Marfana Sindroms - Cēloņi, Pazīmes, ārstēšana

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Marfana sindroms

Marfāna sindroms (vai arahnodaktilija) ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs saistaudu trūkums. Slimība izraisa patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu, nervu, balsta un kustību aparāta un citās sistēmās un orgānos.

Marfana sindroma cēloņi

Arahnodaktilija tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, tāpēc gan vīriešiem, gan sievietēm tā notiek gandrīz vienādā proporcijā. Šī ir diezgan reta ģenētiska slimība, kuras sastopamības biežums ir 1: 5000.

Daudzi pētījumi ir parādījuši, ka Marfana sindromu izraisa fibrilīna olbaltumvielu gēna 15. hromosomas mutācija, kā rezultātā tiek traucēta kolagēna struktūra un ražošana.

Saskaņā ar statistiku, 75% gadījumu mutācijas gēns tiek nodots bērniem no slimiem vecākiem, un citos gadījumos ģenētiskas mutācijas, kas spontāni rodas apaugļošanās laikā, noved pie slimības.

Šādu gēnu "sadalīšanās" cēloņi nav pilnībā noskaidroti, taču ar 50% varbūtību var apgalvot, ka bērni, kas dzimuši ar Marfana sindromu, pārnēsās šo slimību pēcnācējiem.

Marfana sindroma pazīmes

Vispamanāmākie slimības simptomi ir ārējas izmaiņas cilvēka izskatā. Tātad, slimi cilvēki ir augumā salīdzinājumā ar viņu radiniekiem. Vēl viena uzkrītoša pazīme ir astēniskā ķermeņa uzbūve, kurā ekstremitātes ir daudz garākas, un ir arī arahnodaktilija jeb "zirnekļa pirksti". Visiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir iegarena galvaskauss, mazs žoklis ar nepareiziem zobiem un dziļi nostiprinātas acis.

Parasti Marfana sindroma pazīmes tiek sadalītas grupās pēc orgāniem un sistēmām, kurās tās parādās. Piemēram, augums augumā un iegarenas ekstremitātes ir muskuļu un skeleta sistēmas izpausmes. Tie ietver arī mugurkaula izliekumu, krūšu kurvja deformāciju, locītavu maigumu un plakanas pēdas.

Acu simptomi ir lēcu duļķošanās un pārvietošanās (pārvietošanās no dabiskās atrašanās vietas), tuvredzība, tīklenes atslāņošanās un paaugstināts intraokulārais spiediens.

Visbīstamākās Marfana sindroma pazīmes ir simptomi, kas saistīti ar sirds un asinsvadu sistēmu. Slimība noved pie aortas sienu sadalīšanas un tās saknes paplašināšanās, un tas ir pilns ar negaidītu sirds galvenās artērijas plīsumu un gandrīz neizbēgamu nāvi. Turklāt ar Marfana slimību dažreiz notiek noplūde sirds vārstuļu aizvēršanā, kas izraisa sirds lieluma palielināšanos, kurnēšanu, elpas trūkumu un neregulāru sirdsdarbību.

Plaušu, ādas un nervu sistēmas patoloģijas izpausmes tiek uzskatītas par mazāk nopietnām.

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindromu ir iespējams diagnosticēt tikai pēc visaptverošas pārbaudes, kuru veic dažādu profilu speciālisti: kardiologs, ortopēds, oftalmologs un ģenētiķis.

Ārsts, kura specializācija ir iedzimti traucējumi, izpētīs ģimenes vēsturi, lai identificētu tos radiniekus, kuri miruši no sirds un asinsvadu slimībām.

Kardiologs pasūtīs rentgena krūtīs un sirds elektriskās aktivitātes (EKG) mērījumus. Ir nepieciešama arī ehokardiogramma, uz kuras pamata tiks iegūts aortas lielums un pārbaudīta vārstu darbība.

Ortopēdiskais ķirurgs noteiks, vai ir krūškurvja un mugurkaula izliekums, plakanās pēdas un citas bieži sastopamas problēmas.

Acu pārbaude, ko veic oftalmologs, atklāj lēcas patoloģiskās izmaiņas, ja tādas ir.

Marfana sindroma diagnosticēšanas kritēriji ir diezgan stingri un precīzi. Tas ir saistīts ar faktu, ka raksturīgas vairākas slimības pazīmes (piemēram, ne vienmēr ir slims garš un tievs cilvēks ar gariem plāniem pirkstiem). Turklāt ir arī citas saistaudu slimības, kurām ir līdzīgi simptomi.

Galīgā diagnoze ir atkarīga no arahnodaktilijas apstiprināšanas vai noliegšanas ģimenes vēsturē. Ja kādam no radiniekiem bija šī slimība, pietiek ar apstiprinājumu divās ķermeņa sistēmās, pretējā gadījumā - trīs.

Slimības simptomi neparādās agrā bērnībā, bet tiek konstatēti tikai ar vecumu. Savlaicīga Marfana sindroma diagnosticēšana ir ļoti svarīga, taču, pat ja diagnoze tiek noteikta gadiem ilgi, simptomus var ārstēt pat pirms ārstu galīgā sprieduma.

Marfana sindroma ārstēšana

Līdz šim nav efektīvas Marfana sindroma ārstēšanas metodes. Visi pasākumi tiek samazināti līdz slimības komplikāciju novēršanai.

Lai novērstu bīstamas aortas izmaiņas, tiek nozīmēts medikaments Anaprilīns, taču tā efektivitāte nav pierādīta. Dažreiz tiek veikts aortas un sirds vārstuļu ķirurģisks remonts. Grūtniecēm ar Marfāna slimību un smagu sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju tiek plānota ķeizargrieziena operācija. Trombozes un infekciozā endokardīta profilaksei pēc operācijas tiek nozīmēti antikoagulanti un antibiotikas.

Ar smagu skoliozi tiek norādītas fizioterapijas procedūras, kā arī mehāniska skeleta nostiprināšana. Ķirurģiskā korekcija tiek veikta, ja mugurkaula novirzes leņķis ir 45 ° vai vairāk.

Cilvēku ar Marfāna sindromu dzīves prognoze galvenokārt ir atkarīga no sirds un asinsvadu sistēmu ietekmējošo izmaiņu smaguma un pakāpes. Ar plaušu stumbra un aortas aneirisma plīsumu pacients vairumā gadījumu mirst.

Marfana sindroma ārstēšana ietver pastāvīgu ārsta uzraudzību un regulāru diagnostisko pārbaudi. Pacientu fiziskā aktivitāte jāsamazina līdz vidējai vai zemai pakāpei, tas ir, jāizslēdz sporta sacensības, kontaktsporta veidi, niršana un izometriskās slodzes. Sievietēm reproduktīvā vecumā ar šo slimību jāveic medicīniskā ģenētiskā konsultācija.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!