Ihtioze
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Ihtioze (no grieķu valodas ihtijas - "zivs") ir ģenētiski noteikta ādas slimība, kurai raksturīga pārmērīga keratinizācija ar deformāciju kā zivju zvīņas.
Ihtioze - pārmērīga ādas keratinizācija ar deformāciju kā zivju zvīņas
Ar slimību patoloģiskajā procesā var iesaistīties atsevišķas ādas vietas un visa āda; arī pārmaiņu pakāpe ir ļoti atšķirīga.
Ihtioze ir pazīstama kopš seniem laikiem: tās pieminēšana ir atrodama senajos indiešu un ķīniešu tekstos, kas datēti ar 4. - 3. tūkstošgadi pirms mūsu ēras. e. Pirmo reizi pilnu slimības klīnisko ainu 19. gadsimta sākumā aprakstīja R. Vilans; vēlāk, 1842. gadā, V. Vilsons patoloģijas apzīmēšanai piedāvāja nosaukumu "ādas slimība zivju zvīņu formā".
Pašlaik, pamatojoties uz dažādu pētījumu (imunoloģisko, ģenētisko, cito- un histoloģisko) datiem, faktiski ir apstiprināta vairāk nekā 50 slimības nosoloģisko formu klātbūtne.
Sinonīmi: difūzā keratoma, sauriāze, ihtioziformā dermatoze.
Cēloņi un riska faktori
Neskatoties uz visaptverošu problēmas izpēti, līdz šim nav viennozīmīgas nostājas par slimības etioloģiju un patoģenēzi.
Ādas strukturālo izmaiņu iedarbināšanas mehānisms ir ticami zināms: mutācijas vai traucēta ekspresija, kas aptver vairāk nekā 50 gēnus, kas kodē DNS remontu, lipīdu sintēzi, adhēzijas un desquamation procesus (ragveida zvīņu sasaistīšana savā starpā un to atslāņošanās, epidermas virsmas atjaunošana), šūnu diferenciācijas procesi utt. Vienā gēnā ir raksturīga vairāku mutāciju punktu klātbūtne, kas izraisa daudzas slimības klīniskās formas.
Ar ihtiozi tiek traucēta keratinizācijā iesaistīto keratīna un enzīmu veidošanās, šūnu membrānu strukturālie proteīni, olbaltumvielas, kas ir atbildīgas par epidermas keratinizāciju un ādas tauku barjeras veidošanos.
Ar ihtiozi notiek ādas keratinizācijas process
Slimība pārsvarā tiek mantota autosomāli, retāk - recesīvi vai saistīta ar X.
Iegūto ihtiozei līdzīgo stāvokļu cēloņi parasti ir šādas slimības un patoloģiski apstākļi:
- limfoma;
- limfogranulomatoze;
- spitālība (spitālība);
- AIDS;
- malabsorbcijas sindroms;
- cimetidīna, nikotīnskābes preparātu lietošana;
- ļaundabīgi ādas jaunveidojumi;
- hipovitaminoze A; utt.
Slimības formas
Pašlaik ir ierosinātas daudzas slimības klasifikācijas, pamatojoties uz dažādiem kritērijiem.
Pamatojoties uz ģenētiska defekta esamību vai neesamību:
- iedzimta ihtioze, kas sadalīta autosomāli dominējošā (vulgārā) un autosomālajā recesīvajā (lamelārā, "Harlequin auglis", Komela lineārā ihtioze, Lamberta mugurējā ihtioze);
- iedzimti sindromi, kas simptomā ietver ihtiozi (Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson sindromi);
- iegūtās ihtiozes formas (simptomātiskas, senilas un diska formas).
Iedzimta ihtiozes forma
Saskaņā ar kursa smagumu:
- smaga ihtiozes forma, kas nav saderīga ar dzīvi;
- vidēja smaguma pakāpe;
- novēlota forma [aizkavēta, attīstās pirmajos dzīves mēnešos (retāk gados)].
Pamatojoties uz mantojuma veidu:
- autosomāli recesīvs;
- autosomāli dominējošs;
- X-saistīts.
Klīniskās un morfoloģiskās formas (atkarībā no keratinizācijas rakstura):
- aizture;
- proliferatīvs;
- acantokeratolītisks.
