktozēmiju. Turklāt ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas visiem tiešajiem ģimenes locekļiem reproduktīvajā vecumā.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
