Ebšteina anomālija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
-
Simptomi
Bērnu slimības gaitas iezīmes
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Ebšteina anomālija (pēc tā patologa vārda, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību) ir iedzimta cianotiska sirds slimība.
Ar šādu defektu trikuspidālais vārsts neatrodas tipiskā vietā (starp atriumu un kambari labajā sirdī), bet daudz zemāk, "padziļināti" dziļi kambara dobumā. Labā kambara tilpums ir ievērojami samazināts izvirzītā vārsta dēļ, savukārt atriums, gluži pretēji, ir daudz lielāks par normu, pateicoties kambara daļai, ko sauc par atrializētu, kas vārsta stāvokļa maiņas dēļ ir pārvietojusies uz ātriju.
Trīskāršais vārsts Ebšteina anomālijai
Papildus vārsta stāvokļa maiņai pusei pacientu ar norādīto defektu tiek noteikts starpatriālās starpsienas defekts (integritātes pārkāpums) - ovāla loga neaizvēršanās. Ovāls logs parasti darbojas pirmsdzemdību periodā, bērna pirmajās 3–5 stundās tas aizveras un pilnībā aizaug 2–12 mēnešu laikā. Šajā gadījumā logs neaizveras, kas noved pie labās un kreisās priekškambaru venozās un arteriālo asiņu sajaukšanās un, kā rezultātā, skābekļa koncentrācijas samazināšanās arteriālajās asinīs. Neskatoties uz asinsrites efektivitātes samazināšanos, šis defekts bieži vien ir dzīvības glābšana, jo tas atvieglo pārmērīgi izstiepto labo ātriju.
Ja starp kamerām nav saziņas, labais ātrijs var sasniegt gigantiskus izmērus, turot līdz 2500-3000 ml asiņu - ar normālu tilpumu līdz 100 ml.
Arī Ebšteina anomāliju raksturo vārstu ziedlapu saplūšana ar blakus esošajiem sirds audiem, to fenestrētie defekti un sagging, kā arī cīpslas pavedienu deformācija, kas nodrošina vārsta atvēršanos un aizvēršanu.
Slimība ir ārkārtīgi reta: tā veido ne vairāk kā 1 gadījumu no 100 (pēc dažiem avotiem - 200) iedzimtiem sirds defektiem.
Cēloņi un riska faktori
Tiek pieņemts, ka mutācijas 17q hromosomas CFA9 lokusā, 15q hromosomas dublēšanās un ALK3 / BMPR receptora defekts noved pie Ebšteina anomālijas. Hromosomu anomālijas rodas vecāku ģenētiskā materiāla saplūšanas stadijā vai agrīnā grūtniecības stadijā un noved pie nepareizas bērna ķermeņa orgānu un audu veidošanās pirmsdzemdību periodā.
Tā kā precīzi slimības cēloņi vēl nav noskaidroti, visticamākie riska faktori ir:
- litija papildināšana, ko veic māte grūtniecības laikā;
- mātes uzņemtie benzodiazepīni grūtniecības laikā;
- agrīnā grūtniecības laikā pārnestās vīrusu slimības (gripa, masaliņas, masalas);
- vairākkārtēja spontāna agrīna grūtniecības pārtraukšana anamnēzē;
- hroniska intoksikācija ar pesticīdiem, krāsu un laku tvaikiem, naftas produktiem utt. (dzīvo ekoloģiski nelabvēlīgos apgabalos, strādā bīstamās nozarēs);
- vecāku nelegālo vielu lietošana, alkohola pārmērīga lietošana, smēķēšana.
Vīrusu slimības grūtniecības sākumā var izraisīt Ebšteina anomālijas attīstību auglim
Slimības formas
Tiek piedāvātas vairākas Ebšteina anomāliju tipu klasifikācijas, taču visizplatītākā klasifikācija ir E. Bacha, kas ņem vērā dažādus vārstu deformāciju veidus:
- I tips - priekšējā vārsta atloka ir liela un kustīga, pārējie divi ir pārvietoti, nepietiekami attīstīti vai nav;
- II tips - visi trīs vārsti ir, bet to izmērs ir samazināts un spirāliski pārvietots uz virsotni;
- III tips - priekšējā vārsta kustīgums ir ierobežots, vārsts ir saīsināts, cīpslas pavedieni, kas to iedarbina, ir sakausēti un arī saīsināti, pārējās divas ziedlapiņas ir nobīdītas un displastiskas;
- IV tips - priekšējā vārsta skrejlapa ir ievērojami deformēta un pārvietota labajā ventrikulā, tās cīpslu akordu nav vai tie ir daļēji, aizmugurējā brošūra ir nepietiekami attīstīta vai tās nav, mediālā brošūra ir ievērojami deformēta un to attēlo cekulveidīga šķiedru izaugums.
Atkarībā no smaguma pakāpes ir 3 hemodinamisko traucējumu posmi:
- 1. posms - asimptomātisks;
- 2. posms - hemodinamikas traucējumi (2A - bez sirds aritmijas, 2B - ar sirds aritmiju);
- 3. posms - noturīga dekompensācija.
Simptomi
Slimības klīniskās izpausmes ir dažādas; hemodinamisko traucējumu centrā ir labā kambara tilpuma samazināšanās. Samazinātā kamera diastoles laikā nespēj uzņemt normālu asins tilpumu, kas galu galā noved pie plaušu asins plūsmas samazināšanās, nepietiekamas artēriju asiņu piesātināšanas ar skābekli un orgānu un audu hipoksijas.
