Viljamsa sindroms
Ir diezgan daudz iedzimtu slimību, ko izraisa patoloģijas rašanās ģenētiskajā līmenī. Starp tiem ir diezgan reti sastopamas kaites, piemēram, Viljamsa sindroms. Tāpat kā lielākā daļa šādu anomāliju, arī šī slimība cilvēkam izraisa intelektuālās attīstības novirzes, kā arī piešķir viņa izskata īpašas iezīmes. Jāatzīmē, ka par Viljamsa sindroma klātbūtni var aizdomas, pirmkārt, pēc sejas struktūras pazīmēm. Arī patoloģija izraisa vairākus specifiskus simptomus, kuru kombinācija var skaidri norādīt diagnozi.
Viljamsa sindroms, simptomi
Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu ir neparastas sejas īpašības. Plaša piere, zilgani acu baltumi, liela mute un specifiska deguna gala forma liek šiem pacientiem izskatīties pēc pasaku varoņiem - rūķiem. Viņu intelektuālā attīstība atšķiras arī pēc dažām pazīmēm. Trūkstot abstraktas domāšanas spējai, ar grūtībām apgūstot eksakto zinātņu pamatus, pacienti ar Viljamsa sindromu pārsteidz ar runas izteiksmīgumu un gandrīz absolūto mūzikas ausu. Tajā pašā laikā būtiska runas attīstības kavēšanās viņiem ir diezgan raksturīga bērnībā.
Garīgo spēju samazināšanās nebūt nav galvenā problēma cilvēkiem ar tik retu slimību. Viljamsa sindromā fiziskā veselība tiek nopietni ietekmēta. Vislielākās briesmas pacientiem ir sirds un asinsvadu patoloģija, pirmkārt, progresējoša aortas stenoze. Tas ir saistīts ar vielmaiņas traucējumiem, kā rezultātā ievērojami palielinās kalcija saturs asinīs. Uzkrājoties uz asinsvadu sieniņām, tas samazina to elastību, sašaurina artēriju lūmenu un jo īpaši aortu. Ja nav atbilstošas ārstēšanas, lielo trauku sašaurināšanās pakāpeniski izraisa sirds mazspējas attīstību.
Viljamsa sindroms var ietvert novirzes saistaudos, kas izraisa locītavu problēmas. Arī ar šādu slimību redze bieži cieš, tiek bojāta gremošanas un urīnceļu sistēma.
Viljamsa sindroms, cēloņi
Jebkura novirze veselības stāvoklī ir dažu patoloģisku faktoru rezultāts. Diemžēl ne vienmēr ir iespējams precīzi uzzināt, kas tieši noved pie patoloģijas rašanās. Ar Viljamsa sindromu, kura cēloņi arī nav pilnībā izprasti, cilvēks saglabā pilnu pārī savienotu hromosomu komplektu. Anomālija notiek ģenētiskā līmenī, tā sastāv no vienas hromosomas daļas zaudēšanas no septītā pāra.
Tā rezultātā trūkstošā teritorija netiek nodota nedzimušajam bērnam apaugļošanās laikā. Tāpēc zīdainim rodas simptomi, kas raksturīgi tādai slimībai kā Viljamsa sindroms. Tas ir saistīts ar faktu, ka katram no gēniem ir sava "specializācija", neviena no tiem trūkums izpaužas noteiktā modelī.
Patoloģija visbiežāk attīstās spontāni hromosomu mutāciju rezultātā apaugļošanās laikā. Tas norāda uz slimības iedzimto, bet ne iedzimto raksturu. Protams, ja vismaz viens no vecākiem cieš no Viljamsa sindroma, šādas anomālijas parādīšanās iemesli bērnam ir diezgan acīmredzami. Tomēr slimību visbiežāk izraisa nejaušas mutācijas.
Šādos gadījumos ģenētiskas patoloģijas bērniem parasti parādās jebkādu negatīvu faktoru ietekmes dēļ uz viņu vecākiem. Tas var būt gan profesionāls apdraudējums, gan nelabvēlīgi vides apstākļi, kuros dzīvo potenciālās mātes un tēvi. Turklāt gēnu mutācijas, kas izraisa Viljamsa sindromu, var notikt spontāni, tas ir, bez redzama iemesla.
Viljamsa sindroms, diagnostika un ārstēšana
Jebkuras ģenētiskas slimības klātbūtnes apstiprināšana neatkarīgi no klīnisko simptomu intensitātes ir iespējama tikai, pamatojoties uz hromosomu analīzes rezultātiem. Tomēr standarta analīze nespēj atklāt dažas anomālijas. To skaitā ir Viljamsa sindroms, kura diagnosticēšanai nepieciešami īpaši ģenētiskie testi. Tie ļauj apstiprināt, ka nav noteikta reģiona vienā no septītā pāra hromosomām.
Viljamsa sindroms ir viena no daudzajām ģenētiskajām slimībām. Mūsdienu zinātne, neskatoties uz ievērojamiem sasniegumiem medicīnas jomā, nespēj ietekmēt problēmu hromosomas. Tomēr cilvēkiem ar šādu anomāliju parasti nepieciešama ārstēšana, kuras mērķis ir novērst saistītās patoloģijas. Pirmkārt, tā ir kalcija metabolisma normalizēšana, kas ļauj izvairīties no sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijām.
Pedagoģiskās ietekmes atbilstībai ir liela nozīme bērnu ar Viljamsa sindromu neiropsihiskajā attīstībā. Ņemot vērā šādu pacientu īpatnības, jo īpaši viņu spontanitāti un pārmērīgo sabiedriskumu, dažreiz ir grūti izveidot pietiekami mierīgu vidi nodarbību vadīšanai. Pirmkārt, ir jākoncentrējas uz to, kādas ir stiprās puses bērniem ar Viljamsa sindromu. Šī ir runas ritma un emocionalitātes izjūta, kas kopā ar viņu paklausīgo dabu ļauj “nomierināt” pārmērīgu uzmācību un enerģiju pareizajā virzienā.
Viljamsa sindroms bieži nav apstiprināts. Bieži vien priekšplānā izvirzās somatiskās slimības izpausmes, piemēram, sirds un asinsvadu patoloģija. Tā rezultātā izskata pazīmes un garīgās attīstības novirzes nebūt ne vienmēr ir izteiktas, atkāpjas otrajā plānā. Tomēr par pareizas diagnostikas nozīmi un nepieciešamību nav šaubu. Galu galā tas ļauj ne tikai labot intelektuālās attīstības traucējumus, bet arī veiksmīgāk atrisināt tīri medicīniskas problēmas.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
