Neirofibromatoze
Slimības vispārīgās pazīmes
Neirofibromatoze (vai Rekklinghauzena slimība) pieder noteiktai patoloģiju grupai - fakomatozei. Šādu patoloģiju izraisa vielmaiņas traucējumi organismā kopumā, ko izraisa gēna bojājums, kas ir atbildīgs par svarīga enzīma sintēzi. Šī slimība ietekmē daudzus orgānus un pat visas sistēmas. Iespējamas ādas, nervu sistēmas, acu, iekšējo orgānu utt. Malformācijas. Tādējādi neirofibromatoze ir fakomatoze ar ievērojamiem ādas bojājumiem.
Ārēji tas ir plankumu kopums uz kafijas piena krāsas ādas, varavīksnenes neirofibromas un pigmentētas hamartomas (Bream mezgliņi).
Neirofibromatozes diagnostiku un atbilstošas ārstēšanas iecelšanu sarežģī fakts, ka šī patoloģija nav pilnībā izprotama. Ārsti nevar attiecināt šo slimību uz vienu zāļu nozari, jo tiek ietekmēti vairāki orgāni, un uz ādas veidojas visu veidu audzēji. Man jāsaka, ka viņu izskatam arī nav skaidra medicīniska izskaidrojuma, un diemžēl nav arī profilakses metožu.
Neirofibromatozes cēloņi
Mēs varam nepārprotami teikt, ka neirofibromatoze 50% gadījumu ir ģenētiski iedzimta slimība, kas bez izņēmuma ietekmē visas nervu cekulas šūnas: Švāna šūnas, lemmocītus, melanocītus un endoneurālos fibroblastus.
To šūnu elementu pavairošanas rezultātā visā ķermenī veidojas audzējs. Slimība neirofibromatoze ir melanocītu nepareizas darbības cēlonis, kas noved pie nepamatotu vecuma plankumu un citu pigmentācijas traucējumu parādīšanās.
Audzējs var parādīties zemādas izciļņu, krāsainu plankumu, skeleta problēmu veidā, iespējams, ietekmējot mugurkaula nervu pamatnes un citu neiroloģisku problēmu rašanos.
Neirofibromatoze nozīmē, ka pat tad, ja tiek mantota tikai viena bojātā gēna kopija, slimība joprojām attīstīsies. Ja vienam no vecākiem ir bojāts gēns, tad viņa bērni mantos 50% iespēju saslimt ar šo slimību. Slimības smagums ir atkarīgs no gēnu ekspresijas līmeņa.
Tomēr visu zināmo gadījumu otrajā pusē neirofibromatozes cēlonis ir spontānas mutācijas rezultāts, t.i. iedzimtība nebija izšķirošais faktors. Nevar pateikt, kurš biežāk cieš no šīs slimības, vīrieši vai sievietes, statistika ir vienāda.
Bērnu neirofibromatoze visbiežāk ir iedzimta forma, jo iegūtas slimības gadījumi notiek vecākā vecumā.
Neirofibromatozes veidi
Ir seši pētīto neirofibromatozes formu veidi:
Galvenais (klasiskais) pirmais veids ir slimība, kas pazīstama kā fon Rekklinghauzena slimība. Šī ir visizplatītākā forma, un tā notiek 90% gadījumu.
II tipa neirofibromatoze (jaukta) pēc īpašībām ir diezgan tuvu pirmajam tipam, bet ādas defekti ir mazāk pamanāmi, un galvenie simptomi ir dzirdes nerva neiromas izpausme un pazīmes, kas norāda uz neiromas iekaisuma procesiem smadzenēs vai muguras smadzenēs. 20-30 gadu vecumā centrālajā nervu sistēmā var attīstīties audzējs. Šāda veida neirofibramatozes slimību raksturo mīkstu, bet lielu vecuma plankumu klātbūtne, kā arī liels skaits neirofibromu plaukstās.
III tipa neirofibromatozi raksturo vairāku ādas neirofibromu klātbūtne, kas var izraisīt redzes gliomu, meningiomu un neirolemmu.
IV tipa (segmentālā) neirofibromatoze ietekmē tikai vienu noteiktu ādas laukumu.
V tipa neirofibromatozei raksturīga pilnīga neirofibromu neesamība, ir tikai pigmenta plankumi.
VI tipa neirofibromatozi raksturo tā novēlota izpausme (neirofibromu formā) pēc 20 gadu vecuma, un tā visbiežāk tiek iegūta.
Neirofibromatozes simptomi
Pati par sevi slimībai neirofibromatozei nav skaidru simptomu, un tā izpausme katram pacientam ir individuāla. Iespējamās plexiformās neiromuskulārās, redzes gliomas vai akustiskās neiromas. Bet visbiežāk notiek neiromuskulārā nerva ļaundabīga transformācija, kuras rezultāts ir neirofibrosorcoma.
Neirofibromatozes cēloņi var izraisīt garīgas patoloģijas, bet neizraisa nopietnas garīgas slimības. Tas ir saistīts ar izveidotā audzēja spiedienu uz nervu sistēmu. Iespējama bērnu neirofibromatoze uz makrocefālijas attīstības fona (smadzeņu palielināšanās, turpinot garīgo atpalicību), kas attīstās epilepsijā. Arī šiem slimajiem bērniem ir leikēmijas attīstības risks.
Neirofibromatozes ārējie simptomi (izciļņi, plankumi utt.) Izskatās ļoti nepatīkami, un pacientam ir diezgan grūti pielāgoties sabiedrībai, atrast kontaktu ar citiem.
Neirofibromatozes ārstēšana
Radikālas šīs slimības terapijas metodes vienkārši nepastāv, tāpēc neirofibromatozes ārstēšana ir simptomātiska.
Speciālisti izraksta zāles, kas palīdz normalizēt (vismaz daļēji) traucētos vielmaiņas procesus. Ārstēšanas kurss un konkrētā metode ir pilnīgi individuāla, un tā ir atkarīga no ne tikai ģenētiķa, bet arī ortopēda, neirologa, onkologa, oftalmologa utt. Pārbaužu rezultātiem.
Ir zināmi audzēja attīstības gadījumi, kas provocē citu slimību parādīšanos un paaugstina briesmas pacientam. Tādēļ neirofibromotozes ārstēšanai šādos gadījumos tiek veiktas vairākas ķirurģiskas operācijas. Atkarībā no audzēja atrašanās vietas var izmantot gamma nazi.
Ja cilvēks ar neirofibromatozi sāk nedzirdēt, tad tiek veikta operācija, lai atspiestu audzējus vestibulārā gliemeža nerva zonā.
Kā slimības profilakse ieteicams veikt neirofibromatozi, lai veiktu medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
