Iedzimtas malformācijas
Iedzimtas augļa malformācijas ir viena no nopietnākajām grūtniecības komplikācijām, kas izraisa zīdaiņu mirstību un invaliditāti. Bērna piedzimšana ar iedzimtām malformācijām bieži ir ģimenes sabrukuma cēlonis. Ne visi vecāki var pārdzīvot šādu šoku un sākt vainot notikušo.
Medicīniskā statistika liecina, ka pēdējās desmitgadēs bērnu ar iedzimtu patoloģiju skaits visā pasaulē nepārtraukti pieaug. Krievijā šīs patoloģijas biežums ir 5-6 gadījumi uz tūkstoš dzimušajiem, Rietumeiropā šis rādītājs ir aptuveni uz pusi mazāks.
Iedzimtu malformāciju cēloņi
Dažādu iemeslu dēļ auglim var veidoties iedzimtas malformācijas. Visbiežāk šī patoloģija rodas ģenētisko mutāciju rezultātā, ko izraisa alkohola, narkotiku lietošana, jonizējošā starojuma iedarbība un citi kaitīgi faktori. Iedzimtas malformācijas var izraisīt arī dažādas anomālijas tēva vai mātes hromosomu komplektos, kā arī vitamīnu, īpaši folijskābes, trūkums grūtnieces uzturā.
Iedzimtu malformāciju klasifikācija
Ir dažādi kritēriji, pamatojoties uz kuriem ārsti izveido iedzimtu patoloģiju klasifikācijas sistēmu. Atkarībā no cēloņa iedzimtas augļa malformācijas tiek iedalītas vides (eksogēnas), iedzimtas (endogēnas) un daudzfaktorālas.
Iedzimtu malformāciju attīstība ir saistīta ar izmaiņām hromosomās vai gēnu gametās, kas ir zigotas (apaugļotas olšūnas) hromosomu, gēnu vai genomu mutāciju cēlonis. Šīs mutācijas noved pie traucējumiem augļa audu un orgānu veidošanā.
Eksogēnas iedzimtas malformācijas rodas dažādu teratogēnu faktoru ietekmē (rūpnieciskās indes, smēķēšana, alkohols, vīrusi, narkotikas un daudz kas cits).
Daudzfaktoru iedzimtas augļa malformācijas ir tādi defekti, kuru attīstība ir saistīta ar ģenētisko un vides faktoru kopējo ietekmi.
Atkarībā no tā, kādā embrioģenēzes (augļa veidošanās) posmā eksogēni vai ģenētiski faktori sāk parādīties, attīstības defekti tiek iedalīti šādos veidos:
- Gametopātija vai blastopātija. Attīstības traucējumi parādās jau zigotas vai blastulas stadijā. Viņi ir ļoti nepieklājīgi. Visbiežāk embrijs mirst, un tas tiek noraidīts - spontāns aborts. Gadījumos, kad aborts nenotiek, iestājas (neattīstīta) grūtniecība.
- Embriopātija. Attīstības defekti rodas no 15 dienām līdz 8 embriju dzīves nedēļām. Embriopātijas ir visizplatītākais augļa iedzimtu defektu cēlonis.
- Fetopātija. Tas notiek nelabvēlīgu faktoru ietekmē pēc 10 grūtniecības nedēļām. Šajā gadījumā iedzimtām malformācijām parasti nav rupja rakstura un tās izpaužas kā dažādu funkcionālu traucējumu parādīšanās bērnam, aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība un ķermeņa svara samazināšanās.
Turklāt izšķir primāras un sekundāras iedzimtas augļa patoloģijas. Primāros faktorus vienmēr izraisa jebkuru teratogēnu faktoru tieša ietekme. Sekundārās malformācijas rodas kā primāro komplikācija, un tās vienmēr ir saistītas patoģenētiski.
