Žilberta Sindroms - Simptomi, ārstēšana, Diagnostika

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Gilberta sindroms

Žilberta sindroms ir nekaitīga iedzimta slimība, kurai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Slimība izpaužas periodiski vai pastāvīgi palielinot bilirubīna līmeni asinīs, dzelti, kā arī dažus citus simptomus.

Gilberta slimības cēloņi

Slimības cēlonis ir gēna, kas atbild par aknu enzīma - glikuroniltransferāzes - mutāciju. Tas ir īpašs katalizators, kas iesaistīts bilirubīna, kas ir hemoglobīna sadalīšanās produkts, apmaiņā. Gilberta sindroma trūkuma gadījumā glikuroniltransferāzes bilirubīns nevar saistīties ar glikuronskābes molekulu aknās, un tā rezultātā tā koncentrācija asinīs palielinās.

Netiešais (brīvais) bilirubīns saindē ķermeni, īpaši centrālo nervu sistēmu. Šīs vielas neitralizēšana ir iespējama tikai aknās un tikai ar īpaša enzīma palīdzību, pēc kura tā saistītā veidā izdalās no ķermeņa ar žulti. Gilberta sindromā bilirubīns tiek mākslīgi samazināts, izmantojot īpašas zāles.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, ja viens no vecākiem ir slims, varbūtība, ka bērnam būs tāds pats sindroms, ir 50%.

Faktori, kas izraisa Gilberta slimības saasināšanos, ir:

• Dažu zāļu - anabolisko steroīdu un glikokortikoīdu - lietošana;
• Pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
• Pārmērīga alkohola lietošana;
• Stress;
• Operācijas un ievainojumi;
• Vīrusu un saaukstēšanās.

Diētas, īpaši nesabalansētas diētas, badošanās, pārēšanās un taukainas pārtikas lietošana var izraisīt Gilberta sindromu.

Gilberta sindroma simptomi

Cilvēku ar šo slimību vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Gilberta sindroma simptomi ir:

• Dzelte izskats;
• Smaguma sajūta aknu rajonā;
• Intensīvas sāpes labajā hipohondrijā;
• Rūgtums mutē, slikta dūša, atraugas;
• Izkārnījumu traucējumi (caureja vai aizcietējums);
• Vēdera uzpūšanās;
• Nogurums un slikts miegs;
• Reibonis;
• Nomākts garastāvoklis.

Stresa situācijas (psiholoģisks vai fizisks stress), infekcijas procesi žults ceļā vai nazofarneksā papildus provocē šo pazīmju parādīšanos.

Galvenais Žilberta sindroma simptoms ir dzelte, kas var parādīties periodiski (pēc noteiktu faktoru iedarbības) vai būt hroniska. Atšķiras arī tā smaguma pakāpe: no tikai sklēras dzeltenuma līdz diezgan izteiktai difūzai ādas un gļotādu krāsošanai. Dažreiz ir sejas pigmentācija, mazas dzeltenīgas plāksnes uz plakstiņiem un izkaisīti plankumi uz ādas. Retos gadījumos, pat palielinoties bilirubīnam, dzelte nav.

25% slimnieku atklāj palielinātas aknas. Tajā pašā laikā tas izvirzās 1-4 cm zem ribas arkas, konsistence ir parasta, kad palpējot sāpes nav jūtamas.

10% pacientu liesa var būt palielināta.

Slimības diagnostika

Pirms Gilberta sindroma ārstēšanas tiek diagnosticēta tā. Šo iedzimto slimību nav grūti noteikt: tiek ņemtas vērā pacienta sūdzības, kā arī ģimenes anamnēze (pārvadātāju vai pacientu identificēšana tuvu radinieku vidū).

Lai diagnosticētu slimību, ārsts izraksta vispārēju asins un urīna testu. Slimības klātbūtni norāda pazemināts hemoglobīna līmenis un nenobriedušu sarkano asins šūnu klātbūtne. Urīnā nedrīkst būt nekādu izmaiņu, bet, ja tajā ir urobilinogēns un bilirubīns, tas norāda uz hepatīta klātbūtni.

