Angiokeratoma
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Angiokeratoma ir dermatoze, ko attēlo vienas vai vairākas labdabīgas asinsvadu neoplazmas, piemēram, angiomas, apvienojumā ar raga slāņa patoloģisku sabiezēšanu.
Ar angiokeratomām saprot līdzīgus patoloģiskus apstākļus, kas atšķiras pēc klīniskā attēla specifikas un procesa izplatības. Tajā pašā laikā ādas izpausmes atšķiras no atsevišķām, nenozīmīgām punktveida formācijām līdz difūzām, difūzām izmaiņām epidermā.
Sarkanie mezgliņi - angiokeratomas pazīme
Cēloņi un riska faktori
Visbiežākais angiokeratomu cēlonis ir iedzimtas mutācijas gēnu līmenī, kas noved pie defektīvām hromosomām. Parasti angiokeratoma tiek mantota recesīvi, kopā ar X hromosomu.
Retāk neoplazmu parādīšanās provocē dažāda rakstura un intensitātes ādas traumas, lokālus asinsrites traucējumus, hormonālas kustības. Arī angiokeratomas var parādīties dažās slimībās un sindromos (ar Klippel-Trenone-Weber sindromu, kavernozu hemangiomu, sistēmiskām asinsvadu malformācijām, iedzimtām uzglabāšanas slimībām utt.).
Slimības formas
Ir 5 angiokeratomu klīniskās formas:
- Ierobežota angiokeratoma.
- Nenovēršama ierobežota Mibelli pirkstu angiokeratoma (Mibelli angiokeratoma).
- Sēklinieku maisiņa (retāk vulvas) angiokeratoma (Fordyce slimība).
- Vientuļa papulārā angiokeratoma.
- Difūzā rumpja angiokeratoma (difūza Fabry torso angiokeratoma).
Simptomi
Slimības izpausmes dažādās formās ir līdzīgas:
- mezgliņi no rozā vai sarkanā līdz zilgani bordo, ar diametru no 1 līdz 5 mm (reti līdz 1 cm), bieži ar kārpu virsmu;
- jaunveidojumu lokalizācija grupās uz nemainītas ādas fona;
- neregulāras formas mezgliņi;
- jaunveidojumu paaugstināšanās virs ādas līmeņa;
- mezglu tendence palielināties;
- histoloģiski noteikta ādas kapilāru paplašināšanās.
Neskatoties uz to, katram angiokeratomas veidam ir noteiktas īpašas raksturīgas pazīmes.
Tātad ierobežota forma, kā likums, ir lokalizēta uz apakšējo ekstremitāšu (augšstilbu, kāju, pēdu) ādas, daudz retāk uz rokām vai bagāžnieka. Asinsvadu mezgli atrodas nevienmērīgi, tiem nav skaidras formas, nejaušas traumas gadījumā viegli asiņo. Lielākā daļa pētnieku norāda uz embrija attīstības malformāciju kā galveno šīs slimības cēloni.
Nonvoid ierobežota angiokeratoma Mibelli bieži ietekmē sievietes, ir iedzimta patoloģija, kas tiek pārnesta kopā ar X hromosomu. Slimība sākas 10–15 gadu vecumā un izpaužas ar mazām punktētām zirnekļa vēnām uz pirkstiem un pirkstiem. Progresēšanas gaitā ādas jaunveidojumi iegūst bagātīgu rozā-sarkanu krāsu, palielinās izmērs (līdz 5 mm) un paaugstinās virs ādas līmeņa. Mezgliņu virsma ir keratinizēta. Slimības gaita ir gausa, hroniska, pasliktinās rudens-ziemas periodā. Reti tiek novērota spontāna izsitumu izzušana. Traumējot, Mibelli angiokeratomas ir pakļautas čūlu veidošanai.
Mibelli nonvoid ierobežota angiokeratoma
Vientuļa papulārā angiokeratoma ir ierobežotas angiokeratomas formas komplikācija, kas parādās pēdējās traumas rezultātā. Pēc traumatiska efekta ierobežota neoplazma sāk strauji progresēt, sasniedz ievērojamu izmēru (līdz 10 mm) un iegūst violeti cianotisku nokrāsu. Mezgla virsma ir pārklāta ar kārpu, rupji graudainu striatūru. Ārēji audzējs atgādina kazenes. Bieži ap papulāru angiokeratomu tiek novērota brūngana maliņa.
Sēklinieku maisiņa vai vulvas angiokeratomu raksturo labdabīgs kurss. To uzskata arī par intrauterīno anomāliju. Parasti slimība izpaužas pusmūžā, vīrieši slimo daudz biežāk nekā sievietes. Jaunveidojumi šajā gadījumā ir mazi, daudzveidīgi, vīriešiem izkaisīti uz sēklinieka un dzimumlocekļa ādas virsmu, sievietēm - lielo kaunuma lūpu un augšstilbu. Angiokeratomas neietekmē pacientu dzīves kvalitāti.
Scrotal angiokeratoma - Fordyce slimība
Difūzā Fabry torso angiokeratoma ir retas sistēmiskas ģenētiskas slimības (iedzimta distopiska lipoidoze vai glikosfingolipidoze vai peramidetriheksosidoze) ādas izpausme, ko izraisa sfingolipīdu katabolismā iesaistītā lizosomālā enzīma neesamība vai aktivitātes samazināšanās.
