Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta ir iedzimts traucējums, kam raksturīga kaulu trauslums, kas mēdz kļūt trauslāki. Cilvēki ar osteogenesis imperfecta ir dzimuši ar saistaudu defektiem vai I tipa kolagēna deficītu. Vairumā gadījumu traucējumus izraisa mutācijas COL1A1 un COL1A2 gēnos. Slimība rodas vienam no 20 000 jaundzimušajiem.
Osteogenesis imperfecta veidi
Ir astoņi osteogenesis imperfecta veidi.
Visizplatītākais ir I tips; tas atšķiras no pārējā ar to, ka kolagēnam ir normālas kvalitātes īpašības, bet to ražo nepietiekamā daudzumā. I tipa osteogenesis imperfecta simptomi ir:
- Trauslie kauli;
- Locītavu vājums;
- Nedaudz izvirzītas acis;
- Samazināts muskuļu tonuss;
- Agrīna dzirdes zudums dažiem bērniem;
- Neliels mugurkaula izliekums;
- Sklera (acu baltumu) krāsas maiņa, kas tām mēdz piešķirt zili brūnu nokrāsu.
II tipa osteogenesis imperfecta simptomi ir:
- Nepietiekams kolagēna saturs;
- Elpošanas problēmas nepietiekami attīstītu plaušu dēļ;
- Neliels augums;
- Kaulu deformācija.
II tipu var iedalīt A, B, C grupās, kas atšķiras garā cauruļveida kaula un ribu rentgenoloģiskās izmeklēšanas dēļ.
Vairumā gadījumu pacienti mirst pirmajā dzīves gadā elpošanas mazspējas vai intrakraniālas asiņošanas dēļ.
III tipa osteogenezei imperfecta raksturīgi šādi simptomi:
- Kolagēns tiek ražots pietiekamā daudzumā, bet ne pietiekamā kvalitātē;
- Neliela kaulu trauslums, dažreiz pat piedzimstot;
- Kaulu deformācija;
- Iespējamās elpošanas problēmas;
- Neliels augums, mugurkaula izliekums, dažreiz arī mucas formas krūtis;
- Locītavu aparāta vājums locītavās;
- Roku un kāju muskuļu tonusa vājums;
- Sklera (acs baltuma) krāsas maiņa;
- Agrīna matu izkrišana.
Dzīves ilgums var būt normāls, lai arī ar smagiem fiziskiem traucējumiem.
IV osteogenesis imperfecta tipu raksturo simptomi:
- Kolagēnu ražo pietiekamā daudzumā, bet tas nav pietiekami kvalitatīvs;
- Kauli viegli sadalās, īpaši pirms pubertātes;
- Neliels augums, mugurkaula izliekums un mucas formas krūtis;
- Vāja līdz mērena kaulu deformācija;
- Agrīns dzirdes zudums.
V tipa osteogenesis imperfecta ir tādas pašas klīniskās pazīmes kā IV tipam. Tas atšķiras ar etmoidālā kaula izskatu, galvas radiālo dislokāciju un jauktu dzirdes zudumu, kas noved pie membrānas pārkaļķošanās starp abiem apakšdelma kauliem.
Osteogenesis imperfecta VI tipam ir tādas pašas klīniskās pazīmes kā IV tipam, taču tas atšķiras ar kaulu audu histoloģisko datu unikalitāti. VI tipa osteogenesis imperfecta izraisa funkciju zudums un Serpin F1 gēna mutācija.
VII tipa osteogenesis imperfecta izraisa olbaltumvielu mutācija skrimšļa audos, un VIII tipa osteogenesis imperfecta ir smags un letāls traucējums, kas saistīts ar leikīnu un prolīnu saturoša proteīna izmaiņām.
Osteogenesis imperfecta ārstēšana
Osteogenesis imperfecta nav iespējams izārstēt, jo šī slimība ir iedzimta (ģenētiska). Ārstēšanas mērķis ir palielināt kaulu kopējo izturību, lai novērstu un apturētu turpmāku kaulu sadalīšanos. Tiek izmantota arī bifosfonātu terapija, kas palīdz palielināt kaulu masu, mazināt kaulu sāpes un kaulu iznīcināšanu. Smagos gadījumos tiek veikta operācija, un stieņi tiek ievietoti kaulos.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
