Amiotrofiskā Laterālā Skleroze: Simptomi, ārstēšana, Cēloņi, Diagnoze

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Amiotrofiskā laterālā skleroze

Raksta saturs:

1. Cēloņi un riska faktori
2. Slimības formas
3. Simptomi
4. Diagnostika
5. Ārstēšana
6. Iespējamās komplikācijas un sekas
7. Prognoze

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir neatgriezeniska neirodeģeneratīva slimība, kurai raksturīgi primāri augšējo un apakšējo motoro neironu (nervu šūnu, kas veic kustību koordināciju un uztur muskuļu tonusu) bojājumi.

Apakšējā motora neirona bojājumi noved pie pakāpeniskas tonusa samazināšanās un, kā rezultātā, muskuļu atrofijas, savukārt augšējā motora neirona bojājumi izraisa spastiskas paralīzes attīstību un patoloģisku refleksu parādīšanos.

Pirmo reizi amiotrofo laterālo sklerozi 1869. gadā aprakstīja Žans Martins Šarko. Pēc slavenā beisbola spēlētāja, kurš tika diagnosticēts 1939. gadā, ALS bieži dēvē par Lū Gēriga slimību.

Slimība ir reta, tomēr droša ALS sastopamība nav zināma: Eiropas valstīs saslimstība, pēc dažādiem avotiem, svārstās no 2 līdz 16 gadījumiem gadā uz 100 000 iedzīvotāju, savukārt starptautiskajos pētījumos runā par 1–2,5 gadījumiem. Vīrieši biežāk slimo, izpausme parasti notiek 58–63 gadu vecumā ar sporādisku formu, ALS iedzimtais variants bieži debitē 47–52 gadu vecumā.

Stīvens Hokings - slavens zinātnieks, kuram diagnosticēta amiotrofiskā laterālā skleroze

Katru gadu amiotrofiskā laterālā skleroze skar aptuveni 350 000 cilvēku visā pasaulē, no kuriem aptuveni puse mirst 3-5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Sinonīmi: amiotrofā laterālā skleroze, motoro neironu slimība, motoro neironu slimība, Charcot slimība, Lou Gehrig slimība.

Cēloņi un riska faktori

Lielākajai daļai ALS gadījumu etioloģija ir neskaidra; ģenētisko noslieci var izsekot ne vairāk kā 5-10% gadījumu.

Līdz šim ir droši identificēti 16 gēni, kuru mutācija ir saistīta ar slimības sākumu:

• SOD1 21q22 hromosomā (kodē Cu-Zn-jonus saistošo superoksīda dismutāzi), šobrīd ir zināmas aptuveni 140 šī gēna mutācijas, kas var izraisīt ALS attīstību;
• TARDBP vai TDP-43 (TAR-DNS saistošs proteīns);
• SETX hromosomu lokusā 9q34, kas kodē DNS helikāzi;
• VAPB (atbildīgs par vezikulām saistīto proteīnu B);
• FIG4 (kodē fosfoinozidīda 5-fosfatāzi); utt.

Lielāko daļu iedzimto slimības gadījumu raksturo autosomāli dominējošais mantojuma veids. Mutācija šajā gadījumā ir iedzimta vienam no vecākiem; ALS attīstības varbūtība ir aptuveni 50%.

Autosomāli recesīvs vai dominējošs ar X saistīts mantojums ir daudz retāk sastopams.

Galvenais amiotrofās laterālās sklerozes cēlonis ir gēnu mutācija

Atlikušie 90-95% amiotrofās laterālās sklerozes gadījumu ir sporādiski: pacientu ģimenēs šādas slimības gadījumu nav. Ārējo faktoru loma šeit ir maz ticama, lai gan pētījumi par šo tēmu turpinās.

Slimības formas

Pastāv vairākas slimības klīniskās formas:

• klasiska mugurkaula forma ar augšējo vai apakšējo ekstremitāšu centrālo un perifēro motoro neironu bojājuma pazīmēm (cervicothoracic vai jostas-krustu daļas lokalizācija);
• bulbar forma, sākot ar rīšanas un runas traucējumiem, motora traucējumi pievienojas vēlāk;
• primārā sānu forma, kas izpaužas ar centrālo motoneuronu dominējošu bojājumu;
• progresējoša muskuļu atrofija, kad galvenie simptomi ir perifēro motoro neironu bojājumi.

Reti slimība sākas ar svara zudumu, elpošanas traucējumiem, augšējo un apakšējo ekstremitāšu vājumu, no vienas puses - tā ir tā saucamā difūzā ALS debija.

