Polidaktilija - Cēloņi, Klasifikācija, Diagnostika, ārstēšana

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Polidaktīlija

Polidaktilija ir iedzimta pirkstu attīstības patoloģija, kas izpaužas kā to skaita palielināšanās. To biežāk novēro uz rokām, bet tas var ietekmēt arī pirkstus vai abas augšējās un apakšējās ekstremitātes.

Parasti šis anatomiskais defekts tiek mantots kā dominējošā iezīme polidaktilijā vienam no vecākiem. Tas nav dzīvībai bīstams, bet tas var izraisīt psiholoģiskas traumas, pasliktināt ekstremitāšu darbību, kā arī palēnināt fizisko attīstību un ierobežot profesijas izvēli nākotnē.

Saskaņā ar statistiku zēniem un meitenēm polidaktilija notiek ar tādu pašu biežumu. Saskaņā ar dažādiem avotiem tas tiek novērots vienā no 660-3300 zīdaiņiem un to var kombinēt ar citiem iedzimtiem balsta un kustību aparāta traucējumiem, piemēram, sindaktēliju, brahidaktiliju un locītavu displāziju.

Polidaktilijas cēloņi

Polidaktilijas attīstības etioloģija nav labi izprotama, bet ģenētiskā nosliece tiek uzskatīta par galveno iemeslu. Anomālijas pārnešanas varbūtība pēc mantojuma ir 50%, jo polidaktilijas dominējošo iezīmi raksturo zema iespiešanās pakāpe. Tādējādi gēna nesējam var piedzimt vesels bērns.

Saskaņā ar dažām versijām patoloģija embrijā var notikt 5-8 attīstības nedēļu laikā, pateicoties nevienmērīgam mezodermālo šūnu skaita pieaugumam. Turklāt dažreiz tas ir tikai viens nopietna gēna vai hromosomu traucējuma simptoms. Medicīna zina apmēram 120 sindromus, kurus var pavadīt polidaktilija, starp kuriem ir:

• Rubinšteina-Tībija sindroms;
• Galdnieka sindroms;
• Smita-Lemli-Opica sindroms;
• Lorensa-Mūna-Bidla sindroms;
• Hondroektodermālā displāzija;
• Trisomy 13;
• Krūškurvja distrofija ar nosmakšanu.

Bieži vien nav iespējams precīzi noteikt papildu pirkstu cēloni.

Polidaktilijas klasifikācija

Polidaktiliju klasificē pēc lokalizācijas un dubultošanās veida. Atkarībā no tā, kuri pirksti tiek dublēti, ir trīs anomāliju veidi:

• Prexial (radiālais) - īkšķis;
• Centrālais - indekss, vidējais un nenosauktais;
• Postaxial (ulnar) - mazais pirksts.

Papildu pirkstus gan uz rokām, gan uz kājām var veidot dažādos veidos, no kuriem ir atkarīgas to kvalitātes īpašības un funkcionalitāte. Atkarībā no dubultošanās veida, tie var pārstāvēt šādus veidojumus:

• Rudiment. Sastāv no mīkstiem audiem, bez kauliem. Tas balstās uz ādas kājas. Nefunkcionāls;
• Dakšas galvenais pirksts. Tas veidojas attiecīgā metakarpālā vai metatarsālā kaula dublēšanās rezultātā. Gandrīz vienmēr nav pietiekami attīstīts, un tajos ir mazāk falangu;
• Pilns pirksts. Ir normāla izmēra un formas.

Ar polidaktiliju bojājuma vietā bieži tiek novērota kaulu un locītavu deformācija, kas laika gaitā var progresēt un izraisīt sekundāras izmaiņas osteoartikulārajā aparātā.

Patoloģijas diagnostika

Polidaktilija tiek diagnosticēta, izmantojot klīniskās, ģenētiskās, radioloģiskās, biomehāniskās un citas pētījumu metodes. Bērna klīnisko pārbaudi veic pediatrs, ortopēds un ģenētiķis, lai identificētu funkcionālos un anatomiskos attīstības traucējumus, kā arī noteiktu polidaktilijas mantojuma veidu. Skartās rokas vai pēdas rentgenogrāfija ir obligāta, lai novērtētu locītavu un kaulu aparāta stāvokli. Ja nepieciešams, tiek veikta skrimšļu struktūru un mīksto audu pārbaude, tiek veikta magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Papildu metodes, piemēram, stabilogrāfija un elektromiogrāfija, var papildināt iegūtos rezultātus.

Ģenētiskās analīzes mērķis ir prognozēt iespējamību dzemdēt noteiktu pāris bērnu ar anatomiskām anomālijām. Tā kā raksturīgākais polidaktilijas mantošanas veids ir autosomāls, slimības attīstībai pietiek ar to, ka mutantu alēle tiek nodota vienam no vecākiem.

Ja seši pirksti ir hromosomu vai ģenētisko patoloģiju simptoms, tad nepieciešama rūpīga pirmsdzemdību diagnostika, kas ietver amniocentēzi un horiona biopsiju, kā arī ultraskaņas izmeklēšanu. Ar izolētu polidaktiliju grūtniecību ieteicams saglabāt, un hromosomu patoloģiju gadījumā ieteicams pārtraukt.

Polidaktilijas ārstēšana

Polidaktilijas ārstēšanu veic tikai ar operāciju. Ja papildu pirksti ir mīkstie audi, tos noņem pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Citos gadījumos ķirurģija tiek izmantota ne agrāk kā gadu vēlāk. Tas ir nepieciešams, lai izpētītu galveno pirkstu stāvokli, ko nevar izdarīt jaundzimušajam.

Klīniskie dati norāda, ka pēc parastās palīgfalangu noņemšanas 70% gadījumu rodas atkārtota deformācija. Tāpēc operācijas laikā piederumu falangu likvidēšanu var apvienot ar galveno pirkstu deformācijas korekciju vai to atjaunošanu, izmantojot noņemtos audus. No tā atkarīgs arī atveseļošanās perioda ilgums. Dažreiz var paiet vairāki gadi, līdz roku vai kāju funkcijas normalizējas.

Izolēta polidaktilija vislabāk reaģē uz ārstēšanu agrīnā vecumā. Ja šī patoloģija ir hromosomu vai gēnu sindroma sekas, tad prognoze ir atkarīga no pamatslimības smaguma pakāpes.

Polidaktilijas profilakse sastāv no ģenētiskām konsultācijām grūtniecības plānošanas laikā un pēc tam pirmsdzemdību diagnostikas īstenošanā.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!