Anarhisms
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Anorhisms - iedzimta pilnīga abu sēklinieku (sēklinieku) neesamība. Sēklinieku, vas deferens un priekšdziedzera piedēkļu arī nav vai tās ir stipri hipoplastiskas.
Ar šo patoloģiju jaundzimušajiem zēniem bieži ir ievērojama dzimumorgānu deformācija. Tomēr var atzīmēt arī tipisku vīriešu fenotipu: dzimumorgāniem ir normāla konfigurācija un atrašanās vieta, bet sēklinieki sēkliniekos nav noteikti (kas bieži tiek kļūdaini diagnosticēts kā divpusēja vēdera kriptorichidisma pazīme).
Ar anorhismu zēniem pilnīgi nav sēklinieku
Slimības biežums ir mazs: 20 000 gadījumos to diagnosticē aptuveni 1 jaundzimušajam.
Sinonīmi: pazudis sēklinieku sindroms, dzimumdziedzeru agenēze, anorhija, intrauterīnais anorhisms.
Cēloņi un riska faktori
Jādomā, ka slimības cēlonis ir sēklinieku stimulējošā faktora gēna mutācija Y hromosomas īsajā rokā. Nosauktā faktora ražošanas pārtraukšana noved pie regresijas un sēklinieku izzušanas, kas notiek pēc vīriešu fenotipa veidošanās auglim, tas ir, 70 vai vairāk dienas pēc apaugļošanās.
Anorhisma rašanās ir iespējama arī agrīnā intrauterīnās attīstības stadijā (ne vēlāk kā 10. nedēļā) nenoteiktu hromosomu aberāciju dēļ. Šajā gadījumā dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti.
Augļa hromosomu mutācijas riska faktori:
- hormonālie traucējumi;
- autoagresija (imūnsistēmas antivielu ražošana pret pašas orgānu šūnām);
- mātes aizliegto vielu lietošana;
- mātes alkohola lietošana, smēķēšana grūtniecības laikā;
- toksisko vielu iedarbība (akridīna krāsvielas, alkilēšanas līdzekļi, organiskie šķīdinātāji, pesticīdi, naftas produkti, benzols, biopolimēri utt.);
- jonizējošā starojuma iedarbība;
- nelabvēlīgi vides apstākļi;
- pārnestās vīrusu infekcijas grūtniecības sākumā (masalas, masaliņas, gripa).
Simptomi
Atkarībā no intrauterīnās attīstības perioda, kurā organoģenēze neizdevās, slimības izpausmes dzimšanas brīdī var atšķirties:
- nepietiekami attīstīti dzimumorgāni, atrofisks, slikti izteikts sēklinieks, līdz pilnīgai prombūtnei ("gluda starpenē") vai dzimumlocekļa un sēklinieka normāls izmērs un atrašanās vieta;
- abu sēklinieku neesamība.
Līdz pusaudža vecumam (13-14 gadus veci) zēni ar anorhismu ārēji neatšķiras no saviem vienaudžiem (izņemot dzimumorgānu strukturālās iezīmes). Sasniedzot pubertātes periodu, raksturīgās pazīmes parādās sēklinieku nepietiekamas attīstības dēļ un kā rezultātā vīriešu hormonu trūkuma dēļ:
- eunuhoīda ķermeņa uzbūve (garas, garas ekstremitātes, šauri pleci, samērā plats iegurnis, plakana šaura krūtis, izliekums, tauku nogulsnes uz vēdera, krūtīm, gurniem);
- gluda, tīra seja;
- nav balss mutācijas;
- vairogdziedzera skrimšļa palielināšanās trūkums (Ādama ābols);
- trūcīgi mati uz sejas un ķermeņa;
- muskuļu hipotensija;
- zema tolerance pret stresu;
- paaugstināts nogurums;
- asinsspiediena labilitāte;
- erekcijas trūkums vai smaga erekcijas disfunkcija;
- samazināts libido;
- neauglība.
Eunuchoid ķermeņa uzbūve
Pacientiem bieži ir grūtības sazināties ar pretējā dzimuma vienaudžiem. Ir kompensējoša atteikšanās no mācībām, darba un ierobežoti sociālie kontakti. Bieži tiek atzīmēti depresīvi stāvokļi, izolācija, viņu mazvērtības sajūta.
Diagnostika
Kā daļu no anorhisma diagnozes viņi veic:
- objektīvā pārbaude (tiek atklāta raksturīga dzimumorgānu anomālija, pacienta izskata iezīmes);
- anti-Müllerian asins hormona noteikšana (AMH, AMH, anti-Mullerian hormons, normālās vērtības reproduktīvajā periodā - 1,30-14,80 ng / ml, pirmspubertātes periodā - 3,80-159,80 ng / ml, ir samazinājums);
- densitometrija (kaulu blīvuma noteikšana, tiek noteikts samazinājums);
- folikulu stimulējošā asins hormona analīze (FSH, norma ir 0,95–11,95 mIU / ml, tiek konstatēts pieaugums);
- asins luteinizējošā hormona analīze (LH, norma ir 1,14-8,75 mIU / ml, ir palielinājums);
- asins testosterona tests (normālās vērtības reproduktīvajā periodā ir 8,9–42 nmol / l, pirmsskolas periodā - 0,8–27,53 nmol / l, tiek konstatēts samazinājums);
- Ultraskaņas izmeklēšana diferenciāldiagnozei ar abpusēju vēdera kriptorichidismu;
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana diferenciāldiagnozei ar divpusēju vēdera kriptorichidismu;
- diagnostiska ķirurģiska iejaukšanās.
Ārstēšana
Pastāv viedoklis par bērna audzināšanas vēlamību no agras bērnības par sieviešu tipa un estrogēnu terapiju ar ievērojamu dzimumorgānu deformāciju (ar smagu dzimumlocekļa nepietiekamu attīstību vai neesamību, ja nav sēklinieka maisiņa, ar "gludu starpeni"). Bērniem ar šo patoloģiju ieteicams psiholoģisks atbalsts.
Sēklinieku protezēšana ļauj novērst anorhisma kosmētisko defektu
Tā kā sēklinieki ir atbildīgi par vīriešu dzimumhormonu ražošanu un līdz ar to par normālu sekundāro dzimuma pazīmju attīstību, hormonu aizstājterapija ar androgēniem ir nepieciešama anorhismam ar saglabātiem dzimumorgāniem un vīriešu dzimuma orientāciju.
Ar hormonu terapijas neefektivitāti ir iespējams veikt sēklinieku transplantācijas operāciju arteriovenozajā pedikulā.
Lai novērstu kosmētikas defektu, sēklinieku protezēšana tiek plaši izmantota.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Galvenā anorhisma komplikācija ir psiholoģiska trauma nepareizas pacienta ārstēšanas gadījumā vai sāpīga stāvokļa noraidīšana no ģimenes locekļu puses.
No citiem iekšējiem orgāniem ar anorhismu nav patoloģiju.
Prognoze
Prognoze ir labvēlīga ar savlaicīgu ārstēšanu un atbilstošu psiholoģisko atbalstu.
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
