Iedzimtas slimības
Līdz šim ir zināmi vairāk nekā četrarpus tūkstoši iedzimtu slimību, un katram gadījumam ir droša pierādījumu bāze par to, ka slimība ir iedzimta, un nekas cits. Bet, neskatoties uz augsto diagnostikas attīstības līmeni, ne visas ģenētiskās patoloģijas ir pētītas bioķīmisko reakciju apjomā. Neskatoties uz to, mūsdienu zinātnei ir zināmi galvenie iedzimto slimību attīstības mehānismi.
Ir trīs pamatmutāciju veidi:
- Ģenētiskā;
- Hromosomu;
- Genomika (pārsvarā saistīta ar dzimumu).
Mendela pamata ģenētiskie likumi nosaka dominējošos un recesīvos gēnus. Pēc apaugļošanas augļa šūnas satur pusi no mātes un pusi no tēva gēniem, veidojot pārus - alēles. Ģenētisko kombināciju nav daudz: tikai divas. Nosakošās iezīmes izpaužas fenotipā. Ja dominē viens no alēles mutācijas gēniem, slimība izpaužas. Tas pats notiek ar dominējošo pāri. Ja šāds gēns ir recesīvs, fenotipā tas netiek atspoguļots. Iedzimtu slimību izpausme, ko pārraida recesīvā pazīme, ir iespējama tikai tad, ja abi gēni nes patoloģisku informāciju.
Hromosomu mutācijas izpaužas ar to sadalījuma pārkāpumu mejozes laikā. Dublēšanās rezultātā parādās papildu hromosomas: gan dzimuma, gan somatiskās.
Ar dzimumu saistītas iedzimtas patoloģijas tiek pārnestas caur X dzimuma hromosomu. Tā kā vīriešiem tas tiek parādīts vienskaitlī, visiem ģints vīriešiem ir slimības izpausmes. Tā kā sievietes, kurām ir divas dzimuma X hromosomas, ir bojātās X hromosomas nesējas. Iedzimtas ar dzimumu saistītas slimības izpausmei sievietēm ir nepieciešams, lai pacients pārmantotu abas bojātās dzimuma hromosomas. Tas notiek reti.
Iedzimto slimību bioloģija
Iedzimtas patoloģijas izpausmes ir atkarīgas no daudziem faktoriem. Genotipam piemītošajām iezīmēm noteiktos apstākļos ir ārējas izpausmes (ietekmē fenotipu). Šajā sakarā iedzimto slimību bioloģija iedala visas ģenētiski noteiktās slimības šādās grupās:
- Izpausmes, kas nav atkarīgas no ārējās vides, audzināšanas, sociālajiem apstākļiem, labklājības: fenilketonūrija, Dauna slimība, hemofilija, dzimuma hromosomu mutācijas;
- Iedzimta nosliece, kas izpaužas tikai noteiktos apstākļos. Vides faktoriem ir liela nozīme: diētas raksturs, arodbīstamība utt. Šādas slimības ir: podagra, ateroskleroze, peptiska čūla, arteriāla hipertensija, cukura diabēts, alkoholisms, audzēja šūnu augšana.
Dažreiz slimu cilvēku bērniem tiek konstatētas pat nepārmantotu slimību pazīmes. To veicina radinieku vienāda uzņēmība pret noteiktiem faktoriem. Piemēram, reimatisma attīstība, kuras izraisītājam nav nekāda sakara ar gēniem un hromosomām. Neskatoties uz to, bērni, mazbērni un mazmazbērni ir pakļauti arī sistēmiskiem saistaudu bojājumiem, ko izraisa β-hemolītiskais streptokoks. Hronisks tonsilīts daudzus cilvēkus pavada visu mūžu, bet neizraisa iedzimtas slimības, savukārt tiem, kuriem ir radinieki ar sirds vārstuļu reimatiskiem bojājumiem, attīstās līdzīga patoloģija.
Iedzimtu slimību cēloņi
Ar gēnu mutācijām saistīto iedzimto slimību cēloņi vienmēr ir vienādi: gēnu defekts - enzīmu defekts - olbaltumvielu sintēzes trūkums. Tā rezultātā ķermenī uzkrājas vielas, kurām vajadzēja pārvērsties vajadzīgajos elementos, bet pašas kā bioķīmisko reakciju starpprodukti ir toksiskas.
Piemēram, klasisko iedzimto slimību - fenilketonūriju - izraisa gēna defekts, kas regulē fermenta sintēzi, kas fenilalanīnu pārvērš par tirozīnu. Tāpēc ar fenilketonūriju cieš smadzenes.
Ar laktāzes deficītu rodas zarnu darbības traucējumi. Govs neapstrādāta piena neiecietība ir diezgan izplatīta parādība, un tā pieder arī iedzimtām slimībām, lai gan noteiktos apstākļos daži cilvēki to var kompensēt, un laktāzes ražošana tiek uzlabota zarnu šūnu aktīvās "apmācības" dēļ.
Hromosomu patoloģijas parādās neatkarīgi no apstākļiem. Daudzi bērni vienkārši nav dzīvotspējīgi. Bet Dauna slimība attiecas uz tām iedzimtām slimībām, kurās vides ārējie apstākļi var būt tik labvēlīgi, ka slimie kļūst par pilntiesīgiem sabiedrības locekļiem.
Dzimuma hromosomu sadalījuma defekti nav saistīti ar letālām komplikācijām, jo tie neietekmē somatiskos simptomus. Visi dzīvībai svarīgie orgāni necieš no šādām iedzimtām slimībām. Bojājumi tiek konstatēti dzimumorgānu līmenī un bieži vien tikai iekšēji. Dažreiz tas notiek bez viņiem. Piemēram, triplo-ex sindromā, kad sievietei ir papildu X hromosoma, tiek saglabāta spēja iedomāties. Un bērni piedzimst ar normālu dzimuma hromosomu kopumu. Līdzīgi ir ar papildu Y hromosomu vīriešiem.
Iedzimto slimību attīstības mehānisms slēpjas gēnu kombinācijā: dominējošā un recesīvā. Viņu atšķirīgā kombinācija nevienmērīgi izpaužas fenotipā. Slimības attīstībai pietiek ar vienu mutāciju dominējošu gēnu vai patoloģiski recesīvu pāri vienā alēlijā.
Iedzimtu slimību profilakse
Ģenētisko centru speciālisti nodarbojas ar ģenētiskās patoloģijas izpausmju novēršanu. Lielo pilsētu pirmsdzemdību klīnikās ir īpašas ģenētiķu telpas, kas konsultē topošos precētos pārus. Iedzimtu slimību profilakse tiek veikta, sastādot ģenealoģiskās kartes un atšifrējot īpašas analīzes.
Atradāt kļūdu tekstā? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
