Amaurozs Lēbers
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās sekas un komplikācijas
- Prognoze
Lēbera amauroze ir ģenētiska oftalmoloģiska slimība, kas noved pie ievērojamas redzes funkcijas pasliktināšanās (līdz tās pilnīgai zaudēšanai). Tas ir balstīts uz neatgriezenisku acs ābola tīklenes (konusu un stieņu) gaismas jutīgo šūnu bojājumiem.
Lēbera amauroze pieder retām iedzimtām patoloģijām: tā notiek ar 3 gadījumu biežumu uz katriem 100 000 jaundzimušajiem. Aptuveni katrs 5. iedzimtas akluma vai vājredzības gadījums ir saistīts ar Lebera amaurozi.
Lēbera amauroze ir iedzimta tīklenes slimība
Cēloņi un riska faktori
Lebera iedzimta amoroze ir vesela tīklenes distrofiju grupa, ko izraisa dažādi ģenētiski cēloņi. Visbiežāk tas tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, tas ir, patoloģijas attīstībai bērnam jāsaņem mutēts gēns gan no mātes, gan tēva.
Pastāv vairākas Lēbera amorozes formas, kuras tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Šajā situācijā, lai sāktu distrofisku procesu acs ābola tīklenē, pietiek tikai ar vienu mainītu gēnu.
Slimības formas
Atkarībā no konkrētā gēna, kurā notika mutācija, tiek izdalīti vairāki slimības veidi:
- CRX gēna mutācijas, kas ir atbildīgas par fotoreceptoru attīstību embrijā, kā arī nepieciešamā to skaita saglabāšanu visa mūža garumā. Mutācijas tajā izraisa novēlotu tīklenes pigmenta deģenerāciju, Lebera VII tipa amaurozi un stieņa-konusa distrofiju. Visām šīm slimības formām ir autosomāli dominējošais mantošanas veids.
- Mutācijas LCA5 gēnā, kas kodē tīklenes šūnu proteīna lebercilīna sintēzi. Tās mutācijas izraisa Lebera V tipa amaurozi ar autosomāli dominējošu mantošanas veidu.
- RPE gēna mutācijas Tas satur kodu tīklenes pigmenta epitēlijam specifiska proteīna sintēzei un spēlē vadošo lomu retinola metabolismā. Ir aprakstīti vairāk nekā 80 RPE65 gēnu mutāciju varianti, kas noved pie tīklenes pigmentācijas deģenerācijas, Lebera II tipa amaurozes.
- Mutācijas LRAT gēnā, kas ir atbildīgs par mikrosomu olbaltumvielu - lecitīna retinola aciltransferāzes (LRAT) - sintēzi. Tas ir iesaistīts retinola (A vitamīna) apmaiņā redzes un aknu šūnās. Gēnu mutācijas izraisa tīklenes XIV tipa Lebera amorozes tīklenes pigmentālo deģenerāciju.
- CRB1 gēna mutācijas, kas kodē proteīna sintēzi, kas nepieciešama normālai fotoreceptoru attīstībai un darbībai. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 140 dažādas šī gēna mutācijas, kas izraisa XII tipa pigmentu tīklenes deģenerāciju, VIII tipa Lebera amaurozi.
Simptomi
Ar Lēbera amaurozi bērni piedzimst akli vai strauji progresē redzes pasliktināšanās, kas pirmajos desmit dzīves gados izraisa pilnīgu aklumu.
Aizdomas par šo slimību ir jau bērna pirmajos dzīves mēnešos, pamatojoties uz šādiem simptomiem:
- skolēna reakcijas trūkums uz gaismu;
- skatiena fiksācijas trūkums uz priekšmetiem, klīstošs skatiens;
- nistagms.
Diagnostika
Lēbera amorozes diagnostika sākas ar oftalmoloģisko izmeklēšanu. Tad tiek izmantotas šādas metodes:
- vizuāli izraisītie potenciāls (VEP);
- elektroretinogrāfija;
- elektrokulogrāfija.
Diagnozējot Lēbera amaurozi, tiek veikti vairāki pētījumi, lai reģistrētu tīklenes neironu bioelektrisko aktivitāti
Elektroretinogrāfijai (ERG) ir vislielākā diagnostiskā vērtība. Metode ļauj reģistrēt tīklenes neironu bioelektrisko aktivitāti. Lēbera amaurozes gadījumā ERG netiek reģistrēts. Iedzimta akluma gadījumā, ko izraisa citi cēloņi (sifiliss, masaliņas, redzes nerva atrofija), ERG parāda normālu vai subnormālu ainu.
Ārstēšana
Pašlaik Lebera amaurozei nav patoģenētiski pamatotas ārstēšanas. Tiek veikti pētījumi, lai izstrādātu šīs patoloģijas ģenētiskās terapijas metodes.
Svarīgs aspekts bērnu ar Lēbera amorozi ārstēšanā ir agrīna psiholoģiskās rehabilitācijas sākšanās un pedagoģiskā korekcija.
Iespējamās sekas un komplikācijas
Katram otrajam bērnam, kas cieš no Lēbera amaurozes, redzes funkcijas pavājināšanās dēļ ir psihomotorās attīstības aizkavēšanās. Turklāt tiek atzīmēta muskuļu hipotonija un samazināta motora aktivitāte.
Prognoze
Lēbera amorozes prognoze ir negatīva: bērni ir vai nu neatgriezeniski akli kopš dzimšanas, vai arī zaudē redzi pirmajos desmit dzīves gados.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
