Arachnodactyly
Raksta saturs:
- Cēloņi
- Pazīmes
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Profilakse
Arahnodaktilija (burtiski "zirnekļa pirksti") ir rokas pirkstu deformācija, kas novērota dažās iedzimtās patoloģijās. Parasti arahnodaktiliju papildina cauruļveida kaulu pagarinājums (kas noved pie skeleta deformācijas), sirds un asinsvadu sistēmas un acs ābolu patoloģiskas izmaiņas.
Arachnodactyly galvenā ārējā pazīme ir plāni un gari pirksti
Cēloņi
Arahnodaktilija rodas ģenētisko patoloģiju dēļ. To visbiežāk novēro pacientiem ar homocistinūriju vai Marfana sindromu. Turklāt pastāv plaša iedzimtu patoloģiju grupa, ko sauc par Marfānam līdzīgiem sindromiem (piemēram, lēcas ektopijas sindroms vai aortas dilatācijas un disekcijas sindroms), kam raksturīga arahnodaktilija, bet tajā pašā laikā iekšējo orgānu bojājumiem ir noteiktas atšķirības no Marfana sindromā novērotajām patoloģijām.
Pazīmes
Galvenā arahnodaktilijas ārējā pazīme ir plāni un gari pirksti saīsinātu cīpslu dēļ, iegūst raksturīgu izliekumu, kas viņiem piešķir zirnekļa ķepas izskatu.
Rokas pirkstu struktūras izmaiņas ir skaidri redzamas jau no pirmajām bērna dzīves dienām, tomēr raksturīgo ekstremitātes izskatu veido apmēram 3-4 gadi.
Arachnodactyly gadījumā jaundzimušo pieaugums parasti ir daudz lielāks nekā vidēji. Apakšstilbi un apakšdelmi ir arī iegareni, kas liek tiem izskatīties nesamērīgi attīstītiem un plāniem. Ķermeņa nelīdzsvarotību pastiprina pārāk augsti ceļgalu un jostasvietas.
Parasti tiek novēroti citi kaulu struktūras traucējumi:
- šaurs un garš galvaskauss (dolichocephalic) ar izmainītu sejas daļu;
- "Putna" vai piltuvveida krūšu struktūra;
- mugurkaula izliekums;
- iedzimta gūžas dislokācija;
- parastā pleca un / vai ceļa dislokācija;
- kaļķakmens deformācija;
- osteofītu veidošanās - patoloģiski izaugumi uz kaulu audiem;
- plakanas kājas;
- slikti attīstīts tauku slānis.
Arachnodactyly ar Marfana sindromu papildina arī šādas novirzes:
- tuvredzība;
- zilgana nokrāsa līdz sklerai;
- lēcas subluksācija;
- sirds vārstuļu aparāta bojājumi;
- aortas aneirisma;
- nepietiekams svars;
- locītavu patoloģiskā mobilitāte;
- arkveida debesis.
Turklāt ar Marfana sindromu ir iespējami piramīdas traucējumi, cīpslu refleksu, nistagma un anizokorijas asimetrija. Intelekts tiek saglabāts.
Arahnodaktilija un citas Marfana sindroma pazīmes
Arachnodactyly uz homocystinuria fona pavada:
- krampju lēkmes;
- lēcas subluksācija;
- sekundārā glaukoma;
- tīklenes atslāņošanās;
- astigmatisms;
- koronāro, smadzeņu un nieru artēriju bojājumi;
- gotikas debesis;
- osteoporoze;
- artēriju tromboze;
- samazināta inteliģence.
Diagnostika
Arachnodactyly izraisījušās slimības diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz ārējās pārbaudes datiem, pacienta ģimenes vēstures izpēti un laboratorijas un instrumentālo pētījumu rezultātiem. Aptauja ietver:
- Krūškurvja, mugurkaula un iegurņa rentgenogrāfija;
- scintigrāfija;
- kaulu un locītavu datortomogrāfija;
- Sirds un artēriju trauku ultraskaņa;
- smadzeņu un iekšējo orgānu magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
- reoencefalogrāfija;
- elektroencefalogrāfija;
- asins un urīna bioķīmiskā analīze.
Arachnodactyly pacientiem noteikti jākonsultējas ar ģenētiķi, kardiologu, oftalmologu, neirologu un ortopēdu.
Ārstēšana
Arachnodactyly nav īpašas ārstēšanas; tiek veikta simptomātiska terapija. Marfana sindromā, lai uzlabotu vielmaiņu, pacientiem tiek nozīmēti anaboliskie steroīdi un askorbīnskābe lielās devās.
Ar homocistinūriju pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša diēta ar minimālu dzīvnieku olbaltumvielu daudzumu. Viņiem ir ieteicamas arī acetilsalicilskābes mikrodevas un lielas B grupas vitamīnu devas.
Arachnodactyly dēļ homocistinūrijas dēļ ir paredzēta diēta bez proteīniem visa mūža garumā
Kā atbalstoša terapija spa procedūra nodrošina labus rezultātus.
Ja attīstās dzīvībai bīstamas komplikācijas, tās tiek ķirurģiski koriģētas (piemēram, aortas vai sirds vārstuļu protezēšana).
Profilakse
Arahnodaktilija ir simptoms, kas pavada iedzimtu patoloģiju, tāpēc nav pasākumu, lai to novērstu. Ja ģimenē ir homocistinūrijas, Marfana sindroma vai Marfānam līdzīgu slimību gadījumi, laulātajiem grūtniecības plānošanas stadijā ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, lai noteiktu slima bērna iespējamību.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
