Mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidozes pārstāv lielu monogēnu iedzimtu slimību grupu, kas rodas no glikozaminoglikānu (GAG) enzīmiskās katalīzes daudzpakāpju procesa lizosomu traucējumiem.
Glikozaminoglikāni ir sarežģīti heterosaharīdi, kas sastāv no polisaharīdu ķēdēm, kas sastāv no sulfāta heksosamīna un glikuronskābes atlikumiem. Dermatāna sulfāts, keratāna sulfāts, heparāna sulfāts, hondroitīna-6- un hondroitīna-4-sulfāts ir glikozaminoglikāni.
Pirmo reizi mukopolisaharidozi slimību aprakstīja Gurlers 1917. gadā. Pašlaik ir zināmi apmēram 10 mukopolisaharidozes ģenētiskie veidi, no kuriem pieci rodas sulfatāžu, četru - glikozidāžu aktivitātes pārkāpuma rezultātā, un viens veids attīstās ar transferāzes trūkumu. Ar mukopolisaharidozi ķermenī uzkrājas daļiņas, kas cilvēkam izraisa dažādu simptomu un patoloģiju parādīšanos.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā.
Kas notiek ar mukopolisaharidozi?
Slimības klātbūtnē tiek bojāta lizosomu enzīmu sistēma, kas ir iesaistīta glikozaminoglikānu katabolismā. Organu un audu fermentu deficīta rezultātā uzkrājas glikozaminoglikāni, kas ļauj klasificēt mukopolisaharidozi kā uzglabāšanas slimību.
Glikozaminoglikānu uzkrāšanās izraisa dažādu sistēmu un orgānu funkcionālā stāvokļa traucējumus, un sakarā ar to, ka glikozaminoglikāni ir saistaudu daļa, viens no galvenajiem mukopolisaharidozes simptomiem ir skeleta sistēmisks bojājums un fiziskās attīstības aizkavēšanās. Tas ir īpaši izteikts ar I, IV, VI veida mukopolisaharidozi.
Mukopolisaharidozes simptomi
Mukopolisaharidozes simptomi ir augšanas aizture, kas sākas bērna pirmā gada beigās. Jāatzīmē aptuvenas sejas īpašības: liela mēle, pārlieku piere, zobu un ausu deformācija, hipertelorisms. Krūtis ir deformēta, izteikta jostas un krūšu daļas mugurkaula kifoze. Raksturo hepatosplenomegālija, cirkšņa un nabas trūces, locītavu kustīguma ierobežojums.
Rentgena izmeklēšana parāda "zivju" skriemeļus, pakauša-parietālās šuves agrīnu ossifikāciju. Tajā pašā laikā ossifikācijas kodolu veidošanās netiek traucēta.
Mukopolisaharidozes neiroloģiskie simptomi ir vispārēja motora atpalicība, difūzā muskuļu hipotensija. Dažādiem mukopolisaharidozes veidiem raksturīgs arī dzirdes zudums un inteliģences samazināšanās.
Mukopolisaharidozes veidi
Saskaņā ar psiholoģisko simptomu un kaulu izmaiņu smagumu, kā arī vielmaiņas traucējumu progresēšanas ātrumu ir zināmi 7 mukopolisaharidozes veidi:
- I tips, ko sauc arī par Hurlera sindromu. Slimību raksturo strauja attīstība. Pacientu urīnā tiek konstatēts augsts hondroitīna sulfāta B un heparitīna sulfāta saturs. Tas tiek pārmantots autoimūnā recesīvā veidā.
- II tips vai Gintera sindroms. Ar šo slimību tiek atzīmēts pigmenta retinīts, dzirdes zudums. Slimība progresē lēni. Urīnā ir arī palielināts heparitīna sulfāta un hondroitīna sulfāta B saturs, bet mazākā daudzumā. Tas tiek pārmantots recesīvā veidā, atkarībā no dzimuma.
- III tips, Sanfilippo sindroms. Šim tipam raksturīga smaga demence un liels daudzums heparitīna sulfāta urīnā. Mantojums ir autoimūns recesīvs.
- IV tips jeb Morquio sindroms ar ievērojamu skeleta, īpaši krūškurvja, deformāciju. Atšķirībā no citiem veidiem to raksturo radzenes necaurredzamības trūkums, samazināta inteliģence un raupju sejas vaibstu parādīšanās.
- V tips, Šeija sindroms. To raksturo radzenes necaurredzamība un mērena skeleta deformācija. Tas tiek pārmantots autoimūnā recesīvā veidā.
- VI tipa jeb Maroto-Lamy sindroms. Raksturīgi augšanas kavējumi, mucas lāde, raupjas sejas īpašības.
- VII tips, kas rodas beta-glikuronidāzes trūkuma dēļ.
Mukopolisaharidozes diagnostika
Slimības diagnostika balstās uz ģenealoģiskiem, klīniskiem un bioķīmiskiem pētījumiem.
Mukopolisaharidozes ārstēšana
Slimībai pārsvarā ir simptomātiska ārstēšana. Pacientam tiek nozīmēti hormonālie medikamenti: prednizolons, tiroidīns, AKTH, lai nomāktu mukopolisaharīdu ražošanu. Ārstējot mukopolisaharidozi, pacientam tiek nozīmētas lielas A vitamīna un zāļu devas, lai normalizētu sirds darbību. Ja nepieciešams, var izrakstīt citostatiskos līdzekļus.
Mukopolisaharidozes profilakse
Specifiskas slimības profilakses nav. Ir nepieciešams veikt pirmsdzemdību diagnostiku, lai noteiktu enzīmu trūkumu amnija šūnās.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
