Dauna sindroms
Dauna sindromu sauc par diezgan izplatītu ģenētisku slimību, ko galvenokārt raksturo garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās. 1866. gadā britu ārsts Džons Lengdons Dauns vispirms aprakstīja simptomus pacientiem, kuri ir uzņēmīgi pret šo patoloģiju. Tieši viņa vārdā sindroms tiek nosaukts. Tomēr šīs ģenētiskās anomālijas cēloņus franču ģenētiķis Lejeune identificēja tikai divdesmitā gadsimta vidū.
Dauna sindroms izraisa
Tāda patoloģija kā Dauna sindroms ir saistīta ar anomālijām hromosomu komplektā un to raksturo kā papildu 47. hromosomas klātbūtni kariotipā, savukārt skaitlis 46 ir norma. Tas izpaužas kā cilvēka garīgās un fiziskās attīstības traucējumi. Jāsaka, ka viens bērns no 600-700 jaundzimušajiem ir uzņēmīgs pret šo slimību neatkarīgi no etniskās piederības. Šī anomālija notiek vienādā biežumā abiem dzimumiem.
Kā jau tika atzīmēts, Dauna sindroma cēloņi tika konstatēti salīdzinoši nesen, lai gan šīs jomas speciālistu viedokļi šajā jautājumā joprojām atšķiras. Apsveriet galvenos faktorus, kas ietekmē bērnu patoloģijas iespējamību:
- Vecāku vecums;
- Cieši saistītas laulības;
- Bērna vecmāmiņas mātes vecums.
Pirmais Dauna sindroma cēlonis, saskaņā ar medicīniskajiem novērojumiem, ir bērna mātes vecums. Tātad ir zināms, ka varbūtība ieņemt bērnu ar šo patoloģiju sievietes vecumā no 25 līdz 30 gadiem ir 1 no 1000, no 35 līdz 40 - 1 no 200 un pēc 45 gadiem - 1 no 20. Līdz šim eksperti nevar pilnībā izskaidrot attiecības starp sindromu un mātes vecumu. Daži no viņiem uzskata, ka to izraisa traucējumi, kas rodas mejozes otrās dalīšanās laikā, kas jau notiek pieaugušai sievietei. Ir arī noteikts, ka liela nozīme ir bērna tēva vecumam, it īpaši, ja viņš ir vecāks par 42 gadiem.
Cieši saistītas laulības ir vismazāk sastopamais Dauna sindroma cēlonis civilizētajā pasaulē. Tomēr no zinātniskā viedokļa visinteresantākais faktors ir attiecības starp slimību un vecmāmiņas vecumu no mātes puses. Pētījumi ir parādījuši, ka vecāka vecmāmiņa bija vecāka, kad viņa dzemdēja meitu, jo lielāka varbūtība, ka viņas meitai būs bērns ar šo patoloģiju.
Šis fakts tiek izskaidrots šādi. Pat dzemdē sieviešu embrijs piedzīvo pirmo mejozes dalīšanos, kuras laikā hromosomas atšķiras. Vielas, kas šajā periodā nāk no mātes līdz auglim, var ietekmēt arī tās dzimumšūnu attīstību. Bērnu mātītes piedzimst ar gatavu nākotnes olu komplektu, kas jau ir izturējis mejozes pirmo sadalījumu. Tieši šajā komplektā noteiktai olu daļai ir papildu hromosoma, un, ja kāda no tām vēlāk tiks apaugļota, bērns piedzims ar Dauna sindromu. Tādējādi tiek uzskatīts, ka šādu šūnu skaits jaundzimušo olnīcās tieši atkarīgs no viņas mātes vecuma.
Dauna sindroma pazīmes
Līdz šim sievietei grūtniecības laikā var veikt dažus izmeklējumus, lai noteiktu, vai auglim ir šī ģenētiskā anomālija. Ir zināms, ka tie ir iemesls slimo bērnu skaita samazinājumam pēdējos gados, jo daudzas pozīcijā esošās sievietes, konstatējušas pārkāpumus, pārtrauc grūtniecību.
Ja bērns jau ir dzimis, tad vairākas raksturīgas Dauna sindroma ārējās pazīmes var norādīt uz slimības klātbūtni:
- Sejas plakne un pakauša;
- Saīsināts galvaskauss;
- Īsas rokas un kājas;
- Īsi pirksti;
- Ādas kroka, kas aptver acs stūri;
- Ādas kroka uz kakla.
Šīs ir visizplatītākās Dauna sindroma pazīmes, kuras novēro 70-90% gadījumu. Kopā ar to ir arī citi, kas ir retāk sastopami, bet arī raksturīgi šai slimībai. Starp tiem ir šādi:
- Deguna un deguna tilta plakne;
- Plats un īss kakls;
- Mazā pirksta izliekums;
- Kataraktas attīstība pēc astoņu gadu vecuma;
- Zobu anomālijas;
- Atvērt muti;
- Lokainas debesis.
Turklāt Dauna sindroma attīstības procesā var atzīmēt tādas patoloģijas kā muskuļu hipotonija, krūšu kurvja deformācija, šķielēšana, iedzimta sirds slimība un leikēmija.
Dauna sindroma diagnoze
Lai noteiktu Dauna sindroma attīstību, ir dažas pamata diagnostikas metodes. Pirmais no tiem ir ultraskaņas izmeklēšana. Pirmajā grūtniecības trimestrī sievieti var pārbaudīt, lai izmērītu augļa apkakles vietu. Ja saskaņā ar testa rezultātiem, kas veikti, izmantojot maksts sensoru, tā biezums pārsniedz 2,5 mm, tad mēs varam runāt par slimības klātbūtni nedzimušajam bērnam. Ja pētījums tika veikts caur vēdera priekšējo sienu, tad patoloģijas klātbūtni auglim norāda ar indikatoru 3 mm. Turklāt ir iespējams veikt ultraskaņas skenēšanu deguna kaula klātbūtnei: attīstoties Dauna sindromam, tas auglim ir vai nu ļoti mazs, vai arī vispār nav.
Otra izplatītā diagnostikas metode šajā gadījumā ir divkārša bioķīmiska asins analīze grūtniecības 10.-13. Grūtniecības nedēļā un trīskārša 16.-18. Pēc tam, kad ir iegūti ultraskaņas un analīžu rezultāti, Downa sindroma ticamai diagnozei var veikt koriona biopsiju vai amniocentēzi, kas visprecīzāk atpazīst ģenētisko patoloģiju klātbūtni auglim. Horiona biopsija ietver embriju membrānas audu analīzi, un amniocentēze ir mātes vēdera priekšējās sienas punkcija, lai analizēšanai ņemtu augļa audus vai augļa šķidrumu.
Jāatzīmē, ka šīs procedūras ir ļoti bīstamas gan topošās mātes, gan bērna veselībai. Pārbaudes laikā ir iespējami sievietes iekšējo orgānu bojājumi, asiņošana, augļa traumas un grūtniecības pārtraukšanas draudi.
Ir svarīgi piebilst, ka Dauna sindroms vēl nesen tika uzskatīts par neārstējamu slimību. Tomēr nesen Amerikas Savienotajās Valstīs tika veikts eksperiments, kas sniedz mierinošas prognozes. Pētījums atklāja iespēju bloķēt papildu hromosomu kariotipā, kas ietekmē patoloģijas attīstību.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
