Anencefalija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Prognoze
- Profilakse
Anencefalija ir rupja augļa malformācija, kas sastāv no pilnīgas vai daļējas galvaskausa puslodes, mīksto audu un galvaskausa velves kaulu trūkuma.
Anencefalija rodas apmēram vienam auglim no katriem 10 000 jaundzimušajiem, biežāk meitenēm. To parasti kombinē ar citām malformācijām:
- skriemeļu arku sadalīšana;
- augšējās lūpas neaizveršana (lūpas sprauga);
- cieto aukslēju neaizvēršana (vilka mute);
- mugurkaula trūce;
- hipofīzes trūkums;
- hipoplāzija vai virsnieru dziedzeru aplazija.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
3-4 grūtniecības nedēļās embrijs aktīvi veido nervu cauruli. Šī procesa pārkāpums noved pie priekšējās neiroporas neaizvēršanās, kas neļauj attīstīt nervu caurules frontālos pagarinājumus, tas ir, smadzeņu pūslīšus, no kuriem nākotnē jāveido smadzeņu daļas. Smadzeņu audi neattīstās pareizi; tā vietā smadzeņu puslodes vietā tiek veidoti šķiedru audi, kuros iekļūst daudzi asinsvadi. Šķiedru audu biezumā atrodas atsevišķas nervu šūnas un neiroglija, kā arī cistiskās formācijas, kuru dobumi ir izklāta ar medulāru epitēliju.
Šie faktori var izraisīt traucējumus grāmatzīmju un smadzeņu attīstības procesos:
- nelabvēlīga ekoloģiskā situācija;
- jonizējošā starojuma iedarbība;
- grūtnieces intoksikācija ar smago metālu sāļiem;
- smaga alkohola vai narkotisko vielu intoksikācija;
- vīrusu slimības grūtniecības pirmajā trimestrī;
- iedzimts faktors (anencefalijas gadījumi ģimenē);
- sarežģīta grūtniecība.
Nelabvēlīgi faktori, kas ietekmē anencefalijas un citu augļa attīstības traucējumu attīstību
Slimības formas
Ir vairākas anencefalijas formas:
- Meroakrānija ir galvaskausa defekts, kas neietekmē foramen magnum.
- Holoakrānija ir pakauša kaula un foramen magnum defekts.
- Holoakrānija ar rachischis ir pakauša kaula defekts kombinācijā ar nervu caurules sadalīšanu.
Pēc anatomiskās atrašanās vietas izšķir šādus anencefalijas veidus:
- frontālā-pakauša-skriemeļa - 71,4%;
- pakauša-mugurkaula - 23,8%;
- parietotemporāls-mugurkaulnieks - 4,8%.
Simptomi
Bērniem, kas dzimuši ar šo defektu, trūkst noteiktu smadzeņu daļu, galvaskausa kaulu un galvas mīksto audu. Ķermenis parasti tiek veidots bez anomālijām.
Grūtniecības laikā auglis ar anencefaliju dzīvo no mātes ķermeņa un ārēji attīstās normāli. Ja bērns piedzimst dzīvs, var būt taktilas reakcijas, reakcija uz skaņu, elpošana. Tomēr nopietnas attīstības patoloģijas dēļ smadzenes nevar veikt savas funkcijas. Tā rezultātā jaundzimušajam ir elpošanas traucējumi, sirds aktivitāte, kas izraisa nāvi.
Diagnostika
Ar precizitāti 96% anencefāliju var diagnosticēt ar ultraskaņas izmeklēšanu 11-12 nedēļu gestācijas vecumā. Galvenie šī defekta atbalsi ir:
- primāro smadzeņu asinsvadu malformācijas klātbūtne;
- smadzeņu audu trūkums;
- galvaskausa smadzeņu daļas kaulu trūkums.
Netieša nervu caurules veidošanās defekta pazīme ir alfa-fetoproteīnu palielināšanās grūtnieces asinīs. Šī analīze tiek veikta 13-14 nedēļu laikā.
11-12 grūtniecības nedēļās ir iespējams droši diagnosticēt anencefaliju ar ultraskaņas skenēšanu
Dažos gadījumos ieteicams veikt amniocentēzi. Lai to izdarītu, caur vēdera priekšējo sienu ultraskaņas kontrolē tiek veikta amnija soma punkcija un no tās laboratorijas pētījumiem tiek ņemts neliels daudzums šķidruma. Paaugstināts acetilholinerāzes un alfa-fenoproteīnu līmenis norāda uz nervu caurules defektu.
Lai precizētu diagnozi, tiek veikta embrija magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Šī metode ļauj atjaunot trīsdimensiju attēla embriju, ieskaitot smadzenes. Augļa MRI ir informatīvāks nekā ultraskaņa.
Ārstēšana
Anencefaliju nevar izārstēt. Pēc norādītā defekta diagnosticēšanas grūtniecei ir ieteicams pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ jebkurā gestācijas vecumā.
Prognoze
Anencefalijas prognoze ir nelabvēlīga: mirstība ir 100%. Puse augļu mirst intrauterīnās attīstības stadijā. Dzīvi dzimuši mazuļi mirst pirmajās dzīves stundās, daži dzīvo līdz 7-10 dienām. Literatūrā ir aprakstīts tikai viens gadījums, kad meitene ar anencefaliju dzīvoja 30 mēnešus.
Profilakse
Precīzi anencefalijas cēloņi nav noskaidroti, tāpēc nav izstrādāti īpaši profilakses pasākumi.
Ir zināms, ka folijskābes (B9 vitamīna) trūkums grūtnieces ķermenī var izraisīt nervu caurules defektus. Tāpēc ginekologi iesaka sievietēm sākt lietot folijskābi grūtniecības plānošanas stadijā un pēc tam turpināt līdz dzemdībām.
Grūtniecēm, īpaši pirmajā trimestrī, jāizvairās no teratogēnu faktoru iedarbības.
Ja precētam pārim (vai tuviem radiniekiem) iepriekš ir bijuši bērni ar smagām malformācijām, pirms grūtniecības plānošanas laulātajiem ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
