Epidermolysis bullosa
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Epidermolysis bullosa ir liela iedzimtu slimību grupa, kurai raksturīga pūslīšu veidošanās uz gļotādām un ādas (spontāna vai nelielas traumatiskas ietekmes ietekmē). Bullosa epidermolīzes biežums ir no 1 līdz 3 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
Epidermolysis bullosa tiek mantota vai nu autosomāli dominējošā, vai autosomāli recesīvā veidā, atkarībā no slimības veida. Mutācijas var lokalizēt vairāk nekā 10 gēnos. Šīs mutācijas pasliktina olbaltumvielu molekulu sintēzi, kas nodrošina ādas elastību (kolagēns, keratīns utt.).
Slimības formas
Atkarībā no pūslīšu lokalizācijas izšķir šādas epidermolysis bullosa formas:
- Vienkārši. Patoloģiskais process neietekmē apakšējos ādas slāņus. Slimību raksturo burbuļu veidošanās mutē, zoles un plaukstu ādas sabiezēšana. Plīstošie tulznas sadzīst bez rētām.
- Robeža. Burbuļi veidojas dermo-epidermas krustojuma zonā. Smagos gadījumos tie veidojas uroģenitālās sistēmas orgānos, zarnās un barības vadā. Nāve ir iespējama.
- Distrofiski. Klīniskās izpausmes atšķiras atkarībā no mantojuma veida. Slimības ar recesīvu mantojumu raksturo pūslīšu veidošanās barības vadā, pirkstu un pirkstu saplūšana un paaugstināts ādas vēža risks. Slimības ar dominējošu mantojuma veidu izpaužas ar pūslīšu parādīšanos uz ādas elkoņu un ceļa locītavās, uz gļotādām.
- Ļaundabīgs. Uzreiz pēc piedzimšanas uz bērna ādas un gļotādām parādās vispārēji hemorāģiski izsitumi. Pēc burbuļu atvēršanas to vietā veidojas ilgstoša nedziedinoša erozija. Sekundāras piogēnas infekcijas pievienošanās izraisa sepses attīstību un jaundzimušā nāvi.
Pacienta ar epidermolīzi bullozā ādas parauga mikrostruktūra
Simptomi
Epidermolysis bullosa klīniskās izpausmes:
- viegli ievainot ādu;
- milia (mazas baltas pūtītes);
- tulznas un erozija uz ādas un gļotādām;
- nagu plākšņu trūkums vai sabiezējums;
- plaukstu un pēdu ādas sabiezējums;
- atrofiskas rētas erozijas sadzīšanas vietā;
- ādas pigmentācijas traucējumi;
- matu trūkums vai retināšana;
- svīšanas pārkāpšana (palielināšanās vai samazināšanās);
- pirkstu un kāju saplūšana;
- uzņēmība pret kariesu;
- bieža vemšana;
- disfāgija;
- tendence uz aizcietējumiem;
- lēna izaugsme;
- zems ķermeņa svars.
Bērnus ar bullas epidermolīzi bieži sauc par “tauriņu mazuļiem” viņu ādas trausluma dēļ.
Tauriņu mazulīte Liza Kunigela - pat viegls ādas pieskāriens rada pūslīšus
Diagnostika
Epidermolysis bullosa diagnoze var būt pirmsdzemdību (pirms bērna piedzimšanas) un pēcdzemdību (pēc piedzimšanas).
Pirmsdzemdību diagnoze ir balstīta uz amnija šķidruma ģenētisko analīzi, kas iegūta amniocentēzes laikā, kas veikta pēc 17. grūtniecības nedēļas.
Epidermolysis bullosa var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas, pārbaudot amnija šķidrumu
Pēcdzemdības tiek veiktas ar elektronu mikroskopiju (TEM) un imūnfluorescences ģenētisko kartēšanu (IAM). Tam nepieciešami ādas paraugi no nebojātām un bojātām vietām; tos iegūst ar biopsiju.
DNS analīzei ir svarīga loma epidermolysis bullosa diagnosticēšanā. Tas ļauj jums noteikt mutācijas gēna lokalizāciju, kā arī noteikt slimības mantojuma veidu.
Ārstēšana
Epidermolīzes bullozai nav īpašu terapijas metožu, ārstēšana ir simptomātiska. Galvenie centieni ir vērsti uz ādas ievainojumu novēršanu, kā arī sekundāras piogēnas infekcijas pievienošanas novēršanu.
Ir svarīgi pareizi veikt vietējo ārstēšanu. Iegūtie burbuļi, ievērojot aseptikas un antiseptisko līdzekļu noteikumus, tiek caurdurti no abām pusēm, un burbuļa “vāku” ieeļļo ar metilēnzilā vai izcili zaļā šķīdumu. Uz erozijas virsmas tiek uzklātas ziedes ar antibiotikām vai kortikosteroīdiem. Ādas ultravioletā starojuma iedarbībai ir laba ārstnieciskā iedarbība.
Simptomātiska epidermolysis bullosa ārstēšana
Smagas bullas epidermolīzes gadījumā vietējo terapiju papildina sistēmiska kortikosteroīdu lietošana.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenā bullas epidermolīzes komplikācija ir erozijas virsmas pūšana sekundāras infekcijas piestiprināšanas rezultātā. Ar samazinātu imunitāti var izplatīties strutaina infekcija (līdz sepses attīstībai).
Prognoze
Epidermolysis bullosa prognozi lielā mērā nosaka slimības forma. Tas ir vislabvēlīgākais vienkāršai formai.
Profilakse
Tā kā bullosa epidermolīze ir iedzimta slimība, nav īpašu pasākumu tās novēršanai. Ja ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi, grūtniecības plānošanas posmā precētiem pāriem ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas. Grūtniecības otrajā trimestrī tiek parādīta amniocentēze, kam seko iegūtās punkcijas histoloģiskā un ģenētiskā analīze. Ja auglim tiek atklātas ģenētiskas mutācijas, kas raksturīgas smagām epidermolysis bullosa formām (ļaundabīga, distrofiska), pārim medicīnisku iemeslu dēļ ieteicams pārtraukt grūtniecību.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
