Arthrogryposis
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Artrogrepoze ir iedzimta slimība, kurai raksturīga ierobežota divu vai vairāku lielu locītavu kustīgums blakus esošās vietās, kā arī muskuļu bojājumi (hipo- un atrofija) un muguras smadzenes, ja nav citu zināmu sistēmisku slimību.
Artrogrepoze ar plaukstas locītavu bojājumiem
Pirmais pieminējums par slimu bērnu, kura slimības izpausmes atgādināja artrogripozi, ir atrodams franču ķirurga A. Parē (16. gadsimts) darbos. Pilnīgs artrogrimozes patomorfoloģiskā attēla apraksts, kas izgatavots 1905. gadā, pieder Rosenkrantz. Dažādos laikos literatūrā slimības apzīmēšanai ir izmantoti daudzi sinonīmi: iedzimtas daudzkārtējas kontraktūras ar muskuļu defektiem, iedzimta amyoplasia, artrodiskinēzija, iedzimta deformējoša miopatoze, iedzimta daudzkārtējas kontraktūras sindroms, vairākas iedzimtas stingras locītavas. Jēdzienu "iedzimta multiplā artrogripoze", ko šobrīd lieto visbiežāk, amerikāņu ortopēds V. G. Šterns ierosināja 1923. gadā.
Lielākā daļa ārvalstu avotu norāda, ka bērna ar artrogrimozi varbūtība ir 1: 3000. Neskatoties uz to, dažādās valstīs ir būtiskas atšķirības slimības sastopamībā: piemēram, Austrālijā šī varbūtība ir 1:12 000, bet Skotijā - 1:56 000.
Starp balsta un kustību aparāta iedzimtām patoloģijām artrogripoze ir viena no nopietnākajām slimībām.
Cēloņi un riska faktori
Pašlaik ir zināmi daudzi faktori, kas var izraisīt artrogripozes sākšanos, taču tā attīstības mehānisms nav pilnībā izprasts.
Neskatoties uz to, ka slimība ir iedzimta, tā notiek spontāni, intrauterīnās attīstības sākumposmā (4–5 nedēļās) un nav iedzimta (izņemot distālo formu, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā). Kaitīgais efekts muskuļu šķiedru un locītavu struktūru veidošanās stadijā noved pie to deformācijas.
Sekundāri muskuļu un locītavu bojājumi ir iespējami arī augļa muguras smadzeņu motoro neironu bojājumu dēļ. Šajā gadījumā muskuļu inervācijas maiņa noved pie to tonusa pārkāpuma, kas ierobežo kustību locītavās, noved pie saišu aparāta deformācijas un klīniski izpaužas ar locītavas fiksāciju noteiktā (netipiskā) stāvoklī.
Nozīmīga loma arthrogryposis attīstībā, pēc vairāku pētnieku domām, tiek piešķirta arī augļa mobilitātes piespiedu ierobežošanai dzemdes dobumā.
Provocējoši faktori:
- infekcijas un iekaisuma slimības (masalas, masaliņas, gripa, citomegalo un parvovīrusu infekcija, toksoplazmoze uc), kas akūti attīstījušās grūtniecības sākumā vai kurām ir ilgstoša hroniska gaita;
- jonizējošā radiācija;
- anomālijas dzemdes struktūrā;
- fetoplacentāra nepietiekamība;
- zāļu lietošana (imūnsupresanti, androgēni, smago metālu preparāti, prettuberkuloze, pretaudzēji, pretkrampju līdzekļi, daži antibakteriāli, pretvīrusu līdzekļi utt.);
- smagas hroniskas mātes slimības;
- aizliegtu vielu, alkohola lietošana grūtniecības laikā;
- trauma;
- toksiskas ķīmiskas vielas; utt.
Slimības formas
Atkarībā no patoloģisko izmaiņu lokalizācijas izšķir 4 galvenās slimības formas:
- Ģeneralizēta (bieži) artrogrepoze (vairāk nekā 50% gadījumu).
- Artrogrepoze, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes (apmēram 30%).
- Artrogrepoze, kas ietekmē augšējās ekstremitātes.
- Distālā artrogrepoze.
Artrogrepoze, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes
Kontraktūras artrogrupozei ir:
- novirzīšana;
- vadīšana;
- locīšana;
- ekstensors;
- rotējošs;
- kopā.
Pēc smaguma pakāpes izšķir vieglu, mērenu un smagu artrogripozi.
Simptomi
Raksturīgais slimības attēls ir saistīts ar šādām patomorfoloģiskām iezīmēm:
- muskuļu hipo- un atonija, deģeneratīvas izmaiņas muskuļu audos;
- ierobežota locītavu kustīgums un deformācija, nostiprinot tos noteiktā stāvoklī;
- saites aparāta saīsināšana un deformācija;
- patoloģiska muskuļu piestiprināšana gariem kauliem;
- cauruļveida kaulu augšanas deformācija un palēnināšanās;
- muguras smadzeņu, perifēro nervu motoro neironu bojājumi, supraspinālo savienojumu bojājumi.
