Ģenētiskā Analīze

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Ģenētiskā analīze ir dažādu eksperimentu, aprēķinu un novērojumu kolekcija, kuras mērķis ir noteikt iedzimtas īpašības un izpētīt gēnu īpašības. Ārsti iesaka sievietēm ģimenes plānošanas posmā veikt ģenētiskās savietojamības analīzi un ģenētisko slimību analīzi. Tādējādi ir iespējams iepriekš paredzēt nedzimušā bērna veselību, identificēt iespējamās iedzimtas slimības un atrast veidus, kā atrisināt patoloģijas problēmu. Parasti praksē sievietes veic ģenētisko analīzi jau notikušas grūtniecības laikā, kuras dēļ tiek atklāts aborts un iedzimtas malformācijas cēlonis.

Indikācijas ģenētiskajai pārbaudei grūtniecības laikā

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā jāveic šādos gadījumos:

Sievietes vecumā virs 35 gadiem;
Ja nedzimušā bērna mātes un tēva ģimenē bija iedzimtas (ģenētiskas) slimības;
Iepriekšējais bērns piedzima ar iedzimtām malformācijām;
Kad apaugļošanās un grūtniecības periodā sieviete tika pakļauta kaitīgiem faktoriem (rentgens, starojums, narkotikas, alkohols, noteiktu zāļu lietošana);
Ja grūtniecības laikā topošajai mātei ir bijusi akūta vīrusu infekcija (ARVI, gripa, toksoplazmoze, masaliņas);
Ja agrāk sievietei ir bijuši spontānie aborti vai nedzīvi dzimuši bērni;
Visas grūtnieces, kas pakļautas riskam, pamatojoties uz ultraskaņu un bioķīmiskajām asins analīzēm.

Ginekologs, kurš uzrauga grūtniecību, noteikti izraksta sievietei ģenētiskās savietojamības analīzi un ģenētisko slimību analīzi, ja viņa pieder pie tā sauktās riska grupas. Šis vecums ir vecāks par 35 gadiem, kad strauji palielinās mutāciju un augļa attīstības traucējumu risks. Lai izvairītos no vēlīnā grūtniecības nepatīkamajām sekām un citiem iepriekš uzskaitītiem riska faktoriem, sievietei jāpārbauda ģenētiskā savietojamība un jāveic ģenētisko slimību analīze.

Kam domāta ģenētiskā analīze?

Galvenās laboratorijas pētījumu jomas, kuru pamatā ir ģenētiskās analīzes metodes, ir šādas:

1. Ģenētiskās savietojamības analīze, kas nosaka paternitāti, mātes stāvokli un citas radniecības;

2. Ģenētiskās noslieces uz izplatītām slimībām noteikšana;

3. Infekcijas ierosinātāju identifikācija;

4. Indivīda ģenētiskās pases veidošana.

Ģenētiskās saderības testu sauc arī par DNS testu vai paternitātes testu. Tās īstenošanai nav nepieciešamas medicīniskas indikācijas, un pēc vecāku pieprasījuma ģenētiskās saderības analīze tiek veikta privātā veidā. Bieži vien šāda veida pētījumi tiek izmantoti laulības šķiršanā, mantas dalīšanā un citās tiesvedībās. Jūs varat arī noteikt bērna radniecības pakāpi pirms dzimšanas, grūtniecības laikā.

Ģenētisko slimību analīze dod 100% rezultātu un var atklāt bērna noslieci uz šādām iespējamām veselības problēmām:

Miokarda infarkts;
Arteriālā hipertensija;
Tromboze;
Osteoporoze;
Kuņģa-zarnu trakta slimības;
Bronhopulmonārās patoloģijas;
Cukura diabēts;
Vairogdziedzera slimības.

Laicīgi veicot ģenētisko analīzi grūtniecības laikā un konstatējot pārkāpumus, jūs varat ietekmēt augļa drošu nēsāšanu un izlabot nedzimušā bērna veselību.

