Aritmogēniskā labā kambara displāzija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Aritmogēniskā labā kambara displāzija (aritmogēniskā labā kambara kardiomiopātija) ir reta slimība, kas, domājams, balstās uz ģenētiskiem cēloņiem. To raksturo strukturālas izmaiņas labā kambara sienas struktūrā, kas sastāv no kardiomiocītu aizstāšanas ar šķiedru-taukaudiem un aritmijas attīstību.
Aritmogēnās labā kambara displāzijas (ARVD) sastopamība ir no 1 līdz 6 gadījumiem uz 10 000 iedzīvotāju. Vīriešiem tas notiek četras reizes biežāk nekā sievietēm.
Pēc tam, kad tika konstatēts, ka pastāv saistība starp pēkšņas sirds nāves sindromu un labā kambara aritmogēnisko displāziju, zinātnieku interese par šo slimību ir dramatiski palielinājusies. Zinātnisko pētījumu rezultāti ir parādījuši, ka bērniem un pusaudžiem līdz 20 gadu vecumam, kuri nomira no sirds un asinsvadu patoloģijas, katrā ceturtajā gadījumā miokardā bija ARVD raksturīgas histoloģiskas izmaiņas.
Kardiomiocītu aizstāšana ar šķiedru-taukaudiem ir aritmogēnās labā kambara displāzijas pazīme
Cēloņi un riska faktori
Zinātnieku aprindās nav vienota viedokļa par aritmogēnās labā kambara displāzijas attīstības cēloņiem. Tas lielā mērā ir saistīts ar tā klīnisko formu daudzveidību. Visticamāk, ka patoloģija ietver ne vienu, bet vairākas slimības ar līdzīgiem simptomiem, bet atšķirīgu etioloģiju. Tomēr lielākā daļa pētnieku uzskata, ka ģenētiskās mutācijas izraisa ARVD attīstību.
Ģenētiskie pētījumi pacientiem ar aritmogēnisku labā kambara displāziju parādīja, ka pēdējiem ir gēnu novirzes, kas atrodas 12., 14., 17. un 18. hromosomā. Šie gēni ir atbildīgi par specifisku olbaltumvielu sintēzi miokardā. Olbaltumvielu struktūras izmaiņas noved pie miokarda šūnu izturības pret bojājošo iedarbību samazināšanās. Tas kļūst par iemeslu miokarda šūnu aizstāšanai ar taukaudiem laika gaitā. Desmoplakīna strukturālā anomālija izraisa traucējumus nervu impulsa pārejā caur miokardu, kas izraisa aritmijas attīstību.
Turklāt pastāv aritmogēnās labā kambara displāzijas forma, kurā labā kambara miokardā notiek iekaisuma process, kas izraisa tā šūnu aizstāšanu ar šķiedru audiem. Šai formai raksturīga smaga gaita un patoloģiskā procesa pāreja uz citām sirds daļām. Domājams, ka to izraisa arī ģenētiskas mutācijas, kas samazina miokarda izturību pret vīrusu bojājumiem.
Gēnu mutācijas, kas ir aritmogēnās labā kambara displāzijas attīstības patoloģiskā mehānisma pamatā, tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā ar zemu iespiešanās spēju, nepārsniedzot 30-50%. Tas nozīmē, ka pat tad, ja bērns pārmanto mainīto gēnu no viena no vecākiem, tad slimības klīniskā attēla varbūtība viņā nav lielāka par 50%.
Zinātnieki norāda, ka galvenais ARVD attīstības cēlonis ir ģenētiska mutācija
Ir tikai viena ARVD forma, kas mantota autosomāli recesīvā veidā ar augstu iespiešanās spēju (vairāk nekā 90%) - Naxos slimība. Tas notiek ārkārtīgi reti: līdz šim ir zināmi tikai 25 šīs slimības gadījumi.
Slimības formas
Atkarībā no mantojuma pazīmēm un aritmogēnās labā kambara displāzijas klīniskās norises izšķir šādas formas:
- Atsauce vai tīra forma.
- Naxos slimība. Tas izpaužas kā ļaundabīga aritmija, kas kļūst par pacientu nāves cēloni bērnībā.
- Venēcijas kardiomiopātija. Dažreiz patoloģiskajā procesā tiek iesaistīta kreisā kambara siena. Lielākā daļa pacientu mirst bērnībā.
- Dūmu slimība. Pusaudžu zēniem noved pie pēkšņas sirds nāves.
- Tahikardija bez sirds mazspējas izpausmēm vai ekstrasistolijām ar labā kambara patoloģiskā uztraukuma fokusu.
