Aniridija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Aniridija (iriderēmija) ir oftalmoloģiska slimība, kas izpaužas kā acu varavīksnenes hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Slimība ir reta (aptuveni 1 no 70 000 cilvēku). Gan vīrieši, gan sievietes no tā cieš vienādi bieži.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
Aniridija var būt viena no WAGR sindroma un Gillespie sindroma izpausmēm. Bet parasti varavīksnenes nepietiekamas attīstības cēlonis ir mutācija PAX6 gēnā, kas atrodas 11. hromosomā.
65% gadījumu aniridijas tiek pārmantotas. Atkarībā no mutācijas veida slimību var pārmantot gan autosomāli recesīvā, gan autosomālā dominējošā veidā. 35% gadījumu aniridija rodas spontānas gēnu mutācijas dēļ.
Vēl viens aniridijas attīstības iemesls ir acs ābola trauma, kurā varavīksnene ir atdalīta no saknes.
Slimības formas
Atkarībā no izcelsmes izšķir divas aniridijas formas:
- iedzimts;
- traumatisks (iegūts).
Atbilstoši aniridijas klīniskās gaitas īpatnībām tas notiek:
- daļējs;
- pilnīgs;
- kas saistīts ar WAGR sindromu vai Gillespie sindromu.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Simptomi
Pilnu aniridijas formu raksturo gandrīz pilnīga varavīksnenes trūkums pacientam, ievērojams redzes asuma samazinājums un smaga fotofobija. Turklāt tiek atzīmēti šādi:
- ambliopija;
- nistagms;
- paaugstināts acs iekšējais spiediens;
- radzenes necaurredzamība;
- redzes nerva novirzes;
- tīklenes anomālijas;
- lēcas anomālijas.
Ar daļēju aniridiju simptomi ir tādi paši kā pilnā slimības formā, bet mazāk izteikti.
WAGR sindroma klīniskajā attēlā papildus aniridijām ietilpst šāds simptomu komplekss:
- traucēta garīgā funkcija;
- urīnceļu sistēmas slimības, kas izraisa hroniskas nieru mazspējas veidošanos;
- ļaundabīga nefroblastoma (Wilms audzējs);
- hronisks pankreatīts;
- hemihipertrofija (vienas ķermeņa puses muskuļu patoloģisks pieaugums).
Gillespie sindromam papildus aniridijām ir raksturīgi:
- plaušu artērijas stenoze;
- ptoze;
- dzirdes traucējumi;
- garīga atpalicība;
- smadzenīšu ataksija.
Diagnostika
Aniridijas diagnostika ietver šādas darbības:
- Vizuāla acs ābola priekšējo daļu pārbaude. Ar pilnīgu aniridiju varavīksnenes nav, ar daļēju aniridiju ir redzami nelieli varavīksnenes laukumi.
- Oftalmoskopija. Ļauj identificēt redzes nerva un tīklenes centrālās daļas iespējamo patoloģiju, kas bieži tiek novērota pacientiem ar aniridiju.
- Tonometrija (intraokulārā spiediena mērīšana). Ar aniridiju daudzos gadījumos ir paaugstināts acs iekšējais spiediens, kas rada iespējamu glaukomas attīstības risku.
- Gonioskopija (acs priekšējās kameras pārbaude). Parasti veic pacientiem ar paaugstinātu acs iekšējo spiedienu.
- Klīniskais refrakcijas pētījums. Tam tiek veikta refraktometrija, tiešā oftalmoskopija un skiaskopija.
- Ultraskaņas biomikroskopija. Ļauj izpētīt dibenu, kā arī pārbaudīt varavīksnenes atlikušās zonas.
Aniridijas diagnostika sākas ar acs ābola priekšējo daļu pārbaudi
Iedzimtu aniridiju gadījumā tiek parādīti ģenētiskie testi, lai noteiktu PAX6 gēna defektu. Ņemot vērā faktu, ka aniridija var būt viens no WAGR sindroma simptomiem, tiek parādīts, ka pacienti veic FISH testu, lai noteiktu ļaundabīgu jaunveidojumu (Wilms audzēja) klātbūtni.
Ārstēšana
Ārstēšana var būt ķirurģiska vai konservatīva. Defekta ķirurģiskas korekcijas pamatā ir mākslīgās varavīksnenes implantācija. Implants ir izgatavots no īpaša hidrogēla, kura krāsa atbilst pacienta dabiskajai acu krāsai, un tā vidū ir caurums skolēnam. Ķirurģiskā korekcija galvenokārt ir paredzēta pacientiem ar iegūto aniridiju.
Iedzimtas slimības formā varavīksnenes implanta uzstādīšanu var veikt tikai ar nelielām izmaiņām radzenē. Ja aniridiju kombinē ar kataraktu, pacientam vienlaikus implantē varavīksnenes un lēcu protēzes.
Mākslīgā varavīksnenes implantācija ir paredzēta pacientiem ar iegūto aniridiju
Konservatīvā aniridiju ārstēšana sastāv no kosmētisko (krāsaino) kontaktlēcu izmantošanas, kas maskē esošo varavīksnenes defektu.
Ar paaugstinātu acs iekšējo spiedienu tiek nozīmēti acu pilieni, kas ietver beta blokatorus, prostaglandīnus vai karboanhidrāzes inhibitorus. Lai samazinātu radzenes patoloģisko izmaiņu risku, nepieciešams lietot īpašus mitrinošus pilienus vai želejas.
Ar aniridiju ir ļoti svarīgi aizsargāt acis no ultravioletajiem stariem. Atrodoties ārā, pacientiem vienmēr jāvalkā saulesbrilles, kas bloķē 100% saules UV staru.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Iedzimtu aniridiju bieži pavada kataraktas un glaukomas attīstība.
Prognoze
Ja tiek ievēroti ārstējošā ārsta ieteikumi, prognoze parasti ir labvēlīga.
Profilakse
Tā kā iedzimta aniridija ir ģenētiska slimība, nav pasākumu, lai to novērstu. Ja ģimenē ir šīs patoloģijas gadījumi, plānojot grūtniecību, ieteicams veikt medicīnisko ģenētisko konsultāciju.
Iegūto aniridiju profilakse ietver pasākumus, kuru mērķis ir novērst acs ābola ievainojumus.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
