Hantingtona slimība
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Bērnu slimības gaitas iezīmes
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Hantingtona slimība ir smaga, progresējoša neirodeģeneratīva smadzeņu slimība, kurai raksturīga progresējoša demence un horejas hiperkinēze. Tas notiek ar 10 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju, vīriešiem un sievietēm vienādi. Pirmie simptomi var parādīties jebkurā vecumā, bet parasti slimības sākums notiek 30-50 gadu laikā.
Sinonīmi: Hantingtona horeja, horejas demence, iedzimta horeja, progresējoša hroniska horeja, deģeneratīva horeja.
Smadzeņu apgabali, kurus visvairāk skārusi Hantingtona slimība
Cēloņi un riska faktori
Hantingtona slimība ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums. Iespēja saslimt ar precētu pāri, kur viens no vecākiem cieš no šīs patoloģijas, ir 50%.
Mutētais HD gēns atrodas 4p16.3 hromosomā. Viņš ir atbildīgs par īpaša proteīna - Hunttin sintēzi. Nosauktais proteīns ir toksisks dažiem šūnu veidiem, īpaši smadzeņu striatuma nervu šūnām, kuru galvenās funkcijas ir:
- samazināts muskuļu tonuss;
- iekšējo orgānu darba regulēšana;
- piedalīšanās nosacītu refleksu veidošanā;
- dalība dažu uzvedības reakciju īstenošanā.
Hantingtona slimība ir iedzimta ģenētiski
Slimības formas
Atkarībā no slimības rašanās vecuma ir divas Hantingtona slimības formas:
- Tipiski. Tas tiek novērots 90% gadījumu. Attīstās 35-40 gadu vecumā. Pirmie simptomi parasti ir pārmērīgas kustības, kas rodas uz samazināta muskuļu tonusa fona.
- Nepilngadīgais (Vestfalas variants). Notiek līdz 20 gadiem. To raksturo paaugstināts muskuļu tonuss un mazāk piespiedu kustību smaguma pakāpes.
Simptomi
Pieaugušajiem Hantingtona slimība parasti sākas ar horejas sindroma attīstību. Pirmie slimības simptomi ir nervozitāte un nemiers. Nākotnē motora traucējumi palielinās. Raksturīgākās horeikas sindroma pazīmes Hantingtona slimībā:
- konvulsīvas stumbra un (vai) ekstremitāšu neregulāras kustības;
- artikulācijas traucējumi;
- šņukstēšana;
- raustīšanās vaigiem;
- pārmaiņus uzacu pacelšana un / vai saraukšana uzacis;
- mēles izspiešana;
- "Dejošanas" gaita.
Hantingtona slimības progresēšana noved pie invaliditātes
Jau ļoti agrīnā Hantingtona slimības attīstības stadijā pacientiem ir pavājinātas izpildvaras funkcijas, domāšana un samazināta uzmanības koncentrēšanās. Psihiski traucējumi attīstās:
- periodiska disinhibīcija;
- aizkaitināmība;
- atsvešināšanās;
- apātija;
- depresija;
- obsesīvi stāvokļi;
- murgot.
Bērnu slimības gaitas iezīmes
Nepilngadīgā Hantingtona slimība ir salīdzinoši reta. Bērnu un pusaudžu slimība parasti sākas ar aktīvu un draudzīgu kustību palēnināšanos (bradikinēzija), kā arī ar ievērojamu muskuļu tonusa palielināšanos (stīvums). Atšķirībā no pieaugušajiem, bērniem ar Hantingtona slimību bieži ir krampji.
Bērniem ar Hantingtona slimību bieži ir krampji
Kad patoloģija attīstās, tiek traucēta runas funkcija. Jau agrīnā stadijā ir problēmas ar noteiktu skaņu izrunu. Tajā pašā laikā runas sintaktiskā un semantiskā struktūra saglabājas ilgu laiku.
Diagnostika
Pacientiem, kuriem ir aizdomas par Hantingtona slimību, ieteicams veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vai smadzeņu datortomogrāfiju. Tomogrammās tiek noteiktas astes kodolu atrofijas pazīmes, kuru smagums palielinās, progresējot slimībai.
Smadzeņu MRI tiek veikta, lai diagnosticētu Hantingtona slimību
Diagnoze tiek pārbaudīta saskaņā ar molekulāro ģenētisko pētījumu rezultātiem. Izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR), nosaka citosīna - adenīna - guanīna tripleta pagriezienu skaitu HD gēnā. Diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja pusaudžu atkārtojumu skaits ir 50 vai vairāk, un pieaugušajiem tas pārsniedz 36.
Ārstēšana
Specifiska Hantingtona slimības terapija nav izstrādāta. Ārstēšana ir vērsta uz hiperkinēzes apkarošanu. Šim nolūkam pacientiem tiek nozīmēti fenotiazīna sērijas medikamenti, kas ir dopamīna antagonisti, un trankvilizatori.
Hantingtona slimības ķirurģiskā ārstēšana (stereotaksiska ķirurģija) ir neefektīva.
Galvenais Hantingtona slimības ārstēšanas virziens ir cīņa pret hiperkinēzi ar narkotiku palīdzību
Iespējamās komplikācijas un sekas
Hantingtona slimību var sarežģīt:
- pneimonija;
- hroniska sirds mazspēja.
Prognoze
Prognoze ir slikta. Nāve iestājas 10–15 gadu laikā no slimības pirmo simptomu rašanās. Pacientu ar šo diagnozi vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 45–55 gadi.
Profilakse
Nav metožu mutēta gēna nesēju identificēšanai, pirms viņiem rodas Hantingtona slimības klīniskās pazīmes, un tādēļ, veicot medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas, rodas zināmas grūtības. Ja ģimenē ir bērns, kas cieš no šīs slimības, vai arī tā ir attīstījusies kādā no vecākiem, ieteicams atteikties no turpmākas bērnu radīšanas iespējas.
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