Ebšteina anomāliju var noteikt pieaugušā vecumā
Galvenie simptomi ir:
- elpošanas traucējumi (elpas trūkums, astmas lēkmes, diskomforts elpošanas laikā) fiziskas slodzes laikā;
- nogurums, fiziskas slodzes neiecietība;
- palielināta, "nepareiza" sirdsdarbība;
- ritma traucējumi;
- īslaicīga bāla vai zilgana ādas un redzamo gļotādu krāsa;
- sāpes sirds reģionā;
- spontāns sirdsdarbības ātruma pieaugums;
- izmaiņas plaukstu pirkstu gala falangās (stilbiņu simptoms) un nagos (pulksteņa brilles simptoms);
- sirds kupris (apaļš, parasti simetrisks izliekums, kas atrodas krūškurvja priekšpusē sirds rajonā);
- aknu un liesas palielināšanās.
Slimība var būt asimptomātiska, vispirms atklāta pieaugušā vecumā vai pat vecumā.
Bērnu slimības gaitas iezīmes
Zīdaiņi ar Ebšteina anomāliju piedzimst ar cianotisku ādas krāsu, kas pēc 2–3 mēnešiem var samazināties, jo samazinās plaušu asinsvadu pretestība, kas ir augsta jaundzimušo periodā. Bet, ja starpsienas defekts ir mazs vai tā vispār nav, pusi bērnu stāvoklis šajā periodā kļūst kritisks, un viņi var nomirt no pieaugošās sirds mazspējas un cianozes komplikācijām pirmajās dzīves nedēļās.
Zīdaiņi ar Ebšteina anomāliju piedzimst ar cianotisku ādas krāsojumu
Diagnostika
Objektīva sirds un asinsvadu sistēmas pārbaude nosaka:
- sirds truluma robežu paplašināšana pa labi un pa kreisi;
- nedzirdīgas, novājinātas sirds skaņas, bieži dzirdams galopa ritms, tas ir, trīs vai četru locekļu ritms I un II sirds skaņu bifurkācijas vai papildu III un IV skaņu klātbūtnes dēļ.
Instrumentālo pētījumu metožu dati ir šādi:
- ar zema sprieguma EKG - izteikti augstākie P viļņi, kas norāda uz labā priekškambara hipertrofiju un paplašināšanos, labā saišķa zara blokādi, Volfa-Parkinsona-Vaita (WPW) sindroma pazīmes;
- rentgenogrāfijā - kardiomegālija, plaušu raksta intensitātes samazināšanās, sānu projekcijā - retrosternālās telpas patoloģiska aizpildīšana;
- ar sirds ultraskaņas izmeklēšanu - trikuspidālā vārsta ziedlapu pagarināšana, sabiezēšana un sagging, labā priekškambara paplašināšanās, ar Doplera ultraskaņu - vārsta kustībai raksturīgā "gaudojošā" skaņa;
- ar sirds kateterizāciju (veic retos gadījumos) - paaugstināts spiediens labajā ātrijā;
- angiokardiogrāfijā - milzīgs, strauji paplašināts labā ātrija dobums ar augstu kontrasta intensitāti.
Ebšteina anomālijas rentgens
Ārstēšana
Galvenā Ebšteina anomālijas radikālas likvidēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās, kuru var veikt vienā vai vairākos posmos.
Indikācijas ķirurģiskai ārstēšanai:
- sirds mazspēja III - IV FC (funkcionālās klases);
- nozīmīga vai progresējoša cianoze - asins skābekļa piesātinājuma līmenis (piesātinājuma indekss) mazāks par 80%;
- smaga kardiomegālija ar kardiotorakālo indeksu, kas lielāks par 0,65;
- vienlaicīgas sirds anomālijas;
- priekškambaru un sirds kambaru aritmijas;
- paradoksālas embolijas vēsture.
Rekonstruktīvās operācijas ietver trikuspidālā vārsta korekciju, tā pārvietošanu, nomaiņu (protezēšanu), priekškambaru starpsienas slēgšanu un labā kambara atrializētās daļas plastiku.
Operācija ir galvenā Ebšteina anomālijas ārstēšana
Ķirurģiskā ārstēšana uzlabo izdzīvošanu, prognozi, novērš aritmiju attīstību vai ievērojami samazina to smagumu.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Visbiežākās anomālijas sekas:
- infekciozs endokardīts;
- sirdskaite;
- akūti dzīvībai bīstami sirds ritma traucējumi;
- pēkšņa sirds nāve;
- smadzeņu abscess;
- akūts smadzeņu asinsrites pārkāpums;
- pārejoši išēmiski lēkmes;
- paradoksāla embolija.
Prognoze
Agrīna slimības sākšanās bērnībā vai pusaudža gados ir prognostiski nelabvēlīga pazīme.
Diagnozējot rupjus traucējumus, jaundzimušā izdzīvošanas varbūtība pirmajā dzīves mēnesī ir 75%. 68% dzīvo līdz sešiem mēnešiem, 64% dzīvo līdz 5 gadiem, un pēc tam letalitātes līkne stabilizējas.
Nāves iespējamība operācijas laikā ir atkarīga no anomālijas smaguma katrā gadījumā, vienlaicīgas patoloģijas klātbūtnes. 90% pacientu pēc ķirurģiskas ārstēšanas ir pozitīvi tūlītēji un ilgtermiņa rezultāti. Darbspēju atgūšana ir iespējama gada laikā.
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
