Hemohromatoze
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Slimības stadijas
- Simptomi
- Jauniešu slimības gaitas iezīmes
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Hemohromatoze ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs dzelzs metabolisma pārkāpums, kā rezultātā šī elementa pārmērīga uzkrāšanās ķermeņa audos (vairāk nekā 20 g ar ātrumu 3-4 g). Nosoloģiskās formas nosaukums atspoguļo šīs slimības raksturīgāko iezīmi - intensīvu ādas un iekšējo orgānu krāsošanu.
Simptomu komplekss, kas raksturīgs hemohromatozei, pirmo reizi tika aprakstīts 19. gadsimta otrajā pusē.
Saskaņā ar statistiku, hemohromatozes varbūtība populācijā ir 0,33%.
Sinonīmi: pigmentēta ciroze, bronzas diabēts.
Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās aknu audos
Cēloņi un riska faktori
Iedzimtas hemohromatozes cēlonis ir ģenētiski noteikta nosliece, kas saistīta ar tādu gēnu mutāciju, kas ir atbildīgi par galvenajiem dzelzs saturošo pigmentu apmaiņas posmiem organismā (C282Y un H63D).
Sekundārā hemohromatoze veidojas uz fermentu sistēmu iegūtās nekompetences fona, kas iesaistīta dzelzs apmaiņā organismā. Galvenās patoloģijas, kas izraisa sekundāras hemohromatozes attīstību:
- hronisks vīrusu hepatīts C un B;
- bezalkoholiskas ģenēzes steatohepatīts;
- aknu audzēji;
- leikēmija;
- aizkuņģa dziedzera kanālu bloķēšana;
- aknu ciroze;
- talasēmija.
Slimības formas
Galvenās hemohromatozes formas ir primāras un sekundāras, un primārā nav monogēna slimība. Atkarībā no mutācijas veida izšķir šādus primārās (iedzimtas) hemohromatozes variantus:
- autosomāli recesīvs;
- nepilngadīgais;
- autosomāli dominējošs;
- saistīts ar otrā tipa transferīna receptoru mutāciju.
Slimības stadijas
Hemohromatozei ir šādi posmi:
- Nepārslogojot ķermeni ar dzelzi.
- Ar ķermeņa pārslodzi ar dzelzi bez klīniskiem simptomiem.
- Ar izteiktām patoloģijas klīniskām izpausmēm.
Simptomi
Agrīnās patoloģiskā procesa stadijas raksturo šādu vispārēju intoksikācijas klīnisko simptomu klātbūtne:
- paaugstināts nogurums, progresējošs vājums;
- samazināta ēstgriba;
- svara zudums;
- nemotivēta dzimumfunkcijas pavājināšanās.
Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos izraisa sāpes locītavās un labajā hipohondrijā, ādas atrofiju, sēklinieku atrofiju vīriešiem.
Locītavu sāpes hemohromatozē izraisa paaugstināts dzelzs saturs orgānos un audos
Hemohromatozes simptomu klasiskā triāde:
- ādas un gļotādu bronzas pigmentācija;
- diabēts;
- aknu ciroze.
Jauniešu slimības gaitas iezīmes
Jaunieši no 15 līdz 30 gadiem veido tā saukto nepilngadīgo hemohromatozes formu, kurai raksturīga izteikta ķermeņa pārslodze ar dzelzi ar traucētu aknu un sirds funkcionālo aktivitāti.
Diagnostika
Hemohromatozes klīniski diagnostiskie kritēriji:
- diabēts;
- hipogonādisms;
- kardiomiopātija;
- ādas pigmentācija.
Laboratorijas kritērijs ir transferīna piesātinājuma koeficients 45% un lielāks.
Aknu MRI parāda dzelzs uzkrāšanos šūnās, kas raksturīga hemohromatozei
Visinformatīvākā neinvazīvā diagnostikas metode ir aknu magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas ļauj atzīmēt signāla līmeņa pazemināšanos pārmērīgas dzelzs uzkrāšanās dēļ tā šūnu struktūrās.
Ārstēšana
Galvenā patoģenētiskā metode hemohromatozes ārstēšanai ir asins nolaišana, kā rezultātā no organisma tiek izvadīts liekais dzelzs daudzums. Tiek izmantotas arī dzelzs atdalīšanas farmakoloģiskās metodes, kuru pamatā ir dzelzi saistošo zāļu uzņemšana.
Asiņošana hemohromatozes gadījumā noņem lieko dzelzi
Simptomātiska ārstēšana sastāv no pasākumiem, kuru mērķis ir novērst cukura diabēta izpausmes, saglabājot aknu un sirds funkcionālo aktivitāti.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Papildus izteiktajai toksiskajai ietekmei, kas saistīta ar pārmērīgu dzelzs koncentrāciju organismā, tā uzkrāšanās audos un orgānos var izraisīt dzīvībai bīstamu apstākļu attīstību - aknu vai diabētiskā koma, aknu un sirds mazspēja, asiņošana no paplašinātām virspusējām vēnām.
Prognoze
Hemohromatoze ir nopietna slimība, kuras prognoze ir atkarīga no dzelzs uzkrāšanās pakāpes organismā un no patoloģiskajā procesā iesaistīto orgānu un sistēmu kompensācijas iespējām. Savlaicīgi uzsākta un regulāri veikta patoģenētiskā terapija var palielināt dzīves ilgumu par vairākām desmitgadēm.
Profilakse
Tā kā primārā hemohromatoze ir iedzimta, nav pasākumu, lai to novērstu. Sekundārās hemohromatozes profilakses pasākumi ietver:
- diētas ievērošana, kas ierobežo dzelzs saturošu pārtikas produktu lietošanu;
- lietojot dzelzi saistošas zāles.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