Slimībai var būt atšķirīgs progresēšanas ātrums: ātra (nāve gada laikā, ir reti sastopama), vidēja (slimības ilgums no 3 līdz 5 gadiem), lēna (ilgāka par 5 gadiem, reti sastopama apmēram 7% pacientu).

Simptomi

Pastāv plaši izplatīts viedoklis par diezgan ilgu slimības preklīnisko stadiju, kuru pašreizējā medicīnas attīstības līmenī nevar diagnosticēt.

Tipiska amiotrofās laterālās sklerozes klīniskā aina

Tiek ierosināts, ka šajā periodā no 50 līdz 80% no visiem motoriskajiem neironiem notiek nāve, un radītajos apstākļos pārējie motoriskie neironi pārņem savu funkciju. Funkcionālas pārslodzes rezultātā (ar nervu šūnu adaptācijas spēju izsīkšanu) attīstās attiecīgi simptomi:

• muskuļu atrofija un samazināta motora aktivitāte;
• fascikulācijas (muskuļu raustīšanās);
• smalkas motorikas pārkāpums;
• gaitas maiņa, nelīdzsvarotība;
• grūtības košļāt, norīt;
• elpas trūkums ar nelielu piepūli, apgrūtināta elpošana guļus stāvoklī;
• nespēja ilgstoši saglabāt statisko pozu;
• krampji;
• patoloģiski refleksi;
• sagging kājas;
• psihoemocionālie traucējumi (apātija, depresija).

ALS gadījumā mirst 50-80% no visiem motoriskajiem neironiem

Pacientiem ar amiotrofo laterālo sklerozi intelektuālajā sfērā nav izmaiņu; pacienti joprojām ir kritiski pret šo slimību. Sociālo aktivitāti ierobežo samazināta fiziskās slodzes tolerance, grūtības pašapkalpošanās procesā un traucēta plūstamība.

Diagnostika

Nav īpašu metožu, lai apstiprinātu diagnozes ticamību. Diagnoze balstās uz diviem faktiem:

• kombinētie centrālo un perifēro motoneuronu bojājumi;
• vienmērīga slimības progresēšana.

Saskaņā ar pētījumiem vidēji 14 mēneši paiet no brīža, kad parādās pirmie klīniski nozīmīgie simptomi, līdz diagnozei.

Dažiem ALS pacientiem MR izmaiņas mainās

Pacientu, kuriem ir aizdomas par amiotrofisko laterālo sklerozi, izmeklēšanas plāns ietver šādas diagnostikas metodes:

• adatas un stimulācijas elektromiogrāfija;
• smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
• transkraniālā magnētiskā stimulācija.

Ārstēšana

Pacientu ar amiotrofisko laterālo sklerozi galvenais ārstēšanas virziens ir simptomātiska terapija, kuras mērķis ir samazināt sāpīgu izpausmju smagumu.

Etiotropā ārstēšana netiek veikta, jo slimības cēloņi nav noskaidroti.

Pašlaik tiek veikti pētījumi par glutamāta, zāļu Riluzole (Rilutek), izdalīšanās inhibitora lietošanu; ir pierādīta tā spēja palielināt paredzamo dzīves ilgumu par 1–6 mēnešiem. Pārbaudes tiek veiktas ārzemēs, Krievijas Federācijā zāles nav reģistrētas.

Pasīvā ārstnieciskā vingrošana un masāža ir izdevīga visiem ALS posmiem

Arimoklomol nesen tika apstiprināts Amerikas Savienotajās Valstīs, un to pašlaik pārbauda arī pacientiem. Eksperimentā ar transgēnām pelēm ar ALS Arimoklomol palielināja ekstremitāšu muskuļu spēku un palēnināja progresēšanu.

Iespējamās komplikācijas un sekas

Amiotrofās laterālās sklerozes komplikācijas:

• elpošanas traucējumi diafragmas bojājumu dēļ;
• izsmelšana košļājamās un rīšanas traucējumu dēļ.

Prognoze

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir neārstējama, vienmērīgi progresējoša slimība.

Pirmajos 30 mēnešos pēc diagnozes noteikšanas aptuveni 50% pacientu mirst. Tikai 20% pacientu paredzamais dzīves ilgums ir 5-10 gadi no slimības sākuma.

Prognozē visnelabvēlīgākais ir vecums, elpošanas traucējumu agrīna attīstība un debija ar bulbaru traucējumiem. Klasiskā ALS forma jauniem pacientiem, apvienojumā ar ilgstošu diagnostikas meklēšanu, parasti norāda uz augstāku izdzīvošanas līmeni.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru

Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!