Reta sindroms
Bērnu ģenētiskās patoloģijas parādīšanās, kā likums, kļūst par pilnīgu pārsteigumu vecākiem, kuriem nav šādu noviržu veselībā. Tomēr tikai dažas no šīm slimībām ir iedzimtas. Lielākā daļa no tām, ieskaitot Rett sindromu, rodas vecāku gēnu nejaušas mutācijas dēļ. Šī iedzimta progresējoša slimība galvenokārt notiek meitenēm. Tam ir raksturīgs klīniskais attēls, kas ļauj bez problēmām identificēt šo patoloģiju.
Rett sindroms, simptomi
Reta sindroma iezīme ir tā, ka pirmajos dzīves mēnešos bērns attīstās atbilstoši vecumam. Protams, psihomotorisko prasmju veidošanās var būt nedaudz aizkavējusies, kas vecākiem vai ārstiem reti rada satraukumu. Tomēr jau no piektā dzīves mēneša parādās patoloģiski simptomi, kas pamazām palielinās.
Rett sindroma klīniskā aina mainās atkarībā no slimības stadijas, tās ir četras. Pirmkārt, bērna ikmēneša galvas apkārtmēra pieaugums palēninās, psihomotorā attīstība praktiski apstājas un muskuļu tonuss samazinās. Nākamais posms, izteiktāks, sākas otrajā dzīves gadā. Bērns kļūst ļoti nemierīgs, labi neguļ, pārstāj sazināties ar citiem. Vissvarīgākā slimības diagnostiskā pazīme ir visu iepriekš iegūto prasmju zaudēšana, gan kustību, gan runas, kā arī sava veida automātisma parādīšanās “roku mazgāšanas” veidā.
Ceturtajā dzīves gadā, Rett sindroma trešajā posmā, bērnam ir pazīmes par strauju intelekta līmeņa pazemināšanos. Tiek atzīmēti arī krampji un muskuļu tonusa svārstības. Aptuveni desmit gadu vecumā slimība nonāk ceturtajā stadijā, kurai raksturīgi progresējoši kustību traucējumi. Ir problēmas ar kustību koordināciju. Muskuļi atrofējas, kas noved pie mugurkaula izliekuma un palēninātas bērna augšanas. Smagos gadījumos rodas smags spēku izsīkums un spēja patstāvīgi pārvietoties zaudēšana.
Rett sindroms, cēloņi
Slimības attīstību izraisa gēnu mutācija X hromosomā. Rett sindroms var būt gan iedzimts, gan visbiežāk spontāni radusies patoloģija. Izmainīto gēnu specifiskā lokalizācija tā sauktajā "sieviešu" hromosomā veicina faktu, ka slimība tiek diagnosticēta galvenokārt meitenēm. Rett sindroma attīstība zēniem notiek ļoti reti, jo no vecākiem viņi saņem divas dažādas hromosomas - X un Y.
Ja tēvam rodas gēnu mutācija, vīrieši vīrieši šādā ģimenē piedzimst bez patoloģijas. Kad zēni saņem no mātes izmainītu hromosomu, viņi var nomirt, vēl atrodoties viņas ķermenī vai pirmajos dzīves mēnešos. Tomēr viņiem nav laika, lai sasniegtu vecumu, kad sāk parādīties pirmās slimības pazīmes. Retos izdzīvošanas gadījumos Rett sindroms zēniem izpaužas ar gandrīz tādiem pašiem simptomiem kā meitenēm.
Rett sindroms, ārstēšana
Mūsdienu medicīna ģenētiskās patoloģijas priekšā ir bezspēcīga. Rett sindroms nav izņēmums, kura ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomatoloģiju, nevis uz slimības cēloni. Terapeitisko līdzekļu izvēle ir atkarīga no dominējošajām slimības pazīmēm katrā posmā. Tātad, nomierinošos un pretkrampju līdzekļus lieto trauksmes mazināšanai, miega uzlabošanai un krampju mazināšanai.
Muskuļu distrofijas simptomu parādīšanās prasa iecelt diētu ar augstu kaloriju daudzumu. Tas palīdz saglabāt ķermeņa svaru, kas slimības progresēšanas laikā neizbēgami samazinās. Ar Rett sindromu ārstēšana obligāti ietver fizisko terapiju, kas ļauj uzturēt muskuļus normālā tonī un uzturēt fiziskās aktivitātes.
Bērna kontakta ar ārpasauli pārkāpumu, ko izraisa strauja viņa intelektuālo spēju samazināšanās, var nedaudz mazināt, izmantojot īpašas psiholoģiskas programmas. Viņi veicina ne tikai dažu komunikācijas spēju attīstību, bet arī minimālu pašapkalpošanās prasmju veidošanos, kas ir ļoti svarīgi Rett sindromā.
Ģenētiskās slimības izceļas ar to seku smagumu un neatgriezeniskumu, kas var izpausties daudzu ķermeņa funkciju pārkāpumā. Starp galvenajiem šādas patoloģijas simptomiem kā Rett sindroms var atzīmēt ievērojamu bērna garīgo spēju samazināšanos, kā arī viņa kustību spēju ierobežojumu. Tas viss kopā rada nepieciešamību pastāvīgi aprūpēt šādu pacientu. Tomēr īpašs terapeitiskais efekts ļauj bērnam nedaudz pielāgoties apkārtējai pasaulei.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
