Albinisms

2024 Autors: Rachel Wainwright | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 07:40

Albinisms ir iedzimts stāvoklis. Šī slimība nozīmē melanīna pigmenta trūkumu ādā, matos, nagos, acu membrānu pigmentā un varavīksnenē. Nosaukums "albinisms" cēlies no latīņu vārda "albus", kas krievu valodā tiek tulkots kā "balts". Šī slimība ir pazīstama jau ilgu laiku, jo tās apraksti ir atrodami pat Senās Romas un Grieķijas dokumentos.

Albinisma cēloņi

Albinisms rodas sakarā ar tirozināzes enzīma neesamību vai bloķēšanu. Tas ir ārkārtīgi svarīgi melanīna ražošanai (nosaukums cēlies no grieķu vārda "melanos", kas krievu valodā nozīmē "melns"). Ādas krāsu nosaka melanīna daudzums tajā. Jo vairāk tas ir, jo tumšāka ir ādas krāsa. Tajos gadījumos, kad netiek novērotas problēmas ar tirozināzes ražošanu, par albīnisma cēloni tiek uzskatīta gēnu mutācija.

Albinisms tiek mantots no vecākiem. Tas parādās bērnam, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Ja defektīvais gēns ir tikai vienā no vecākiem, bērniem neizveidojas albīnisms, bet mutācijas gēns joprojām paliek ķermenī, ko var pārnest uz nākamo paaudzi. Visu šo procesu sauc par autosomāli recesīvu mantojumu.

Albinisma veidi

Albinisms ir sadalīts trīs veidos:

Kopā;
nepilnīgs;
daļējs.

Albinisms cilvēkiem ar kopējo izskatu kopš dzimšanas tiek novērots autosomāli recesīvā veidā. Papildus depigmentācijai izpaužas ādas sausums, hiper- vai hipotrichoze (bieži atklātās vietās) un sviedru dziedzeru darbības traucējumi. Pacienti var viegli attīstīt keratomas, telangiectasias, epiteliomas, aktīnisko heilītu un saules apdegumus. Tiek novērota neauglība, katarakta, šķielēšana, slikta redze (refrakcijas traucējumu dēļ), mikroftalmija, garīgā atpalicība, patoloģiska attīstība, imūndeficīts (šī iemesla dēļ viņiem bieži ir tendence uz infekcijas slimībām) un paredzamā dzīves ilguma samazināšanās. Cilvēki cieš no fotofobijas un horizontālā nistagma. Tā kā zīlītēs nav pigmenta, viņiem ir sarkans nokrāsa.

Daļējs albīnisms, saukts arī par piebaldismu, notiek arī kopš dzimšanas. Dažreiz tas var būt simptoms Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak sindromiem. Tipiskas izpausmes ir ahromijas zonas, kurām ir skaidras robežas, bet neregulāra forma, uz kuras virsmas ir mazi tumši brūnas krāsas plankumi. Pārsvarā daļējs albīnisms cilvēkiem rodas uz sejas, kājām un vēdera, kā arī sirmu matu pavedienu veidā. Uz ādas, kas atrodas blakus šiem plankumiem, bieži novēro pastiprinātu pigmentāciju. Šis albīnisma veids tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.

Nepilnīgā albīnismā, ko sauc arī par albinoidismu, parādās tikai matu, varavīksnenes un ādas hipopigmentācija. Fotofobija ir ļoti reti sastopama. Iemesls ir zemā tirozināzes aktivitāte, taču tās sintēze nav bloķēta. Nepilnīgs albīnisms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, retāk recesīvā veidā.

Atšķiriet arī acu un ādas-acu albīnismu (ksantismu). Ksantisma cēlonis ir mutācija vienā no 4 gēniem. Šāda veida albīnisma pazīmes ir ādas, matu pigmentācija, varavīksnenes pigmentācija un redzes problēmas. Tas ir sadalīts četros veidos:

1. tips rodas mutāciju dēļ vienpadsmitajā hromosomā. Šāda veida albīnisms cilvēkiem rodas jau kopš dzimšanas. Slimnieku āda un mati ir piena krāsā, un acis ir zilas. Dažreiz melanīnu var ražot ar vecumu: acis un āda kļūst nedaudz tumšākas.
2. tips parādās piecpadsmitās hromosomas mutāciju dēļ. Āda ir balta vai gaiši brūna, mati ir dzelteni, sarkanīgi vai zeltaini brūni, acis ir dzeltenīgi brūnas vai pelēkzilas. Pārsvarā slimi ir Sahāras tuksneša iedzīvotāji, afroamerikāņi un indiāņi, kas dzīvo Ziemeļamerikā. Vasaras raibumi gandrīz uzreiz parādās zem ādas.
3. tipu izprovocē devītās hromosomas mutācijas. Tas notiek ļoti reti. Āda ir brūna ar sarkanīgu nokrāsu, acis ir sarkanas, mati ir sarkani. Pārsvarā Āfrikas dienvidos dzīvojošie ir slimi.
Arī 4. tips ir ārkārtīgi reti sastopams, un to izraisa piektās hromosomas mutācija. Pārsvarā slimi ir cilvēki, kas dzīvo Āzijas dienvidaustrumos. Simptomi ir tādi paši kā otrajam tipam.

Albinisma pazīmes

Cilvēkiem ar albīnismu āda ir ļoti maiga, gaiši rozā krāsā, un tāpēc caur to var viegli redzēt kapilārus. Āda ir ļoti pakļauta telangiectasias (zirnekļa vēnām), epitaleomām, keratomām un saules apdegumiem. Arī albīnisma pazīme ir ļoti plāni un mīksti mati, kas ir balti, retāk - dzeltenīgi.

Albinisma ārstēšana

Līdz šim nav izstrādāta cilvēku albīnisma ārstēšana, kas būtu efektīva. Ir iespējams izlabot tikai šķielēšanu, koriģējot acu muskuļus un redzi, kā arī ar nepilnīgiem vai kopējiem albīnisma veidiem jūs varat piešķirt ādai dzeltenīgu nokrāsu, dienā lietojot no 90 līdz 180 mg beta-karotīna.

Padomi slimniekiem

Pat ja ārpus loga saule nav tik stipra, jums joprojām ir jāvalkā saulesbrilles un jāaizsargā seja ar īpašiem līdzekļiem, kuru aizsardzības faktors (SPF) ir vismaz 30. Karstā laikā parasti nav ieteicams iet ārā. Apģērbam jābūt izgatavotam no dabīgiem materiāliem un jāaptver visa ķermeņa virsma. Vēlams arī valkāt cepures ar pietiekami plašu atstarpi. Stingrā kārtībā obligāti jāapmeklē neirologs, oftalmologs un dermatologs.

Albinisma komplikācijas

Cilvēka albīnisms izraisa sarežģījumus gan no fiziskās puses, gan no emocijām līdz pilnīgai sociālai izolācijai. Fiziski - ādas vēzis un smags saules apdegums. Emocionāls - citu cilvēku diskriminācija, depresija un stress.

Albinisma novēršana

Ir tikai viens veids, kā izvairīties no slimības - ģenētiskā pārbaude pāriem, kuri kļūs par vecākiem. Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, laulātajos ir viegli atklāt ģenētiskos defektus, kas vēlāk kļūst par bērnu albīnisma cēloni.

YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!