Pundurisms
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Pundurisms ir ievērojams fiziskās attīstības un izaugsmes atpalicība absolūta vai relatīva augšanas hormona (STH, augšanas hormona) deficīta dēļ.
Attiecīgā diagnoze tiek noteikta, ja pieauguša sieviete ir mazāka par 120 cm, vīrieši - 130 cm. Vīrieši no pundurisma cieš divreiz biežāk nekā sievietes.
Slimības izplatība ir zema, saskaņā ar dažādiem avotiem pundurisma sastopamības biežums ir 1: 3000-1: 30 000. Pašlaik lielākā daļa pacientu ar apstiprinātu pundurismu saņem hormonu aizstājterapiju, lai viņi varētu sasniegt normālu augšanas ātrumu.
Sinonīmi: nanisms (no grieķu valodas nanos - punduris), somatotropā nepietiekamība, nanosomija.
Pundurisms ir ievērojama izaugsmes un fiziskās attīstības aizkavēšanās.
Cēloņi un riska faktori
Galvenais slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas mantota no vecākiem autosomāli recesīvi, galvenokārt, daudz retāk - saistīta ar X hromosomu, kā rezultātā tiek pārkāpts somatotropā hormona ražošana.
Būtībā ar šo slimību tiek bojāti šādi gēni:
- augšanas hormona GH-1 gēns;
- augšanas hormona receptora gēns GHRH-R;
- gēns, kas kontrolē hipofīzes šūnu nobriešanu, PROP-1;
- gēns olbaltumvielai Pit-1 (GHF-1), kas stimulē augšanas hormona gēna, kā arī prolaktīna gēna izpausmi hipofīzē.
Galvenais cēloņsakarība ir ģenētiska mutācija
Nanisma attīstību vada arī:
- idiopātiska augšanas hormona deficīts;
- centrālās nervu sistēmas orgānu veidošanās patoloģija (holoproencefalija, septoptiska displāzija);
- hipofīzes veidošanās pārkāpums embrioģenēzes stadijā (a- vai hipoplāzija, ārpusdzemdes redze).
Papildus iedzimtajam raksturam pundurisms var būt iegūto deficītu augšanas mezglā rezultāts. Galvenie iemesli šajā lietā ir:
- hipotalāma-hipofīzes ass jaunveidojumi (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- smadzeņu struktūru audzēji;
- traumatisks smadzeņu ievainojums;
- jatrogēnie bojājumi hipofīzes struktūrās;
- smadzeņu audu, smadzeņu apvalku vīrusu un baktēriju infekcijas;
- hipotalāma, hipofīzes autoimūnie bojājumi;
- hidrocefālija;
- pārejošs augšanas hormona deficīts (konstitucionāls vai psihosomatisks raksturs);
- Tukša turku seglu sindroms (SPTS);
- hemorāģiski vai išēmiski bojājumi hipofīzes audos;
- jonizējošā starojuma iedarbība;
- toksisks smadzeņu audu bojājums.
Retos gadījumos nanisms ir perifēro audu imunitātes sekas pret augšanas hormonu normālā koncentrācijā šādu iemeslu dēļ:
- nepietiekama augšanas hormona receptoru koncentrācija;
- bioloģiski neskarts augšanas hormons;
- augsta somatobindējošā proteīna koncentrācija;
- audu rezistence pret insulīnam līdzīgo augšanas faktoru-1 (somatomedīns C), kas ir vissvarīgākais augšanas hormona darbības endokrīnā starpnieks.
Slimības formas
Atkarībā no slimības cēloņa:
- iedzimts un iegūts nanisms;
- organiski (smadzeņu struktūru bojājumu dēļ) un idiopātiski (nezināmas etioloģijas veido apmēram 70% no visiem gadījumiem).
Saskaņā ar patoloģijas rašanās līmeni izšķir šādas formas:
- hipotalāma nanisms;
- hipofīzes;
- perifēra.
Atkarībā no somatotropās mazspējas smaguma pakāpes:
- izolēts (ir traucēta tikai augšanas hormona ražošana vai asimilācija);
- kopā (STH deficīts tiek apvienots ar citu hipotalāma-hipofīzes sistēmas hormonu funkciju zaudēšanu).