Ikviens zina, ka ir infekcijas, kuras nevar noteikt, izmantojot tradicionālās diagnozes formas, kuras parasti lieto grūtniecības uzraudzības procesā. Ģenētiskās analīzes metodes ļauj ātri noteikt infekciozo patogēnu DNS organismā, klasificēt tos, kontrolēt viņu uzvedību un izvēlēties pareizu ārstēšanu. Tātad, veicot ģenētisko slimību analīzi, jūs varat noteikt tādas izplatītas patoloģijas kā Dauna sindroms, Edvardss utt.

Eksperta ģenētiķa slēdziens, izmantojot ģenētiskās analīzes metodes, veido personas ģenētisko pasi. Šī ir savdabīga kombinētās DNS analīzes forma, kas satur datus un viņa profilu, cilvēka unikalitāti. Šie dati var sniegt nenovērtējamu palīdzību cilvēkam visa mūža garumā ar visu veidu veselības problēmām.

Ģenētiskās analīzes metodes

Tradicionālās (neinvazīvās) ģenētiskās analīzes metodes ir:

1. ultraskaņa;

2. Bioķīmiskais asins tests.

Augļa ultraskaņa kā ģenētiskās analīzes metode grūtniecības laikā tiek veikta 10-14 nedēļu laikā. Tieši šajā laikā var noteikt mazuļa patoloģiju. Asins analīzi (bioķīmiju) sāk veikt agrīnā grūtniecības stadijā, tas palīdz noteikt hromosomu un iedzimtu (ģenētisku) patoloģiju, ja tāda ir. Ja ir aizdomas, pēc iepriekšējas ģenētiskās analīzes grūtniecības laikā, vēlāk, laika posmā no 20 līdz 24 nedēļām, tiek veikta otra augļa ultraskaņa. Šī ģenētiskās analīzes metode ļauj identificēt nelielus augļa attīstības defektus.

Ja aizdomas apstiprinās, sievietei tiek noteiktas invazīvas ģenētiskās analīzes metodes:

Amniocentēze (amnija šķidruma izpēte);
Horiona biopsija (šūnu izpēte, kas ir pamats placentas veidošanai);
Placentocentēze (procedūra seku noteikšanai pēc infekcijas grūtniecības laikā);
Kordocentēze (nabassaites asiņu pārbaude).

Savlaicīga ģenētiskās savietojamības analīze un ģenētisko slimību analīze var noteikt apmēram 400 patoloģiju veidus no 5000 iespējamiem.

Kā tiek veikta ģenētiskā analīze grūtniecības laikā

Galvenās ģenētiskās analīzes metodes, izmantojot augļa ultraskaņu un bioķīmiskās asins analīzes, ir pilnīgi drošas un nekaitīgas metodes gan mātei, gan bērnam. Ultraskaņas skenēšana tiek veikta caur grūtnieces vēderu, izmantojot īpašu aparātu. Daudz retāk tiek izmantota transvagināla ultraskaņa (ierīce tiek ievietota sievietes maksts). Bioķīmiska analīze tiek veikta, izmantojot pacienta asinis, kas ņemtas no vēnas.

Ar invazīvām ģenētiskās analīzes metodēm sieviete tiek ievadīta ķermenī. Tātad, amniocentēzes laikā dzemde tiek caurdurta ar īpašu adatu, un no tā tiek izņemts amnija šķidrums (amnija šķidrums). Tajā pašā laikā tiek veikta pastāvīga uzraudzība, izmantojot ultraskaņu. Ar horiona biopsiju saprot punkciju sievietes vēdera dobumā, lai savāktu materiālu, kas satur pētījumam nepieciešamās šūnas (placentas pamatni). Dažreiz šai analīzei tiek izmantots dzemdes kakla saturs. Placentocentēzi parasti veic grūtniecības otrajā trimestrī ar vispārēju anestēziju, jo šī procedūra tiek uzskatīta par lielu operāciju. Kordocentēze ir ģenētiskās analīzes metode grūtniecības laikā, ne agrāk kā 18 nedēļas. Asinis no nabassaites tiek veiktas ar punkciju caur sievietes dzemdes dobumu. Tajā pašā laikā tiek veikta arī anestēzija.

Atradāt kļūdu tekstā? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.