Achondroplasia - ģenētika, Cēloņi, Simptomi

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Ahondroplāzija

Grūtniecība ir sarežģīts un ilgstošs process, kas ne vienmēr beidzas ar absolūti veselīga bērna piedzimšanu. Bērna piedzimšana ar jebkādu attīstības patoloģiju var būt dažādu iemeslu dēļ. Šajā gadījumā anomālijas var rasties gan visas grūtniecības laikā, gan tieši apaugļošanās laikā, kas ir saistīta ar vecāku ģenētiskā materiāla nepilnvērtību. Viena no šīm patoloģijām ir ahondroplāzija jeb pundura augšana, ko izraisa iedzimta skeleta deformācija.

Achondroplasia: ģenētika

Bērna intrauterīnā attīstība notiek saskaņā ar ģenētisko programmu, kas noteikta tieši viņa ieņemšanas laikā. Turklāt šādas patoloģijas kā ahondroplāzijas iedzimtais raksturs var būt saistīts ar diviem faktoriem. Pirmais ir nenormāla gēna nodošana bērnam no vecākiem, ja kāds no viņiem vai abi cieš no šīs slimības. Tas norāda, ka ar ahondroplāziju ģenētika apstiprina iedzimta patoloģijas veida iespējamību, kas parādījusies zīdainim.

Otrais un visizplatītākais iedzimta defekta veidošanās faktors tiek uzskatīts par nejaušām mutācijām viena no vecākiem dzimumšūnās. Tā rezultātā bērns iegūst “nepareizu” gēnu, kas noved pie ahondroplāzijas attīstības. Tādējādi bērns ar līdzīgu patoloģiju var piedzimt pilnīgi veseliem cilvēkiem. Slima bērna piedzimšanas varbūtība ievērojami palielinās, ja viņa tēva vecums pārsniedz 40 gadus.

Agrīnai, pat pirms dzemdībām, ahondroplāzijas noteikšana zīdainim, pagājušā gadsimta beigās ģenētiķi izstrādāja īpašus testus. Tomēr to lietošana tiek nodrošināta tikai tad, ja abiem dzemdējošā bērna vecākiem ir līdzīga anomālija.

Achondroplasia: cēloņi un simptomi

Iedzimta skeleta patoloģija var būt gan iedzimta, gan parādīties nejaušu gēnu mutāciju dēļ vecāku šūnās. Šādām gēnu izmaiņām, kas bērnam izraisa ahondroplāziju, ir daudz iemeslu. Katrs nākamais vecāks spēj nodot defektīvas hromosomas bērnam.

Visbiežāk mutācijas organismā ir saistītas ar nelabvēlīgu vides situāciju un kaitīgiem faktoriem darbā. Cilvēka dabiskās novecošanās laikā var notikt izmaiņas dzimumšūnās. Tāpēc diezgan nobriedušā vecumā vecākiem ir augsts risks ar bērnu ar ahondroplāziju, īpaši šādā situācijā mutācijas gēns nonāk pie bērna no tēva.

Slimības klīniskās izpausmes var novērot tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušajam ar ahondroplāziju ir īsākas nekā parasti augšējās un apakšējās ekstremitātes un nesamērīgi liela galva. Šāda mazuļa fiziskā attīstība jau no mazotnes atšķiras arī no normas, un tā slēpjas faktā, ka bērna skeleta augšana ir nevienmērīga. Rumpis un galva aug ar vecumu. Ekstremitāšu garums pieaug tikai galvenokārt distālo daļu dēļ, savukārt augšstilbu un augšdelma kaula augšana ir ievērojami palēnināta.

Achondroplasia ir ne tikai kosmētisks defekts. Ķermeņa nesamērīgas augšanas rezultātā palielinās mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu slodze, kas noved pie skeleta sekundāras deformācijas. Turklāt, tā kā ahondroplāzijā intelektu praktiski neietekmē, slimība veicina dažādu psiholoģisku problēmu rašanos. Protams, gēnu traucējumus nevar izlabot, tomēr ir ārstēšanas veidi, kas var palielināt augšanu, izmantojot ķirurģisku iejaukšanos un hormonu terapiju.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!