- Extrasistolija ar uzbudinājuma fokusu labajā ventrikulā un iekaisuma procesa pazīmju klātbūtne miokardā. Tas bieži ir letāls.
- Uhl anomālija. Ārkārtīgi reti sastopama ARVD forma, kurā gandrīz visas labā vēdera miokarda šūnas pakāpeniski aizstāj ar šķiedru-taukaudiem, kas izraisa progresējošu sirds un asinsvadu mazspēju un nāvi.
- Neritmiska forma. Vairumā gadījumu tas ir asimptomātisks, visbiežāk tas kļūst par pēkšņas sirds nāves cēloni.
Simptomi
Labā kambara aritmogēnās displāzijas klīniskā kursa varianti var būt ļoti dažādi.
Asimptomātiska forma pacienta dzīves laikā parasti neizpaužas. Pat ar elektrokardiogrāfiju nekādas izmaiņas nevar noteikt.
Ar aritmisku ARVD formu pacientiem attīstās tahiaritmijas, sirds kambaru ekstrasistoles, kuras tiek diagnosticētas EKG laikā. Subjektīvie simptomi parasti nav.
ARVD var neizpausties nekādā veidā vai to raksturo sāpes sirds rajonā un tahiaritmija
Izteikto labā kambara aritmogēnās displāzijas klīnisko formu raksturo šādas pazīmes:
- tahiaritmija;
- sāpes sirds reģionā;
- reibonis.
Vissmagākais kurss tiek novērots, attīstoties labā kambara sirds mazspējai, kurai raksturīga asiņu venozās stāzes parādīšanās, tūska, ieskaitot dobumu.
Diagnostika
Lai diagnosticētu aritmogēnisko labā kambara displāziju, tiek veikta detalizēta kardioloģiskā izmeklēšana, tostarp:
- ehokardiogrāfija;
- elektrokardiogrāfija;
- radiopakainā ventrikulogrāfija;
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana ar gadolīnija kontrastu.
Ja nepieciešams, tiek veikta miokarda punkcijas biopsija, kam seko biopsijas histoloģiskā izmeklēšana.
Aritmogēniskā labā kambara displāzija: EKG rezultāti
Svarīga diagnostikas pazīme, kas norāda uz iespējamās labā kambara aritmogēnās displāzijas klātbūtni, norāda uz slimības ģimenes raksturu, kā arī par radinieku pēkšņas nāves gadījumiem.
Ārstēšana
Konservatīvā aritmogēnās labā kambara displāzijas ārstēšana ietver antiaritmisko līdzekļu iecelšanu. Ja zāļu terapija ir neefektīva, ir indikācijas elektrokardiostimulatora vai kardiovertera-defibrilatora implantēšanai. Labā kambara sirds mazspējas gadījumā pacientam tiek noteikti AKE inhibitori.
Tiek izmantotas arī labā kambara aritmogēnās displāzijas ārstēšanas ķirurģiskās metodes, kas sastāv no ierosmes patoloģisko perēkļu izgriešanas ar sekojošu miokarda šūšanu. Pacientu stāvoklis pirmajā reizē pēc operācijas ievērojami uzlabojas, bet pēc dažiem gadiem 30-40% operēto pacientu ir slimības recidīvs.
Elektrokardiostimulatora implantācija ir paredzēta ARVD zāļu terapijas neefektivitātes gadījumā
Ar smagu sirds mazspēju vienīgais veids, kā glābt pacienta dzīvību, ir sirds transplantācija.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Aritmogēnisko labā kambara displāziju var sarežģīt fulminants miokardīts, kas izraisa ātru pacientu nāvi.
Prognoze
Tā kā slimība ir ļoti mainīga, prognoze nav skaidra. Dažiem pacientiem, sākot no pirmo simptomu rašanās līdz smagas sirds mazspējas attīstībai, tas aizņem 1-2 mēnešus, savukārt citiem aritmogēniskā labā kambara displāzija var turpināties visu mūžu, minimāli vai bez izpausmēm.
Savlaicīgi uzsākta un regulāri ievadīta antiaritmiska terapija samazina nāves iespējamību par 35%. Vislabākos rezultātus nodrošina kompleksa ārstēšana, ieskaitot aritmiju zāļu terapiju un elektrokardiostimulatora implantēšanu, kurā ventrikulārā fibrilācija praktiski tiek izslēgta.
Sirds mazspējas attīstība ievērojami pasliktina prognozi.
Profilakse
Nav preventīvu pasākumu, kuru mērķis būtu novērst aritmogēnās labā kambara displāzijas rašanos, jo slimība ir ģenētiska. Ja ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi, tad grūtniecības plānošanas posmā laulātajiem ieteicams konsultēties ar ģenētiķi.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