Vispārējā slimības formā biežāk tiek bojāti pleca, elkoņa, plaukstas, ceļa gūžas locītavas. Muskuļu tonuss ir samazināts, skarto ekstremitāšu locītavās (atkarībā no kontraktūru veida) ir straujš kustību ierobežojums, to stīvums. Locītavu bojājumi parasti ir simetriski.
Pacientu ar artrogrupozi augšējām ekstremitātēm jau no dzimšanas brīža ir raksturīgs izskats: tiek novērota plecu locītavas addukcija un pagrieziens uz iekšpusi, elkoņa locītavās ekstensora (retāk liekuma) kontraktūras, plaukstas locītavas locīšanas kontraktūras, fiksācija nepareizā stāvoklī un novirze uz rokām un pirkstiem, smaga plecu jostas muskuļu un visas ekstremitātes hipoplāzija, pasīvo un aktīvo kustību ierobežošana locītavās.
Papildus lielajām locītavām dažreiz tiek ietekmētas roku un kāju locītavas, un tiek atzīmēta sejas galvaskausa deformācija. Iespējams dažāda smaguma mugurkaula izliekums.
Citās artrogripozes formās tiek skartas roku un kāju locītavas, lielās augšējo vai apakšējo ekstremitāšu locītavas.
Raksturīga ir slimības progresēšanas neesamība pēc dzemdībām. Artrogrepozi nepapildina iekšējo orgānu patoloģija vai intelektuālās attīstības traucējumi.
Dažreiz parādās papildu nespecifiski simptomi:
- ādas ievilkšana pār izmainītajām locītavām;
- mazas punktētas asiņošanas un zirnekļa vēnas;
- tieksme uz biežām elpošanas ceļu slimībām;
- nūja;
- pirkstu saplūšana; utt.
Diagnostika
Arthrogryposis diagnosticēšanai, kā likums, nav nepieciešamas papildu izpētes metodes, un tā balstās uz objektīvu pacienta pārbaudi (tiek atklāta ekstremitāšu raksturīgā atrašanās vieta, muskuļu aplazija un locītavu deformācija).
Parasti slimība tiek diagnosticēta pirmsdzemdību periodā parastās ultraskaņas izmeklēšanas laikā.
Ārstēšana
Konservatīvā terapija jāsāk no pirmajām dzīves dienām (sakarā ar saistaudu lielo elastību bērniem jaundzimušo periodā un līdz ar to labvēlīgu prognozi), un tajā ietilpst:
- masāža;
- fizioterapijas vingrinājumi;
- vienkāršākie fizioterapeitiskie pasākumi (fizioloģiskā šķīduma sildīšanas spilventiņi, parafīna vai ozokerīta lietošana);
- elektroforēze ar asinsvadu zālēm, zāles, kas uzlabo nervu impulsu vadīšanu, absorbējamās zāles;
- farmakoterapija ar antioksidantiem, līdzekļiem, kas uzlabo holīnerģiskos un GABAergiskos procesus;
- neirostimulācija.
Kopš pirmajām dzīves dienām bērnam veic pakāpenisku apmetumu, lai novērstu cauruļveida kaulu un locītavu deformācijas. Lai labotu mazāku savienojumu kontraktūras, tiek izgatavotas īpašas apmetuma šinas.
Šuves ekstremitāšu nostiprināšanai pareizajā stāvoklī
Korekcijas vingrinājumi un ieveidošana tiek veikta 4 līdz 6 reizes dienā (30 minūšu sesijas), pēc tam skartajām locītavām tiek uzliktas šinas, lai ekstremitāte būtu pareizā stāvoklī, lai novērstu locītavu deformācijas atkārtošanos.
Būtisks kustību amplitūdas pieaugums locītavās tiek uzskatīts par labvēlīgu prognostisko zīmi; ja dinamikas nav 1 mēneša laikā, konservatīvās ārstēšanas panākumu iespējas ievērojami samazinās.
Artrogripozes izpausmju nekirurģiska korekcija ir visefektīvākā pirmajos sešos bērna dzīves mēnešos, ar neefektivitāti 1,5-2 gadu vecumā ir norādīta ķirurģiska ārstēšana.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenās komplikācijas ir neatgriezeniska deformācija un skarto locītavu pilnīga imobilizācija.
Prognoze
Plaši izplatīta artrogrepoze ir prognostiski nelabvēlīga, izraisot pacienta invaliditāti. Visā dzīves laikā ir nepieciešama periodiska ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi specializētās iestādēs.
Lokalizēta artrogrupoze ir pilnībā (vai lielākā mērā) izārstējama (atkarībā no procesa smaguma), ja terapija tiek uzsākta laikā. Tā kā kontraktūras un deformācijas mēdz atkārtoties, bērni ar šo diagnozi tiek pakļauti dispansera novērošanai līdz kaulu augšanas beigām.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