Pēdējos gados visizplatītākā ir klasifikācija, kas ierosināta 2009. gadā I konsensa konferencē par ihtiozi, pamatojoties uz sindromisma principu:
- nesindromiskas formas, kas aprobežojas tikai ar ādas bojājumiem (vulgāra un ar X saistīta recesīva ihtioze, "Harlequin's auglis", lamelāra, iedzimta ihtioziforma eritroderma, ihtioze kā peldkostīms, epidermolītiska un virspusēja epidermolītiska utt.);
- slimības sindroma formas, kurās patoloģiskajā procesā ir iesaistīti iekšējie orgāni (Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindromu sindromi).
Simptomi
Ichtiozes grupu veido vairāk nekā 50 klīniskās un morfoloģiskās formas, kas nozīmē dažādas slimības izpausmes. Neskatoties uz to, var atšķirt vairākus izplatītus simptomus:
- izteikta epidermas raga slāņa sabiezēšana, ādas zvīņu klātbūtne, keratinizācijas zonas;
- pīlings un sausa āda;
- izmaiņas nagu plāksnēs (onihogrifoze - "putna naga" tipa deformācija, naga atdalīšanās no pamatā esošajiem mīkstajiem audiem, plāksnes atdalīšanās un trauslums), matos (sausums, trauslums, novājēšana) un zobos (vairāku kariesu);
- ādas raksta padziļināšana;
- dažādu krāsu un formu izsitumi uz ādas.
Slimību raksturo paasinājums rudens-ziemas periodā, remisija siltā sezonā, sāpīgu izpausmju samazināšanās pubertātes laikā.
Sausie un trauslie mati ir viena no ihtiozes pazīmēm
Papildus vispārējiem klīniskajiem simptomiem dažādām ihtiozes formām ir vairākas raksturīgas pazīmes.
Vulgārā ihtioze, kas veido vairāk nekā 90% no visiem slimības gadījumiem, attīstās pirmajos 2-3 dzīves mēnešos, reti pirmajos 2-3 gados, ir visa mūža garumā. Šajā gadījumā ir plaši izplatīts bojājums: āda ir sausa, raupja, sabiezināta, netīri pelēkā krāsā ar daudzu zvīņu slāņiem. Visizteiktākās izmaiņas tiek novērotas uz elkoņa un ceļa locītavas ekstensora virsmām.
Atkarībā no pīlinga rakstura ir vairāki vulgārās ihtiozes klīniskie varianti:
- kseroderma - ādas sausums un raupjums bez zvīņainiem slāņiem ir vienkāršas ihtiozes aborta forma;
- vienkārša ihtioze - bojājumi visai ķermeņa virsmai, ieskaitot galvas ādu, mazas zvīņas ar blīvu centru, kas piestiprināts pie pamatā esošajiem audiem;
- spīdīga ihtioze - svari ir caurspīdīgi, mozaīkas lokalizēti, lokalizēti galvenokārt uz apakšējām ekstremitātēm;
- balta ihtioze - svari ir bālgani dzeltenā krāsā un ārēji atgādina azbesta šķiedras;
- serpentīna ihtioze - slāņiem ir raupja izskats, brūngana krāsa un līdzīgi čūsku svariem.
Slimības ādas izpausmes pavada daudzu iekšējo orgānu hroniskas patoloģijas: bronhiālā astma, vazomotorais rinīts, hronisks konjunktivīts, dažādi redzes traucējumi, hepatobiliāru zonas patoloģijas.
Lamelārā ihtioze (kolodiona auglis) jau dzimšanas brīdī izpaužas ar jaundzimušā apsārtušo ādu, pārklātu ar cietu dzeltenīgu plēvi kā sasalušu līmes šķīdumu (kolodiju). Dažos gadījumos filma tiek pārveidota par svariem un pēc tam pazūd bez pēdām, bet biežāk svari paliek uz ādas visu mūžu.
Augļa ihtioze (auglis, "Arlekīna auglis") veidojas 4-5 mēnešu intrauterīnās attīstības laikā; slimības izpausmes ir letālas, tāpēc grūtniecība spontāni tiek pārtraukta vai beidzas ar nekustīga bērna piedzimšanu. Ar dzīvu piedzimšanu jaundzimušais pirmajās dienās mirst no izsīkuma vai ādas defektu infekcijas. Jaundzimušo āda ir pārklāta ar garozu karapu, kas sastāv no pelēkmelniem līdz 1 cm bieziem, gludiem vai zobainiem, atdalītiem rievām un plaisām. Mutes atvere ir izstiepta vai, gluži pretēji, strauji sašaurināta, atgādina bagāžnieku. Sejas vaibsti, ausis, ekstremitātes ir deformētas, plakstiņi savīti.