Tiek veikti arī šādi testi:

• Ar fenobarbitālu;
• Ar nikotīnskābi;
• Ar gavēni.

Pēdējā parauga gadījumā Gilberta sindroma analīze tiek veikta pirmajā dienā un pēc tam divas dienas vēlāk, kuras laikā pacients ēd mazkaloriju ēdienu (ne vairāk kā 400 kcal dienā). Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50-100% norāda, ka cilvēkam patiešām ir šī iedzimta slimība.

Pārbaude ar fenobarbitālu ietver noteiktu zāļu devu lietošanu piecas dienas. Uz šādas terapijas fona bilirubīna līmenis ir ievērojami samazināts.

Nikotīnskābes ievadīšana tiek veikta intravenozi. Pēc 2-3 stundām bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes.

Žilberta sindroma ģenētiskā analīze

Šī slimību diagnosticēšanas metode ar aknu bojājumiem, ko papildina hiperbilirubinēmija, ir visātrākā un efektīvākā metode. Tas ir DNS, proti, UDFGT gēna pētījums. Ja tiek konstatēts UGT1A1 polimorfisms, ārsts apstiprina Gilberta slimību.

Lai novērstu aknu krīzes, tiek veikta arī Gilberta sindroma ģenētiskā analīze. Šis tests ir ieteicams cilvēkiem, kuriem jālieto zāles ar hepatotoksisku iedarbību.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti īpaša ārstēšana ar Gilberta sindromu nav nepieciešama. Ja ievērojat atbilstošo režīmu, bilirubīna līmenis paliek normāls vai nedaudz paaugstināts, neizraisot slimības simptomus.

Pacientiem jāizslēdz smagas fiziskās aktivitātes, jāatsakās no taukainiem ēdieniem un alkoholu saturošiem dzērieniem. Gari pārtraukumi starp ēdienreizēm, badošanās un noteiktu zāļu (pretkrampju, antibiotiku utt.) Lietošana nav vēlama.

Periodiski ārsts var izrakstīt hepatoprotektoru kursu - zāles, kas pozitīvi ietekmē aknas. Tie ietver tādas zāles kā Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil un vitamīnus.

Gilberta sindroma diēta ir priekšnoteikums, jo veselīgs uzturs un labvēlīgs režīms pozitīvi ietekmē aknas un žults izvadīšanas procesu. Dienā vajadzētu būt vismaz četrām nelielām maltītēm.

Ar Gilberta sindromu uzturā ir atļauts iekļaut dārzeņu zupas, biezpienu ar zemu tauku saturu, liesu vistu un liellopu gaļu, drupātus graudaugus, kviešu maizi, bezskābes augļus, tēju un kompotu. Ir aizliegti tādi produkti kā speķis, taukaina gaļa un zivis, saldējums, svaigi cepti izstrādājumi, spināti, skābenes, pipari un melnā kafija.

Jūs nevarat pilnībā izslēgt gaļu un ievērot veģetārismu, jo ar šāda veida diētu aknas nesaņems nepieciešamās aminoskābes.

Parasti Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga, jo šo slimību var uzskatīt par vienu no normas variantiem. Cilvēkiem ar šo slimību ārstēšana nav nepieciešama, un, lai arī paaugstināts bilirubīna līmenis saglabājas visu mūžu, tie nepalielina mirstību. Iespējamās komplikācijas ir hronisks hepatīts un holelitiāze.

Precētiem pāriem, kur viens no laulātajiem ir šī sindroma īpašnieks, pirms grūtniecības plānošanas ir jākonsultējas ar ģenētiķi, kurš noteiks nedzimuša bērna slimības iespējamību.

Nav īpašas Gilberta slimības profilakses, jo tā ir ģenētiski noteikta, taču, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un regulāri veicot medicīnisko pārbaudi, ir iespējams savlaicīgi apturēt slimības, kas izraisa sindroma saasināšanos.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!