Klinefeltera Sindroms - Simptomi, Diagnostika, ārstēšana

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir diezgan izplatīta ģenētiskā patoloģija, kas notiek tikai cilvēces vīriešu pusē. Saskaņā ar medicīniskajiem novērojumiem šī slimība notiek ar aptuveni 0,2% biežumu, kas nozīmē 1 gadījumu 500 jaundzimušajiem vīriešiem. Turklāt šī patoloģija ir viens no visbiežāk sastopamajiem neauglības un erektilās disfunkcijas cēloņiem vīriešiem. Slimība tika nosaukta Harija Klinefeltera vārdā, kurš savu klīnisko ainu pirmo reizi aprakstīja 1942. gadā savos darbos.

Klinefeltera sindroma simptomi

Ģenētisko slimību, piemēram, Klinefeltera sindromu, galvenokārt raksturo vienas vai vairāku sieviešu dzimuma X hromosomu klātbūtne vīriešu XY kariotipā. Slimība izpaužas ar nepietiekamu dzimumhormonu daudzumu vīriešu dzimumdziedzeros, kas izraisa tādu nopietnu patoloģiju attīstību kā erektilā disfunkcija un neauglība.

Citi raksturīgi Klinefeltera sindroma simptomi ir:

• Ārējās zīmes;
• Sēklinieku atrofija;
• Libido pavājināšanās un samazināta potenci;
• Muskuļu vājums.

Bieži vien ārējās pazīmes norāda, ka cilvēkam ir tāda patoloģija kā Klinefeltera sindroms. Pirmkārt, tos vajadzētu attiecināt uz augstu augšanu, kājas ir ievērojami garākas par ķermeni un augstu vidukli. Veģetācija uz pacienta sejas un ķermeņa visbiežāk nav vai ir ļoti maz. Kaunuma zonā vīrieši, kas cieš no šīs slimības, mati aug atbilstoši sieviešu tipam, tas ir, matu līnija ir taisna, savukārt vīriešiem tie parasti ir vērsti uz nabu un izceļas dimanta formā. Pusei pacientu novēro piena dziedzeru palielināšanos.

Sēklinieku atrofija noved pie to lieluma samazināšanās. Bieži pacientiem ir grūti sēklinieki, lai gan patoloģijas klātbūtnē šis simptoms nav obligāta zīme.

Vājināts libido un samazināta spēja parasti ir bieži sastopami Klinefeltera sindroma simptomi. Parasti viņi sāk sevi just līdz divdesmit piecu gadu vecumam. Jāatzīmē, ka dažos gadījumos pacientiem absolūti nav dzimumtieksmes. Līdz ar to medicīnas praksē ir zināmi izņēmumi, kad vīrietis, kurš pakļauts šādai slimībai, izveido ģimeni un dzīvo pilnīgu seksuālo dzīvi.

Nepietiekams androgēnu daudzums šajā patoloģijā var izraisīt arī osteoporozes attīstību, kurai raksturīga kaulu blīvuma samazināšanās un muskuļu vājināšanās. Turklāt androgēnu trūkums, kas spēcīgi ietekmē vielmaiņu, var izraisīt diabēta rašanos un veicināt aptaukošanos.

Arī pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir nosliece uz dažām autoimūnām slimībām:

• Vairogdziedzera slimības;
• Sarkanā vilkēde;
• Reimatoīdais artrīts.

Attiecībā uz pacientu garīgajām spējām nav viennozīmīgu viedokļu. Dažos gadījumos skartajiem vīriešiem ir grūti attīstīt verbālās un kognitīvās spējas, taču tas nav nepieciešams simptoms.

Saskaņā ar dažiem pētījumiem vīrieši ar Klinefeltera sindromu bieži ir pakļauti homoseksuālām tendencēm, kā arī atkarībai no alkohola un narkotikām. Ja mēs runājam par pacientu psiholoģiskajām īpašībām, tad mēs varam noteikt viņu īpašības, piemēram, paaugstinātu jutīgumu un emocionalitāti, kautrību un pieticību. Daži psihologi bieži atzīmē mazvērtības kompleksa klātbūtni un zemu pašvērtējumu pacientiem ar šo patoloģiju.

Klinefeltera sindroma diagnostika un ārstēšana

Klinefeltera sindroma diagnostika agrīnā slimības stadijā ir gandrīz neiespējama, jo tā klīniski izpaužas tikai pēc pubertātes. Protams, uzmanīga pieeja dažos gadījumos palīdz aizdomas par patoloģijas klātbūtni, jo iepriekš aprakstītās raksturīgās fiziskās pazīmes tiek konstatētas pat pirms zēna seksuālās attīstības sākuma.

Ir svarīgi zināt, ka ievērojams izaugsmes pieaugums, kas atšķir pacientu no vienaudžiem, parasti tiek novērots 5 līdz 8 gadu vecumā. Klinefeltera sindroma diagnosticēšanai ginekomastija vai krūšu palielināšanās var būt vēl viena raksturīga iezīme. Tajā pašā laikā jāatzīmē, ka šis simptoms tiek novērots tikai pusei pacientu, kā arī sēklinieku mazais izmērs un cietība.

Tomēr, ja tiek novēroti šie simptomi, jāveic asins analīze, lai noteiktu dzimumhormonu līmeni. Tomēr pilnīga Klinefeltera sindroma diagnoze ietver arī hromosomu komplekta izpēti, tas ir, vīrieša kariotipu. Tikai pēc šādas analīzes ir iespējams apstiprināt diagnozi.

Kas attiecas uz Klinefeltera sindroma ārstēšanu, eksperti stingri iesaka to sākt tūlīt pēc slimības klātbūtnes noteikšanas. Tomēr uzreiz jāsaka, ka tas ir visefektīvākais pirms seksuālās attīstības sākuma, kad ķermenis spēj pareizi reaģēt uz terapiju. Šajā gadījumā var novērst visas slimības ārējās pazīmes.

Tātad Klinefeltera sindroma ārstēšana galvenokārt tiek veikta, lietojot hormonu aizstājterapiju ar testosteronu. Tas provocē savlaicīgu sekundāro seksuālo īpašību izpausmi, kā arī veicina sociālo pielāgošanos un pacientu intelektuālo spēju korekciju.

Tomēr jums jāzina par šādas ārstēšanas blakusparādībām, jo pirmajās dienās pēc injekcijas testosterons bieži izraisa šķidruma aizturi organismā un palielinātu uzbudinājumu. Smagu ginekomastiju bieži ārstē ar krūts noņemšanu.

Vēl nesen tika uzskatīts, ka vissvarīgākā Klinefeltera sindroma izpausme - neauglība ir neārstējama. Tomēr in vitro apaugļošanas tehnoloģija ir uzrādījusi pozitīvus rezultātus, kas dod cerību, ka pacientiem ar šādu diagnozi joprojām var būt pēcnācēji.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!