Fenilketonūrija

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Īss slimības apraksts

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kurai raksturīga pavājināta olbaltumvielu vielmaiņa.

Šī slimība pirmo reizi tika atklāta 1934. gadā. Fenilketonūrija tiek pārmantota tā sauktajā autosomāli recesīvā veidā, tas ir, bērni ar fenilketonūriju var piedzimt pilnīgi veseliem vecākiem (nesējiem).

Fenilketonūrijas veidi

Ir 3 šīs slimības veidi.

Pirmā veida fenilketonūriju raksturo fenilalanīna-4-hidroksilāzes enzīma deficīts organismā. Pateicoties šim fermentam, aminoskābe fenilalanīns tiek pārveidots par tirozīnu. Šis fenilketonūrijas veids ir visbiežāk iedzimts (98% gadījumu).

Otrā tipa fenilketonūriju raksturo tāda fermenta trūkums kā dihidropteridīna reduktāze. Pacienti ar II tipa fenilketonūriju cieš no krampjiem un garīgās attīstības traucējumiem. Šis fenilketonūrijas veids bērniem ir diezgan reti sastopams (1-2%), bet parasti tas noved pie nāves 2-3 gadu vecumā.

Trešā tipa fenilketonūriju raksturo tetrahidrobiopterīna deficīts. Šāda veida fenilketonūrijas simptomi ir garīga atpalicība mikrocefālijas dēļ - smadzeņu apjoma samazināšanās.

Fenilketonūrijas cēloņi

Galvenie fenilketonūrijas attīstības iemesli bērniem tiek uzskatīti par mutācijām gēnā, kas atrodas 12. hromosomā. Laulības laulībā palielina anomāliju risku.

Ar noteiktu enzīmu deficītu asinīs palielinās fenilalanīna atvasinājumi, kuriem ir toksiska ietekme uz bērna nervu sistēmu. Fenilketonūriju aptuveni vienādi manto gan zēni, gan meitenes.

Fenilketonūrijas simptomi

Fenilketonūrijas simptomi neparādās nekavējoties. Vairumā gadījumu ir gandrīz neiespējami aizdomās par fenilketonūriju zīdaiņiem tūlīt pēc piedzimšanas. Bērns izskatās vesels, piedzimis laikā un ar normālu svaru. Bet pēc dažām nedēļām parādās fenilketonūrijas simptomi. Galvenais slimības simptoms ir smaga vemšana. Laika posmā no diviem līdz sešiem mēnešiem gan māte, gan ārstējošais ārsts var pamanīt aizkavēšanos bērna garīgajā un fiziskajā attīstībā.

Bērni ar fenilketonūriju sāk sēdēt un staigāt vēlāk nekā citi vienaudži. Arī skaidrs fenilketonūrijas simptoms ir pastiprināta svīšana ar raksturīgu "peles" sviedru smaržu. Ir krampji, aizkaitināmība, letarģija, garastāvoklis un raudulība, galvas lieluma samazināšanās un izsitumi uz ādas. Bērniem ar fenilketonūriju zobi attīstās vēlu.

Attīstoties fenilketonūrijai, palielinās muskuļu tonuss, kam raksturīga noteikta bērna poza, ko sauc arī par "drēbnieka pozu" (rokas un kājas saliektas locītavās).

Fenilketonūrijas ārstēšana

Vienīgais fenilketonūrijas līdzeklis ir diēta, kas jāievēro vairāk nekā desmit gadus pēc diagnozes noteikšanas. Bērni ar fenilketonūriju nespēj absorbēt lielu fenilalanīna daudzumu, tāpēc tā uzņemšanai ir noteiktas normas, kas ir atkarīgas no vecuma. Bērns līdz divu mēnešu vecumam var patērēt ne vairāk kā 60 mg / kg fenilalanīna svara, un bērni, kas vecāki par sešiem gadiem, var patērēt ne vairāk kā 10-15 mg / kg.

Runājot par zīdīšanu, jāievēro stingri noteikumi. Mātei jākontrolē mātes piena daudzums, ko bērns dzer. Tāpēc barošanai ir nepieciešams izmantot tikai izspiestu pienu un tādā daudzumā, kāds ir atļauts noteiktā bērna vecumā. Tam ir īpašas tabulas ar fenilalanīna patēriņa likmēm, kā arī formulas mātes piena daudzuma aprēķināšanai dienā. Bērns tiek barots ar īpašām formām, kas nesatur fenilalanīnu.

Papildu pārtikas produktu ieviešana bērniem ar fenilketonūriju sākas ar augļu un ogu sulām. Kā cietu ēdienu bērnam tiek piedāvāti dārzeņu biezeņi, nepievienojot pienu. Tiek izmantoti graudaugi bez olbaltumvielām un bez piena produktiem, kuru pamatā ir rīsi vai kukurūzas milti.

Fenilketonūrijas ārstēšana ar uzturu ietver izvairīšanos no ļoti ierobežota tādu pārtikas produktu kā zivis, gaļa, maizes izstrādājumi, desas, biezpiens, olas, šokolāde, pākšaugi, rieksti un graudaugi. Šajos pārtikas produktos ir daudz olbaltumvielu. Augļi un dārzeņi tiek iekļauti uzturā, ņemot vērā tajos esošā fenilalanīna daudzuma aprēķinu.

Fenilketonūrijas zāļu ārstēšana ietver vitamīnu, kalcija, dzelzs un fosfora preparātu lietošanu. Parādīts arī zāļu uzņemšana, lai uzlabotu smadzeņu apriti, mikrocirkulāciju un audu metabolismu. Ieteicama fizikālā terapija un masāža.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!