Patau sindroms
Patau sindroms jeb trisomijas 13 sindroms ir smags ģenētisks traucējums, kurā kariotipā (hromosomu komplektā) ir papildu 13. hromosomas kopija.
Aptuveni 1 no 7 000-10 000 mazuļiem piedzimst ar šo defektu. Gēnu mutācija vienādi notiek zēniem un meitenēm.
Patau sindroma cēloņi
Ir noskaidrots, ka Patau sindroma cēlonis vairumā gadījumu ir 13. hromosomas trīskāršošana, tas ir, katrā šūnā ir nevis trīs (normālas), bet trīs trīspadsmitās hromosomas kopijas. Ļoti retos gadījumos tikai daļai ķermeņa šūnu ir papildu kopija. Tas ir tā sauktais Patau mozaīkas sindroms.
Vēl viens slimības cēlonis ir hromosomu translokācija (pārkārtošanās), kad daļa no 13. hromosomas, pirms vai tieši ieņemšanas laikā, ir piesaistīta citai nehomoloģiskai hromosomai. Šādas pacientu pārkārtošanās rezultātā kopā ar divām 13. hromosomas kopijām no tā parādās papildu materiāls, kas ir savienots ar citu hromosomu. Ir daļēja 13. hromosomas trisomija, kurā sindroma fiziskās pazīmes nedaudz atšķiras no tipiskās klīniskās ainas.
Parasti Patau sindroms nav iedzimts, bet rodas nejauši spermas un olšūnu veidošanās laikā. Ja šūnu dalīšanās laikā rodas kļūda, ko sauc par nedisjunkciju, tas izraisa dzimumšūnu parādīšanos ar nepareizu hromosomu skaitu. Kad šādas netipiskas spermas un olšūnas tiek ievilktas bērna ģenētiskajā sastāvā, tās saņem papildu 13. hromosomu visās ķermeņa šūnās. Arī šī sindroma mozaīka nav iedzimta un rodas kā nejauša kļūme šūnu dalīšanās laikā embrija attīstības sākuma stadijā.
Slimība var būt iedzimta līdzsvarotas translokācijas gadījumā, kad vesels cilvēks pārnēsā mainītu ģenētisko materiālu starp trīspadsmito un citām hromosomām. Tiem, kas ir nēsātāji, draud bērni ar šo ģenētisko traucējumu, kaut arī viņiem pašiem nav trisomijas 13 pazīmju.
Klīniskā aina
Visiem bērniem ar Patau sindromu ir nopietni iedzimti galvaskausa, smadzeņu, iekšējo orgānu un balsta un kustību aparāta defekti.
Raksturīgās slimības pazīmes ir:
- Neadekvāti attīstīti smadzeņu un sejas galvaskausa kauli;
- Trigonocefālija (smaga galvaskausa sašaurināšanās frontālajā daļā un krasa izplešanās pakauša zonā);
- Mainīta roku un kāju struktūra;
- Simetriski daudzpirksti (iespējams, bet ne vienmēr notiek);
- Acu spraugu sašaurināšanās un acu dobumu tuvu atrašanās vieta;
- Kakla saīsināšana;
- Varavīksnenes vai acs ābola neesamība (dažreiz);
- Ausu ausu deformācija un nepareiza novietošana;
- Lūpu un aukslēju plaisa;
- Deguna noslīdēšana utt.
Zīdaiņiem ar Patau sindromu ir nepietiekami attīstīta gremošanas sistēma un galvenās smadzeņu struktūras centrālajā nervu sistēmā. Sirds un asinsvadu sistēmā tiek novērotas smagas malformācijas - sirds starpsienas un lielo asinsvadu defekti. Cieš uroģenitālā sistēma: kriptorichidisms (nenolaižami sēklinieki), dzemde ar diviem ragiem, ārējo dzimumorgānu hipoplāzija. Dažreiz urīnizvadkanāla aizmugurējā siena nav, un nieres ir ievērojami palielinātas, un to garozas slānī ir cistas.
Patau sindroma diagnostika
Visu hromosomu slimību, ieskaitot Patau sindromu, pirmsdzemdību diagnoze ir vienāda. Pirmais skrīninga posms ietver ultraskaņas pārbaudi un bioķīmisko marķieru (PAPP-A, beta-hCG utt.) Identificēšanu. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, tiek aprēķināts risks iegūt bērnu ar ģenētisku slimību.
Grūtniecēm, kurām ir risks, tiek piedāvātas šādas invazīvas pirmsdzemdību diagnostikas metodes:
- 8-12 nedēļas - horiona villus biopsija (paņemot villus šūnu paraugu un pārbaudot, vai nav defektu);
- 14-18 nedēļas - amniocentēze (amnija membrānas punkcija, lai iegūtu amnija šķidrumu to turpmākās laboratoriskās izmeklēšanas nolūkā);
- 20 nedēļas vai ilgāk - kordocentēze (nabassaites asiņu analīze).
Iegūtos materiālus trisomijai meklē 13. hromosomā, izmantojot CF-PCR (kvantitatīva fluorescējoša polimerāzes ķēdes reakcija) vai kariotipēšanu ar diferenciālu hromosomu krāsošanu.
Ja Patau sindroma pirmsdzemdību diagnoze nav veikta, hromosomu anomāliju var noteikt, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama analīze, lai noteiktu jaundzimušā hromosomu kopumu.
Zīdaiņiem ar konstatētu vai aizdomīgu iedzimtu slimību nepieciešama rūpīga visaptveroša pārbaude, kuras mērķis ir identificēt smagas malformācijas (neirosonogrāfija, nieru un vēdera orgānu ultraskaņa, ehokardiogrāfija utt.).
Ārstēšana un prognoze
Acīmredzamu iemeslu dēļ (neveiksmes ģenētiskajā aparātā) Patau sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Lai novērstu iedzimtus defektus, tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās, un, lai uzturētu normālu sistēmu un orgānu darbību, tiek noteikta vispārēja stiprinoša terapija (multivitamīnu kompleksi, bioloģiski aktīvas piedevas un zāles imunitātes līmeņa paaugstināšanai).
Šīs slimības prognoze ir slikta. Lielākā daļa bērnu ar Patau sindromu mirst pirmajos dzīves mēnešos, tikai dažreiz dzīvo līdz gadam. Tas ir saistīts ar iekšējo orgānu iedzimtu malformāciju augsto smagumu. Retos gadījumos pacienti dzīvo 3-5 gadus, vienlaikus paliekot pilnībā invalīdiem un psihomotorās attīstības nopietniem traucējumiem.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
