Gintera slimība
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Guntera slimība (iedzimta eritropoētiskā porfīrija) ir reta iedzimta slimība, kurā tiek traucēta pigmenta vielmaiņa un audos uzkrājas slāpekli saturošs pigments (porfirīns). Ar šo slimību vēlākajos posmos pacientu izskats tiek sagrozīts.
Guttera slimība rodas 1 cilvēkam no 1 000 000 jaundzimušajiem. Transilvānijas lauku iedzīvotāju vidū saslimstības līmenis ir nedaudz augstāks. Zinātnieki šo faktu skaidro ar faktu, ka nosauktajā reģionā joprojām ir izplatītas cieši saistītas laulības.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
Guntera slimība ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, tas ir, lai tas notiktu, bērnam jāsaņem izmainīts gēns gan no mātes, gan tēva. Tajā pašā laikā slima bērna vecāki ir veseli, bet tie ir mutācijas gēna nesēji.
Mutācija, kas izraisa iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas attīstību, lokalizējas 10. hromosomas garās rokas 10q26.1-q26.2 lokusā. Tas noved pie fermenta uroporfirinogēna III sintāzes deficīta, kā rezultātā tiek traucēta hēma vielmaiņa, kā arī ievērojami palielinās ādas fotosensitivitāte.
Biežāk bērni ar Guttera slimību ir dzimuši valstīs, kur tiek cieši saistītas laulības
Galvenais faktors, kas palielina risku iegūt bērnu ar Guntera slimību, ir cieši saistītas laulības.
Simptomi
Vairumā gadījumu Guntera slimība slimiem bērniem izpaužas jau pirmajā dzīves gadā. Viņas simptomi:
- sarkani asiņains urīns;
- pastiprināta matu augšana (hipertrichoze);
- augsta audu fotosensitivitāte;
- zobu krāsošana sarkanā krāsā (eritrodontija);
- hemolītiskā anēmija;
- palielināta liesa un dažos gadījumos aknas.
Jūs varat aizdomas par Guntera slimību bērnam pēc sarkanīgi asiņainas urīna krāsas
Vēlākajās slimības stadijās pacientu izskats tiek sagrozīts līdz nepazīšanai. Viņu sejas ir pārklātas ar čūlām. Āda paraorālā zonā izžūst un sacietē, izraisot lūpu deformāciju un sarkanbrūnu priekšzaru iedarbību.
Augstā ādas fotosensitivitāte pret ultravioleto starojumu, kas var izraisīt smagus apdegumus, liek pacientiem dienas laikā mēģināt uzturēties telpā ar aptumšotiem logiem, aktīvi darbojoties naktī.
Augsta ādas fotosensitivitāte izraisa bailes no gaismas un nakts dzīvesveida
Pikantu ēdienu, tai skaitā ķiploku, lietošana izraisa sāpīgas sajūtas izmainītajās ādas vietās.
Visas šīs pazīmes veidoja pamatu daudzām leģendām par vampīriem - briesmīgām radībām, kas naktīs iziet dzert asinis un baidās no ķiplokiem.
Diagnostika
Guntera slimības diagnoze balstās uz raksturīgo klīnisko ainu un ģimenes anamnēzi. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti vairāki laboratorijas testi, lai noteiktu porfirīnu un eritrocītu saturu asinīs.
Ārstēšana
Guntera slimība nav izārstējama, terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu:
- Ādas aizsardzība no saules gaismas. Lai to izdarītu, dienasgaismas laikā pacientiem pastāvīgi jāvalkā īpašs saules aizsargapģērbs, kā arī jāieeļļo atklātās ķermeņa vietas ar sauļošanās līdzekli, kas satur atstarojošus līdzekļus (titāna dioksīdu, cinka oksīdu).
- Holestiramīna, aktivētās ogles, beta-karotīna lietošana. Šīs vielas ļauj pārtraukt porfirīnu reabsorbciju, taču šim nolūkam tās jālieto lielās devās, kas izraisa blakusparādību rašanos (būs nepieciešama terapijas pārtraukšana un korekcija).
- Asins pārliešana. Eritrocītu masas un pilno asiņu pārliešana kādu laiku uzlabo pacientu stāvokli. Ierobežojums ir tāds, ka regulāra asins pārliešanas shēma rada bīstamu komplikāciju attīstības risku.
- Splenektomija. Liesas noņemšana var samazināt hemolītiskās anēmijas smagumu. Tomēr šīs operācijas ietekme nav ilga, un pēc kāda laika sarkano asins šūnu sadalīšanās atsākas.
- Askorbīnskābes (C vitamīns) un alfa-tokoferola (E vitamīns) lietošana. Šiem vitamīniem ir spēcīga antioksidanta iedarbība. To mērķis ļauj palēnināt brīvo radikāļu radīto bojājumu ātrumu pacienta ķermeņa audos.
Lielas aktīvās ogles devas var pārtraukt porfīnu reabsorbciju Gintera slimībā
Zinātniskajā literatūrā aprakstīti vairāki sarkano kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācijas (transplantācijas) veiksmīgas izmantošanas gadījumi. Tomēr šīs metodes ilgtermiņa rezultāti saistībā ar Gintera slimību nav zināmi.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Pacientiem ar Guntera slimību acs struktūras bieži tiek bojātas, kas vēlāk ievērojami redzes funkciju pasliktina līdz tās pilnīgai zaudēšanai, tas ir, aklumam.
Prognoze
Guntera slimības prognoze ir slikta. Lielākā daļa pacientu mirst pirms pusaudža vecuma.
Profilakse
Nav īpašas Guntera slimības sākuma profilakses. Jāizvairās no ciešām laulībām. Pēc slima bērna piedzimšanas, kā arī, ja tuvu radinieku vidū ir šīs slimības gadījumi, precētais pāris jānodod medicīniskai un ģenētiskai konsultācijai.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Elena Minkina Ārsts anesteziologs-reanimatologs Par autoru
Izglītība: beidzis Taškentas Valsts medicīnas institūtu, specializējoties vispārējā medicīnā 1991. gadā. Atkārtoti nokārtoti kvalifikācijas celšanas kursi.
Darba pieredze: pilsētas dzemdību kompleksa anesteziologs-reanimatologs, hemodialīzes nodaļas reanimatologs.
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