Pasaules Veselības organizācija ir ierosinājusi iedzimtu malformāciju klasifikāciju pēc to lokalizācijas vietas, t.i. pamatojoties uz anatomisko un fizioloģisko principu. Saskaņā ar šo klasifikāciju ir:
- Iedzimtas nervu sistēmas malformācijas. Tie ietver mugurkaula mugurkaulu (atklātu mugurkaula trūci), smadzeņu nepietiekamu attīstību (hipoplāziju) vai tā pilnīgu neesamību (anencefaliju). Iedzimtas nervu sistēmas malformācijas ir ļoti nopietnas un visbiežāk noved pie bērna nāves pirmajās dzīves stundās vai pastāvīgas invaliditātes veidošanās.
- Sejas augšžokļa reģiona deformācijas - aukslēju šķeltne, lūpas plaisa, apakšējā vai augšžokļa nepietiekama attīstība.
- Iedzimtas ekstremitāšu malformācijas - to pilnīga neesamība (atrezija) vai saīsināšana (hipoplāzija).
- Iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas malformācijas. Tie ietver sirds un lielo asinsvadu malformācijas.
- Citas iedzimtas malformācijas.
Kā novērst bērna piedzimšanu ar iedzimtām malformācijām?
Grūtniecības plānošanai jābūt ļoti atbildīgai. Augsta riska grupā, kurā ir slims bērns, ietilpst:
- Ģimenes, kurās jau ir bijuši gadījumi, kad bērni ir dzimuši ar dažādām iedzimtām malformācijām;
- Ģimenes, kurās iepriekšējā grūtniecība beidzās ar intrauterīno augļa nāvi, spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu;
- Laulātie ģimenes attiecībās (brālēni, otrās māsīcas un brāļi);
- Ja vīrietis ir vecāks par 50 gadiem un sieviete ir 35 gadus vecs;
- Ja vīrietis vai sieviete ir pakļauti iepriekš uzskaitītajiem nelabvēlīgajiem faktoriem viņa veselības stāvokļa vai profesionālās darbības dēļ.
Ja jūs piederat augsta riska grupai bērna piedzimšanai ar attīstības defektiem, tad, pirms aktīvi plānojat grūtniecību, jums noteikti vajadzētu apmeklēt ģenētiķi. Speciālists sastādīs ciltsrakstu un aprēķinās risku saslimt ar slimu bērnu. Ar ļoti lielu risku precētiem pāriem parasti ieteicams izmantot donora olšūnas mākslīgu apaugļošanu vai apsēklošanu ar donora spermu.
Vai jūs jau gaidāt bērnu un vai esat augsta riska grupā? Un šajā gadījumā jums noteikti jākonsultējas ar ģenētiķi. Nekad nepieņemiet neatkarīgu lēmumu pārtraukt grūtniecību gadījumos, kad jūs par to nezināt un lietojat noteiktus medikamentus, veicāt fluorogrāfiju vai, piemēram, lietojat alkoholu. Cik patiesībā šādās situācijās auglim ir augsts iedzimtu patoloģiju risks, pēc nepieciešamo pētījumu veikšanas var izlemt tikai ārsts.
Ko darīt, ja jūsu mazulim ir iedzimta malformācija?
Jebkurš precēts pāris, kuram ir slims bērns, un jo īpaši ar iedzimtiem nervu sistēmas traucējumiem, piedzīvo psiholoģiskā šoka stāvokli. Lai ar to tiktu galā, sazinieties ar ģenētiķi un noskaidrojiet precīzu cēloni, kas izraisīja patoloģijas attīstību. Slimam bērnam noteikti jāveic citoloģiskā izmeklēšana. Tas ir nepieciešams ne tikai tā ārstēšanai, bet arī lai prognozētu atdzimšanas varbūtību šajos slimā mazuļa laulātajos.
Galīgā medicīniskā ģenētiskā konsultācija jāveic ne agrāk kā trīs mēnešus pēc dzemdībām. Šajā laikā psiholoģiskā spriedze ģimenē parasti samazinās, un laulātie spēs adekvāti uztvert visu nepieciešamo informāciju.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