Komela lineārā lieces ihtioze biežāk skar meitenes pirmajā dzīves gadā. Uz ekstremitāšu stumbra un saliekuma virsmām parādās polimorfi eritematozi izsitumi, mazi pūslīši, parādās lichenizācijas perēkļi, uz sejas un galvas ādas - mazslāņains pīlings. Pacientiem var būt novēlota garīgā un fiziskā attīstība.
Ar X saistītā ihtioze tiek diagnosticēta tikai vīriešiem un attīstās pirmajās dzīves nedēļās. Patoloģiskais process, kā likums, ietver visu ādu, izņemot palmas un pēdas, jo slimība kļūst vecāka. Svari šajā gadījumā ir lieli, tumšas krāsas, cieši pieguļoši, līdzīgi vairogiem. Ādas izpausmes ar X saistītu ihtiozi var papildināt ar epilepsiju, garīgu atpalicību, garīgām slimībām un endokrīnām slimībām.
Iedzimti sindromi, kuros ihtioze tiek parādīta kā atsevišķs simptoms:
- Nethertona sindroms - iedzimta ihtioze un matu izmaiņas kombinācijā ar atopiju, galvenokārt sievietes ir slimas;
- Refsuma sindroms - ihtioze, pigmentozais retinīts, polineirīts, garīgā atpalicība;
- Ruda sindroms - ihtiozes, nervu sistēmas bojājumu (epilepsija, garīgā atpalicība, polineirīts) kombinācija, dažreiz kombinācijā ar hematopoētiskās (makrocitārās anēmijas) un endokrīnās (infantilisma) sistēmu patoloģiju;
- Sjogrena-Larssona sindroms - iedzimta ihtioze, spastiska paralīze un garīga atpalicība;
- Popova sindroms - iedzimta ihtioze, pundura augšana, demence un multiplā osteoporoze.
Diagnostika
Slimības diagnostika balstās uz raksturīgā klīniskā attēla, elektronu mikroskopijas datu novērtējumu.
Cito- un histoloģiskā izmeklēšana atklāj asu retināšanu vai pilnīgu granulētā slāņa trūkumu un plašu starpšūnu tūsku epidermas bazālajā slānī, bazālās membrānas deformāciju, perivaskulāros limfocītiskos infiltrātus papilāru dermā, epidermas šūnu formas un organellu izmaiņas.
Ārstēšana
Ihtiozes ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir samazināt ādas sausumu un mīkstināt ragveida svarus:
- mitrinātāji un ziedes;
- keratolītiskie līdzekļi;
- retinoīdi.
Ārstējot ihtiozi, ir svarīgi samazināt ādas sausumu un mīkstināt ragveida svarus.
Papildus vietējiem līdzekļiem ihtiozes ārstēšanā izmanto:
- imūnstimulējošas zāles;
- vitamīnu terapija;
- glikokortikosteroīdu hormoni;
- UV apstarošana;
- talaso un peloīdu terapija.
Tā kā aukstajā sezonā ar nepietiekamu gaisa mitrumu pacientu stāvoklis pasliktinās, ieteicams izmantot spa procedūras siltā, mitrā klimatā.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenās ihtiozes komplikācijas ir sekundāras infekcijas pievienošana un sepses attīstība ar sekojošu nāvi.
Prognoze
Prognoze par atveseļošanos no ihtiozes parasti ir nelabvēlīga: atsevišķos gadījumos tiek novērota ievērojama simptomu regresija. Slimība ir visa mūža garumā, notiek viļņos ar saasināšanās un remisijas epizodēm, progresē agresīvu faktoru ietekmē.
Ar augļa ihtiozi tiek atzīmēta nelabvēlīga dzīves prognoze: jaundzimušie parasti mirst pirmajās dzīves dienās vai nedēļās.
Labvēlīga prognoze samazinās, ja ir vairākas vienlaicīgas iekšējo orgānu patoloģijas, bojājuma pakāpe.
Profilakse
Galvenā profilaktiskā metode ir iepriekšēja medicīniska un ģenētiska konsultēšana, īpaši, ja iedzimtā vēsture ir apgrūtināta ar ihtiozes gadījumiem.
Ja pastāv liels risks, ka pārim būs slims bērns, nākamajiem vecākiem ieteicams atteikties no grūtniecības plānošanas.
Ja smagos gadījumos ihtioze tiek atklāta dzemdē, grūtniecību ieteicams pārtraukt.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