Simptomi
Galvenais slimības simptoms ir fiziskās attīstības atpalicība un mazs augums, saglabājot ķermeņa proporcijas. Citi simptomi:
- mazas, "lellēm līdzīgas" sejas iezīmes;
- grimstošs deguns, masīva piere;
- noapaļots galvaskauss, īss kakls;
- miniatūras kājas un rokas;
- augsta balss;
- seksuāls infantilisms;
- sausums, ādas vaļīgums, bieži marmora raksts;
- emocionāls infantilisms.
Galvenā pundurisma pazīme ir mazs augums, vienlaikus saglabājot ķermeņa proporcijas.
Vairāku hipotalāma-hipofīzes hormonu kopīgas iesaistīšanās gadījumā patoloģiskajā procesā pundurisma klīniskajai ainai pievienojas hipotireozes, hipogonādisma utt.
Diagnostika
Slimības diagnoze galvenokārt balstās uz raksturīgo simptomu novērtējumu:
- izaugsmes un fiziskās attīstības atpalicība, kas pilnībā izpaužas par 2-4 gadiem;
- pieaugums ir mazāks par 4 cm gadā (parasti 1-2 cm);
- saglabājot ķermeņa struktūras proporcionalitāti;
- augšanas standartnovirzes koeficients ir mazāks par 2.
Instrumentālie un laboratorijas pētījumi:
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana un / vai datortomogrāfija (strukturālu izmaiņu noteikšana hipotalāmā un hipofīzē);
- kaulu vecuma noteikšana ar Grolich un Pyle vai Tanner un Whitehouse metodēm (atpaliekot no reālā vecuma par 2 vai vairāk gadiem);
- Galvaskausa rentgena pārbaude (Turcijas seglu anomāliju identificēšana);
- somatotropīnu stimulējošie testi - STH izdalīšanās maksimuma noteikšana asins plazmā uz zāļu provokācijas fona (insulīns, klonidīns, levodopa utt.);
- augstas molekulmasas somatomedīnu saistoša proteīna līmeņa noteikšana;
- insulīnam līdzīgā augšanas faktora koncentrācijas noteikšana.
Ārstēšana
Līdz pagājušā gadsimta 80. gadu vidum bērnu, kas cieš no pundurisma, ārstēšanai tika izmantoti somatotropo hormonu preparāti, kas iegūti, izmantojot ekstraktu no cilvēka hipofīzes audiem. 1985. gadā šāda ilgtermiņa prakse tika oficiāli aizliegta, jo nespēja saražot nepieciešamo zāļu daudzumu un cilvēkiem, kuri saņem šādu ārstēšanu, ir augsts Kreicfelda-Jakoba slimības attīstības risks. Pašlaik pundurismu ārstē ar rekombinanto augšanas hormonu, kas iegūts laboratorijā, izmantojot ģenētiski modificētas metodes.
Ārstēšanas laikā ir skaidrs devas atkarīgs efekts. Indikators par notiekošās hormonu aizstājterapijas piemērotību ir stabils gada pieaugums: līdz 13 cm (pēc citu avotu domām, 8-10 cm) pēc ārstēšanas sākuma, nākotnē nedaudz palēninoties, ik gadu fiksējoties 5-6 cm līmenī.
Aktīvo ārstēšanu veic, līdz tiek sasniegtas sociāli pieņemamas lineārās izaugsmes vērtības. Pēc augšanas zonu slēgšanas zāles tiek lietotas uzturošās devās (apmēram 8–9 reizes mazāk nekā augšanu stimulējošās), lai nodrošinātu normālu dzīvi.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Pundurismam kā neatkarīgai slimībai nav būtisku seku, iespējamās komplikācijas ir saistītas ar vienlaicīgu patoloģiju (hipotalāma-hipofīzes sistēmas jaunveidojumi, infekcijas un vīrusu smadzeņu bojājumi, trauma utt.).
Prognoze
Ar savlaicīgu diagnostiku un atbilstošu aizstājterapiju prognoze ir labvēlīga.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
