Ģenētiķis

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Ģenētiķis ir speciālists, kurš atklāj, novērš un ārstē ģenētiska rakstura slimības.

Tikšanās ar ģenētiķi tiek risināta, ja kādai personai ģimenē jau ir noteikta vai ir aizdomas par iedzimtu slimību, ja ir dzimis bērns ar attīstības traucējumiem vai ar vecumu viņš sāka aizkavēties garīgajā un fiziskajā attīstībā.

Ģenētiķis var palīdzēt sievietēm, kurām bieži ir spontāni aborti, vai joprojām ir miruši bērni, vai grūtniecība ir slikta.

Palīdz ģenētiķiem un radiniekiem.

Visbiežāk ģenētikai viņi pievēršas ģimenes plānošanas posmā vai sievietes grūtniecības laikā.

Ģenētiķis grūtniecības laikā

Mūsdienās, kad vides stāvoklis atstāj daudz ko vēlamu, ģenētiķa konsultācija ir obligāts pasākums ģimenei, kura vēlas laist pasaulē veselu bērnu. Visā pasaulē aptuveni 5% bērnu ir dzimuši ar ģenētiskiem traucējumiem.

Lai novērstu tādas nopietnas iedzimtas slimības kā hemofilija, Dauna sindroms, mugurkaula mugurkauls, muskoviscitoze, neirofibromatoze, agrīna idiotisms, krāsu aklums un citas, ir ļoti svarīgi jau pirms bērna ieņemšanas konsultēties ar ģenētiķi, lai faktiski nepieņemtu sarežģītus dzīves lēmumus. Papildus uzskaitītajām patoloģijām, kas dažkārt nav saderīgas ar dzīvi, ģenētiķis spēs brīdināt vecākus un mazināt bērna sirds un asinsvadu un vēža slimību attīstības risku.

Tajā pašā laikā iegūtie ģenētisko testu rezultāti ne vienmēr ir teikums. Ir noteikts procents no iespējamā veselīga bērna piedzimšanas. Bet vecākiem apzināti jāriskē un, ja prognoze ir slikta, galējā gadījumā jāizvēlas donora ieņemšana vai adopcija. Tāpat mēs nedrīkstam aizmirst, ka daudzas ģenētiskās patoloģijas var koriģēt.

Jo īpaši ir svarīgi saprast, ka ģenētiķis ir īpaši nepieciešams grūtniecības laikā (vai plānošanas posmā), ja vecākiem vai tikai mātei ir 35 gadi, ja ģimenē jau ir viens vai vairāki bērni ar ģenētiskām patoloģijām, ja tiek atklātas hromosomu izmaiņas vecākiem, ja vecāku bioķīmisko marķieru pētījumi ir parādījuši novirzes. Turklāt konsultācija ar ģenētiķi tiek uzskatīta par obligātu, ja augļa ultraskaņā tika pamanītas attīstības patoloģijas.

Kas ir ģenētiskā izpēte

Vairumā gadījumu konsultācija ar ģenētiķi sākas ar tādas personas vai precēta pāra ciltsgrāmatas izpēti, kura pieteicās uz tikšanos ar ģenētiku. Tādējādi saskaņā ar noteiktām pazīmēm ārsts var aizdomas par iedzimtas slimības klātbūtni, noteikt mantojuma veidu.

Pacientu ģenētiķis nosūta vispārējai pārbaudei - lai izslēgtu vai apstiprinātu un ārstētu infekcijas, endokrīnās un citas slimības.

Pēc vispārīgu datu iegūšanas par pacienta veselību, pētot viņa iedzimtību, ģenētiķis var izsniegt nosūtījumu šādiem pētījumiem:

kariotips;
ģenētiskā skrīnings;
DNS diagnostika - visbiežāk tiek piešķirta nākamajiem vecākiem, kuriem ir apgrūtināta iedzimtība;
trauslās X hromosomas izpēte.

Ja iespējams, pēc testa datu saņemšanas ģenētiķis izraksta koriģējošu ārstēšanu.

Ja grūtniece nāk pie ģenētiķa, tad papildus iepriekš minētajiem pētījumiem var noteikt augļa pārbaudi, lai identificētu malformācijas. Tie var būt neinvazīvi - tā ir ultraskaņa, mātes bioķīmisko marķieru analīze vai invazīva - bioloģisko materiālu savākšana no dzemdes dobuma pētījumiem.

Ģenētiķa invazīvie pētījumi tiek noteikti ārkārtējos gadījumos, ja grūtniecei draud daudzi rādītāji, jo šādi testi, lai arī tie ir ļoti precīzi, tomēr var apdraudēt augli.

Kā izvēlēties ģenētiķi

Tā kā ģenētiķa slēdziens vairumā gadījumu nosaka cilvēka spēju radīt bērnus, šāds ārsts jāizvēlas ļoti uzmanīgi.

Šajā gadījumā jūs nevarat iztikt bez atsauksmēm par jūsu pilsētas ģenētiķiem. Svarīga ir viņa reputācija un tās iestādes reputācija, kurā viņš strādā, viņa pieredze. Ja jūsu vidē nav cilvēku, kuri vērstos pie šāda ārsta un varētu kaut ko pateikt, var palīdzēt internets. Šodien pārskati par ģenētiķiem, kā arī par citiem speciālistiem ir atrodami daudzās interneta vietnēs par medicīnas tēmām. Sieviešu kopienas vietnes var būt īpaši noderīgas ģimenes plānošanā.

Atradāt kļūdu tekstā? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.