Gošē slimība
Gošē slimība ir ģenētisks traucējums, kurā taukvielas (lipīdi) uzkrājas šūnās un uz dažiem orgāniem. Gošē slimība ir visizplatītākā no lizosomu uzglabāšanas slimībām. Tā ir sfingolipidozes forma (lizosomu uzglabāšanas slimību apakšgrupa), jo tā izpaužas sfingolipīdu disfunkcionālā metabolismā.
Šo traucējumu raksturo nogurums, anēmija, zems trombocītu skaits asinīs, kā arī palielinātas aknas un liesa. Tas ir saistīts ar iedzimtu fermenta glikocerebrozidāzes deficītu, kas iedarbojas uz taukskābju glikozilceramīdu. Kad ferments ir bojāts, glikozilceramīds uzkrājas, jo īpaši, leikocītos, visbiežāk makrofāgos (vienkodolu leikocītos). Glikozilceramīds var uzkrāties liesā, aknās, nierēs, plaušās, smadzenēs un kaulu smadzenēs.
Gošē slimības izpausmes ietver liesas un aknu palielināšanos, smagas neiroloģiskas komplikācijas, limfmezglu un apkārtējo locītavu pietūkumu, vēdera uzpūšanos, brūnganu ādu, anēmiju un zemu trombocītu skaitu asinīs un sklerā.
Slimību izraisa recesīva gēna mutācija, kas atrodas 1. hromosomā, un tā ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Apmēram 1 no 100 cilvēkiem visā pasaulē pārnēsā Gošē slimību. Slimība ir nosaukta franču ārsta Filipa Gošē vārdā, kurš sākotnēji to aprakstīja 1882. gadā.
Gošē slimības veidi
Gošē slimībai ir trīs vispārēji klīniskie apakštipi: I tips, II tips un III tips.
I tips ir visizplatītākā slimības forma, sastopamība ir 1 no 50 000 jaundzimušo. Šāda veida Gošē slimības simptomi var izpausties agri dzīvē vai pieaugušā vecumā, un tie ietver:
- Aknu palielināšanās un ievērojami palielināta liesa;
- Skeleta kaulu vājums;
- Anēmija, trombocitopēnija un leikopēnija;
- Nieru bojājumi;
- Nogurums.
II tips parasti sāk attīstīties pirmajos sešos dzimšanas mēnešos un notiek ar apmēram 1 no 100 000 jaundzimušajiem. Šāda veida Gošē slimības simptomi ir:
- Aknu un liesas palielināšanās;
- Plaši un progresējoši smadzeņu bojājumi;
- Acu kustību traucējumi, spastiskums, krampji un ekstremitāšu stīvums;
- Vāja spēja sūkāt un norīt.
Ietekmētie bērni parasti mirst 2 gadu vecumā.
III tips (hroniska neiropātiska forma) var sākties jebkurā laikā, bērnībā vai pat pilngadībā, un tas notiek ar 1 no 100 000 jaundzimušajiem. Galvenie simptomi ir palielināta liesa vai aknas, krampji, slikta koordinācija, elpošanas problēmas, skeleta patoloģijas, acu kustību traucējumi un asins traucējumi, tostarp anēmija.
Gošē slimības simptomi
Gošē slimības bieži sastopamie simptomi ir:
- Nesāpīga hepatomegālija un splenomegālija - liesas izmērs var būt no 1500 līdz 3000 ml, pretstatā parastajam izmēram 50-200 ml. Splenomegālija var samazināt apetīti, izdarot spiedienu uz vēderu, un palielināta liesa palielina liesas plīsuma risku;
- Hipersplēnisms un pancitopēnija - ātra un priekšlaicīga asins šūnu iznīcināšana, kas izraisa anēmiju, neitropēniju, leikopēniju un trombocitopēniju (ar paaugstinātu infekciju un asiņošanas risku);
- Aknu ciroze;
- Stipras locītavu un kaulu sāpes, bieži gūžas un ceļa locītavās
- Neiroloģiski simptomi;
- II tips: smagas lēkmes, hipertensija, garīgā atpalicība, apnoja;
- III tips: muskuļu raustīšanās, krampji, demence, acu muskuļu apraksija;
- Osteoporoze;
- Dzeltenbrūna ādas pigmentācija.
Gošē slimības ārstēšana
Gošē slimības 1. un 3. apakštipa ārstēšana var sākties ar rekombinantā glikocerebrozidāzes enzīma intravenozu nomaiņu, kas var ievērojami samazināt aknu un liesas izmērus, skeleta anomālijas un novērst citas izpausmes. Šī procedūra maksā apmēram 200 000 USD vienam pacientam, un tā katru gadu jāatkārto visa pacienta dzīves laikā. Gošē slimību ārstē arī ar narkotiku Velaglucerase Alfa, kas kopš 2010. gada februāra ir apstiprināta kā alternatīva ārstēšana.
Arī Gošē slimības ārstēšana var būt veiksmīga kaulu smadzeņu transplantācija, kas ārstē slimības neiroloģiskās izpausmes, jo procedūras laikā tiek injicēti monocīti ar aktīvo beta-glikozidāzi. Tomēr šī procedūra rada ievērojamu risku un reti tiek ieteikta Gošē slimībai.
Operācija liesas noņemšanai (splenektomija) reti ir nepieciešama, ja pacientam ir anēmija vai ja palielināts orgāns ietekmē pacienta veselību. Asins pārliešana var notikt pacientiem ar anēmijas simptomiem. Dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska locītavas nomaiņa, lai uzlabotu mobilitāti un dzīves kvalitāti.
Citas Gošē slimības ārstēšanas metodes ir antibiotikas pret infekcijām, pretepilepsijas līdzekļi, bifosfonāti kaulu bojājumiem un aknu transplantācijas.
Gošē slimību ārstē arī ar perorāliem medikamentiem, kas darbojas molekulārā līmenī. Miglustat ir viena no šīm zālēm, un tā tika apstiprināta Gošē slimības ārstēšanai 2003. gadā.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