Slimība, ko parasti diagnosticē vīrieši, parasti noved pie nāves pirms 40-50 gadu vecuma. Bērnībā vai pusaudža gados uz nemainītas ādas parādās mazi tumši sarkani mīksti mezgliņi. Tās var atrasties jebkurā ķermeņa daļā: biežāk uz kuņģa, augšstilbiem, sēžamvietām, lūpām, vaigiem, pirkstu galiem, uz sēklinieku maisiņa, padusēs un popliteal fossa; var rasties arī mutes dobumā, pie cietās un mīkstās aukslējas robežas.
Kursa ļaundabīgo audzēju ar difūzo angiokeratomu nosaka daudzu sistēmu un orgānu (centrālās, perifērās nervu sistēmas, urīnceļu, elpošanas sistēmas, kuņģa-zarnu trakta, dzirdes un redzes orgānu) iesaistīšanās patoloģiskajā procesā, kad ādas simptomi ir tikai smagas sistēmiskas slimības ārēja izpausme, kurai pievienots:
- mokošas, dedzinošas sāpes, tirpšana, nejutīgums plaukstās un pēdās, kas stiepjas līdz visai ekstremitātei;
- svīšanas samazināšanās vai pilnīga pārtraukšana, siekalu un asaru šķidruma veidošanās;
- augsts insultu un pārejošu smadzeņu asinsrites attīstības risks;
- troksnis ausīs, galvassāpes, reibonis;
- nieru mazspēja;
- sāpes sirds rajonā, izmaiņas sirdsdarbības kontrakciju biežumā un ritmā, asinsspiediens, sirds defektu veidošanās;
- kataraktas un tīklenes asinsvadu bojājumi (iespējams redzes zudums);
- dzirdes traucējumi;
- anoreksija, sāpes epigastrijā un nabas rajonā, asiņaina vemšana, aizkuņģa dziedzera, resno un tievo zarnu bojājumi;
- elpceļu obstrukcija;
- aizkavēta seksuālā attīstība;
- anomālijas muskuļu un kaulu skeleta attīstībā;
- citu atšķirīga rakstura orgānu bojājumi.
Retos gadījumos Fabrija angiokeratomu raksturo kā neatkarīgu ādas slimību bez vienlaicīgām sistēmiskām patoloģijām.
Diagnostika
Pareizas angiokeratomu diagnozes pamats ir objektīvs pacienta izmeklējums.
Lai apstiprinātu Fabrija angiokeratomu, ir nepieciešami šādi laboratorijas un instrumentālie pētījumi:
- bioķīmiskais asins tests ar kopējo lipīdu ekstrakta kristalizāciju un to izpēte polarizētā gaismā;
- DNS diagnostika GLA gēna mutāciju noteikšanai;
- histoloģiskā izmeklēšana (epidermas retināšana un hiperkeratoze, lakūnu paplašinātu asinsvadu dobumu klātbūtne ar sienu kapilāru struktūru, intraepidermālas "asins cistas", akantoze);
- histoķīmiskais pētījums (fosfolipīdu un ceramiditriheksozīda nogulsnēm ādas struktūrās);
- alfa-galaktozidāzes enzīma aktivitātes noteikšana plazmā, leikocītos, serumā, asaru šķidrumā jebkurā biopsijas paraugā vai ādas fibroblastu šūnu kultūrā;
- oftalmoskopija (konjunktīvas vēnu dilatācija, radzenes necaurredzamības zonas, izplešanās, iespējams, mikroaneirizmas un tīklenes trauku deformācija, tiek atklāts pārpilnība redzes disku).
DNS diagnostika var atklāt GLA gēna mutācijas
Ārstēšana
Ārstēšana ar angiokeratomām ir radikāla, farmakoterapija šajā gadījumā ir neefektīva:
- ķirurģiska izgriešana;
- atdalīšana ar šķidru slāpekli;
- argona lāzera noņemšana;
- dermatokoagulācija.
Difūzās angiokeratomas ārstēšanai tiek izmantotas gan ķirurģiskas, gan terapeitiskas metodes:
- diēta;
- ātra ādas defektu noņemšana;
- pretkrampju līdzekļi;
- pretsāpju līdzekļi (nesteroīdie medikamenti vai opiāti);
- dialīze vai nieru transplantācija (attīstoties nieru mazspējai);
- sirds zāles (pēc pieprasījuma);
- enzīmu aizstājterapija;
- gēnu terapija;
- farmakoloģiskie pavadoņi.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenā komplikācija ir ievainotās angiokeratomas asiņošana vai čūlas.
Angiokeratoma Fabry visbiežāk sarežģī šādi apstākļi:
- nieru mazspēja;
- dzīvībai bīstami sirds ritma traucējumi;
- miokarda infarkts;
- akūts smadzeņu asinsrites pārkāpums.
Prognoze
Prognoze visos gadījumos ir labvēlīga, izņemot Fabrija angiokeratomu, kurai raksturīga augsta pacientu invaliditātes un mirstības sastopamība jaunībā. Pēdējo gadu laikā pacientiem ar difūzo rumpja angiokeratomu prognoze ir nedaudz uzlabojusies, pateicoties hemodialīzei, nieru transplantācijas iespējai un novatorisku terapeitisko metožu izmantošanai.
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
